Sindromul Holt-Oram. denumit și sindromul inimii-braț, este o boală ereditară caracterizată prin încălcări ale membrelor superioare și ale inimii. Holt și Oram au descris pentru prima dată această condiție în 1960, când au examinat pacienții cu defecte septale atriale și anomalii ale degetului mare.
Sindromul Holt-Oram. motive
Sindromul Holt-Oram este o tulburare genetică care are o trăsătură dominantă autosomală.
- O gena defectă este localizată pe brațul lung al cromozomului 12.
- Studiile genetice moleculare arată că boala este cauzată de mutații care inactivează factorul de transcripție TBX5.
- Boala sporadică poate dezvolta De Novo atunci când este mutată în gena TBX5.
Sindromul Holt-Oram. fiziopatologia
Sindromul este moștenit de un tip dominant autosomal. Boala este asociată cu mutații în gena factorului de transcripție TBX5, care în cele din urmă are ca rezultat dezvoltarea anomaliilor inimii și membrelor superioare. Consecințele patofiziologice sunt un rezultat direct al malformațiilor de dezvoltare ale inimii și membrelor superioare. Nu au fost raportate informații privind factorii de mediu care pot fi responsabili pentru dezvoltarea sindromului.
Sindromul Holt-Oram. Simptome și manifestări
Deși manifestările clinice prezintă o natură variabilă, anomaliile membrelor superioare la copii sunt întotdeauna prezente. Anomaliile pot fi una sau două fețe, asimetrice și simetrice. Aplasia, hipoplazia sau alte manifestări anormale în aceste oase prezintă un întreg spectru de fenotipuri (de la anomalii simple și până la absența completă a degetelor). Uneori, membrul de dezvoltare poate fi atât de grav încât copilul poate dezvolta focomelia (un defect de dezvoltare, în care nu vor exista părți proximale ale mâinilor). Cele mai frecvente manifestări ale sindromului sunt defectele de dezvoltare sau oasele încheieturii mâinii. Anomaliile carpatice sunt singurele tipuri de manifestări ale acestui sindrom care sunt prezente la fiecare pacient cu un sindrom. Cu toate acestea, aceste anomalii, la unii oameni, pot fi detectate numai prin proceduri radiografice.
Aproximativ 75% dintre pacienți au o anomalie cardiacă. Majoritatea pacienților au fie un defect septal atrial, fie un defect septal interventricular, aceste defecte pot varia în funcție de dimensiune și locație. Anomaliile cardiace pot include, de asemenea, defecte de conducere cardiacă și fibrilație atrială. Aceste anomalii sunt adesea prezente chiar și în absența defectelor septului.
Sindromul Holt-Oram. fotografie
Polydactyly toate cele patru membre.
Fiți atenți la degetele mici.
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: