Fibroza chistică, boli și tratamentul populației și medicamentelor

Fibroza chistică: scurtă descriere

Fibroza chistica - o boală ereditară comună a exocrin glande leziunii caracterizate prin degenerare chistică a pancreasului, glandelor intestinale ale tractului respirator și - pentru conectarea conductelor lor excretoare secrete vâscoasă cauzata de o mutatie in gena proteinei, care asigură o funcție de clorura de canal.

ICD-10 Clasificarea internațională a bolilor Cod:

E84 - fibroza chistică

statistică

Fibroza chistică: cauze

Boli ereditare autozomale recesive asociate cu o mutație a unei gene situate pe brațul lung. 7 în regiunea q31-q32.

Aspecte genetice

Structura genei de fibroză chistică (219700, 7q31.2, CFTR, CF, # 61554; ) este complet descifrat. Lungimea genei este de aproximativ 250.000 de perechi de baze. În ciuda mărimii mari a genei, numărul de mutații detectate este limitat, ceea ce indică o mică contribuție mutațională la dezvoltarea bolii. Până la 70% din mutațiile la pacienții cu fibroză chistică la unele populații europene este o deleție de 3 perechi de baze, ceea ce duce la pierderea fenilalaninei la poziția 508 a produsului genetic presupus. Contribuția altor mutații este diferită la diferite populații și duce la o varietate clinică de simptome.

Defecțiune genetică a canalelor pentru ionii de clor. Încălcarea transportului de clor duce la întreruperea transportului de apă și la deshidratarea secreției • Secretul vâscos înfundă canalele excretorii ale glandelor • Un proces inflamator se dezvoltă odată cu atașarea unei infecții secundare.

morbid anatomy

• Plămân • Inflamație • Bronchiectazie cu situsuri de fibroză • Atelectazie.
• Pancreas • Obstrucționarea canalelor • Înlocuirea acinei cu țesut fibros • Chisturi • Scăderea secreției.
• Ficat • Obstrucție prin secreția de tract biliar • Ciroză biliară.
• Intestine • Hipertrofia glandelor mucoase.

Fibroza chistică: simptome, simptome

Manifestări clinice

• Atașarea infecțiilor este posibilă.
• Concentrația crescută de bicarbonat și clorură de sodiu în vas.
• Tulburări respiratorii • Insuficiență respiratorie • Tuse • bronșită repetată și pneumonie, conducând la bronșiectazii • Hipertensiunea pulmonară • Atelectazie • Flora dominanți • Pseudomonas • Staphylococcus aureus • Nazal polipoză • Sinuzită.
• gastro - intestinale • recurente ileus cronică dureri abdominale • meconiu • • Sindromul de prolaps rectal insuficiență intestinală distală cu polyhypovitaminosis de dezvoltare • reflux gastroesofagian • exocrine insuficiență pancreatică: balonare, frecventa, copioase, scaune mirositoare, uleioase.
• Tulburări metabolice • Alcaloză • Vitamine insuficiente în lipozomi (A, D, E, K).

• DM (5% dintre pacienți).
• Sistemul reproductiv • Masculi - absența sau defectele epididimului și / sau veziculelor seminale • Femei - ciclu anovulator, vâscozitate mare a secrețiilor vaginale.
• Sistemul locomotor • Osteoporoza • Osteoartropatia hipertrofică ("bastoane").
Studii de laborator • concentrația de sodiu crescută (70 mmol / l) și clorură de (peste 60 mmol / l) în lichid sudoare • Reducerea sau absența tripsina și chimotripsina în fecale • Creșterea excreției de grăsime în 72 - oră de testare • hipoalbuminemia • Determinarea activității elastazei în fecale.

examinările cu raze X • pieptului cu raze X • Creșterea lejeritatea țesutului pulmonar • umflarea ganglionilor limfatici din rădăcina pulmonar • pneumotorax spontan • Bull • Bronchography - bronșiectazie.
Alte studii • cultura Izolarea microorganismelor (în special Pseudomonas) din spută și determinarea sensibilității la antibiotice • nou-născuți Y - crescute de concentrație a sângelui imunoreactivi de tripsină • Studiile genetice pe baza genei pe baza de PCR pentru a identifica mutatii CF.

Fibroza chistică: diagnostic

Diagnostice diferențiale

Condiții de imunodeficiență • Pneumonie repetată • Bronchiectazie • Infertilitate • Astm bronșic.

Fibroza chistică: metode de tratament

Drenarea posturală • Exerciții regulate • Dieta • Alimentația proteinelor • Alimente cu conținut ridicat de calorii • Vitamine în doză dublă zilnică • Bronchodilatatoare • # 61538; 2 - Adrenomimetiki inhalat (salbutamol, fenoterol) • • mucolitice dornase alfa - inhalare de zi cu zi, folosind un nebulizator bromhexin inhalare acetilcisteina • • • oxigen - în hipoxemie severă și insuficiență pulmonară. respirație contraindicata când o deficiență instabilă presiune • Umplerea pozitiva enzimelor pancreatice • Pancreatin la o doză corespunzătoare lipaza minimă activitate 1500 U / kg, pe cale orală în timpul sau imediat după o masă (doză mare poate cauza strictura de colon) • Insulina - in diabetul de dezvoltare • Antibacterian terapie (în plus față de cele de mai sus, este posibil să se utilizeze alte antibacterieni) • orală • Cefalexin - pentru prevenirea infecțiilor stafilococice; nu sugari prezentate • Ciprofloxacin - o exacerbare a bolii; trebuie utilizat cu precauție la copii cu vârsta sub 10 ani • Inhalare tobramicină - 80 mg 3 r / d • Intravenos cu infecție cu Pseudomonas, - tobramicină 10 mg / kg 1 r / d și ceftazidime sau penicilina medicament, eficient împotriva Pseudomonas • Când infectie stafilococilor - cefalotina si alte cefalosporine, în funcție de sensibilitatea microorganismelor.

Tratamentul chirurgical

În cazul în care o intervenție chirurgicală nereușită conservatoare terapie meconiului ileus • La acumularea de fecale și invaginație la adulți - clisma cu diatrizoat de sodiu sau tubul nasogastric (care nu este prezentat la copii mai mici) • În pneumotorax recurent - pleurectomie sau pleurodeza • Când bronșiectazie locale, dincolo de conservatoare tratament - lobectomy (numai în cazul în care nici o altă ieșire selectabilă) • transplantul de organe (plămâni, ficat, pancreas).

complicații

Atelectazie • pneumotorax • Hemoptizia • insuficiență cardiacă dreapta • hipertensiune pulmonară • emfizem • SD • obstrucție intestinală.

Corectează gravitatea leziunilor pulmonare • Supraviețuirea medie este de 29 de ani.

profilaxie

• În perioada prenatală • Consiliere medico-genetică • Diagnostic prenatal la sarcini ulterioare.
• Prevenirea complicațiilor • Menținerea imunității anticorozive și anti-pertussis • Imunizarea anuală împotriva gripei.
• Trebuie evitată anestezia generală, de preferință locală (epidurală, etc.).

Fibroza chistică • Fibroza pancreatică a pancreasului • Apermiterea enterobroconcanctică • Pancreofibroza • Stenograma pancreatică congenitală.

ICD-10 • E84 Fibroza chistică

Articole similare

Pagina anterioară

Pagina următoare