Terapeuții este rareori confruntă cu boli neobișnuite ale caror simptome se poate face o persoană cu similarități bolnav creaturi antice ale mitului. Una dintre aceste boli este infamul bolii Gunter.
Veți avea nevoie
- - consultarea unui medic-terapeut (pediatru);
- - consultare hematolog.
instrucție
Boala lui Günter este o tulburare metabolică care este asociată cu prezența unei cantități uriașe de pigment care conține o cantitate mare de azot în țesuturi și în sistemul circulator. Acest pigment, numit porfirin, face parte din hemoglobină, este cel care dă sângei o culoare roșie.
Locul de formare a acestei boli este măduva osoasă, în care sinteza eritrocitelor. Este demn de remarcat faptul că boala Gunther este o moștenită, iar cauza sa de multe ori devine o mutatie a genei recesive. Porfiria eritropoietică de tip congenital, aceasta este a doua denumire a acestei boli, ea poate apărea în cea a cărei părinți poartă o genă mutantă, în timp ce aceasta din urmă poate nici măcar nu știe despre aceasta.
Boala lui Günter poate apărea în familiile formate de rude apropiate. De asemenea, aceasta apare adesea în satele îndepărtate, toți locuitorii cărora, într-un fel sau altul, sunt legați între ei. În alte cazuri, boala este foarte rară.
Cel mai adesea, boala lui Günther se manifestă la copii în primele 12 luni de viață sau în 4-5 ani. Mutația genelor provoacă sinteza activă a pigmentului, care este un precursor al porfirinei. Ca rezultat al dezvoltării bolii, cantitatea acestui pigment depășește norma cu aproximativ 25-30 ori. Un număr mare de simptome, inclusiv fotosensibilitatea cronică, hipertrichoza și eritrodontia, dau pacientului o asemănare cu creaturile mitice - vampiri.
Până în prezent, boala lui Günter este tratată numai prin transplantul de măduvă osoasă, care este însoțit de o terapie de recuperare lungă. Această operațiune de timp pentru a petrece doar câțiva pacienți, toate celelalte mor din cauza volumului mare de tulburări în metabolismul porfirinei și sânge în exces.
Știri asociate
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: