Holtram Oram fotografii
Sindromul descris în 1960 de pediatrul Holt și cardiologul Oram. este o combinație constantă de anomalii congenitale ale inimii și inimii.
Etiopatogeneza sindromului Holt-Oram.
Cauza sindromului Holt-Oram este ereditară. Această boală este transmisă printr-un tip dominant autosomal. Gena care poartă mutația se numește TBX5.
Anomaliile descrise ale sindromului sunt o consecință a histodisplasiei. Se observă în embrion la săptămâna a 5-a de embriogeneză într-un moment în care inima primară și membrele superioare sunt diferențiate.
Aceleași anomalii apar în literatură și sub alte denumiri care sunt sinonime cu sindromul Holt-Oram:
- atrială displazie fistulă McCoursick;
- sindrom atrial-toe;
- sindromul "mână-inimă".
Prevalența (frecvența de manifestare) a sindromului Holt-Oram:
Sindromul se manifestă cu o frecvență de 1 caz la 100 mii de nașteri vii, adică este o patologie rară. Apare cu aceeași frecvență, atât la bărbați, cât și la femei.
Simptomatologie (clinică) a sindromului Holt-Oram.
- anomalie cardiacă congenitală fără cianoză, existente de la naștere sub formă de tulburări de conducere (aritmii), comunicare interatrial (zgomote cardiace) sau hipertensiune pulmonară (a crescut cu 1 st zgomot la poziția de ascultare a arterei pulmonare).
- Anomalii ale oaselor: Scapula este întoarsă spre linia axilară a toracelui; expansiunea capătului exterior al capului claviculei; formă atipică a procesului coracoid al scapulei; forma modificată a osului scaphoid, absența, hipertrofia sau aranjamentul vicios al degetelor (contrast insuficient); sindactilie; prezența semi-vertebrei; focomelia.
Diagnosticul sindromului Holt-Oram.
Studiile biochimice uneori dezvăluie:
- reținerea azotului (ureea în sânge depășește adesea 0,5 g / l);
- anemie normocromică;
- hipoplazia spinării.
ECG nu este o metodă de diagnostic indicativă pentru sindromul Holt-Oram.
Echocardiografia poate indica tulburări organice ale inimii abia după un timp și cu observarea copilului în dinamică.
Studiu pathoanatomic al sindromului Holt-Oram.
Examinarea pathoanatomică la autopsie relevă unele anomalii mai frecvente ale scheletului, și anume: absența degetului mare, absența osului scaphoid, sindacilie, schimbarea formei claviculei și scapulei.
Inima reprezintă diverse anomalii, simple sau combinate; dintre acestea apar cel mai adesea:
- mesaje interstatale,
- transpunerea navelor mari,
- singura arteră coronară.
Există rareori mesaje interventriculare (dar cu manevră de la stânga la dreapta, deci nu duce la cianoză) și coarctarea aortei.
Cursul și prognosticul sindromului Holt sunt Oram.
Neființă, nu atât din cauza anomaliilor, cât și din cauza infecțiilor stratificate care provoacă moartea copiilor, de obicei, chiar și în primul an de viață, deoarece încălcările ritmului cardiac sunt prezente la naștere. Apoi vine decompensarea activității cardiace fără îmbunătățire.
Prognosticul bolii depinde de gravitatea insuficienței cardiace.
Tratamentul sindromului Holt - Oram
Nu există un tratament eficace și specific.
Articole medicale similare
- Fazele ciclului cardiac sunt parte numărul 2. Excitare, care a ajuns la miozita de-a lungul sistemului conductiv al inimii, duce la [...]
- Sindromul Ellis-Van Creveld Sindromul descris în 1940 de către Ellis și Van Creveld reprezintă un polimorfic [...]
- Sindromul Kartagener În 1933, M. Cartagner a descris un sindrom caracterizat prin simptomatologie [...]
Sindromul lui Holt este Oram. Sindromul mână-inimă
Pentru rezumate pe tema acestui sindrom.
Sindromul Holt-Oram: SIMPTOME DE TRATAMENT CAUZE
========================
Sindromul Holt-Oram (Holt-Oram).
Combinație ereditară de anomalii ale dezvoltării inimii și membrelor superioare. Moștenirea este dominantă autosomală. În forma clasică se caracterizează printr-un defect al septului interatrial al celui de-al doilea tip și o anomalie a dezvoltării degetelor periilor.
defect septal atrial cauzează o anumită aritmie atriala: intervalul de alungire ECG P - Q, bradicardie sinusală cu tendință de bloc sinoatrial și ritmul atrioventricular. În cazuri rare, se observă fibrilație atrială. Înfrângerea inimii poate fi, de asemenea, sub forma unui defect al septului interventricular, anomaliile vaselor mari.
Speranța medie de viață a pacienților este de aproximativ 40 de ani.
Sindromul Holt-Oram (Holt-Oram) include boli de inima si anomalii de dezvoltare ale membrelor superioare (4,5% focomelia, raza aplazia, trehfalangovy perie de degetul mare clinodactyly). Sinonime. Sindromul "mână-inimă" (acest sindrom este genetic diferit de sindroamele cardiomere de tip II și III). Prevalența. Se întâmplă rar. Etiologia. Tip autosomal dominant de moștenire cu penetrare 100% și lipsa dovezilor de slăbire a sănătății fizice. Vă puteți aștepta la o creștere a manifestărilor bolii în generațiile următoare. Riscul de recurență este de 50%. Diagnostic. Defecte cardiace includ defecte atriale (30-60%) și septul interventricular, patent ductus arteriosus, un defect marcaj perne endocardiale, hipoplazia stânga perturbațiilor și ventriculul de conducere, în timp ce în 17% din cazuri apar sochetannye defecte cardiace. Perii de stare cu os aplazie radial variază de la slab detectate trehfalangovogo degetul mare în sus talipomanus aparentă. Aplasia degetului mare poate fi, de asemenea, detectată. Patogeneza. Probabil, defectul campului cardiomeric de dezvoltare. Tulburări genetice. mutatie a doua gene (T-box) au fost identificate homeobox (TVH5 și TVHZ) localizate pe brațul lung al cromozomului 12q24.1, dezvoltarea cauza anomaliilor congenitale în sindromul Holt-Oram (Holt-Oram). Gena TBH5 este responsabilă numai pentru dezvoltarea membrelor superioare. Anomalii combinate. Au fost raportate și câteva anomalii inconsecvente, cum ar fi malformațiile renale. Diagnostic diferențial. Diagnosticul diferential este de obicei considerat degetele aplazie radiale perie departamentul, precum sindromul TAR (trombocitopenie - aplazia raza), anemia Fanconi (The Fanconi), Asociația VACTERL și sindromul rază atrezie - Artesia Hoan. Prognoza. Este asociat în principal cu severitatea manifestărilor de tulburări cardiace și ortopedice. De obicei, nu este necesară o schimbare în tactica standard a administrării prenatale a sarcinii. Progrese mari în tratamentul ortopedic pentru a asigura opoziția degetului mare permis pentru reducerea dizabilității la o parte din acești copii.
Sindromul Holt-Oram pe care l-ați greșit! M-am uitat la fotografiile de pe Internet ale copiilor cu acest sindrom - este groaznic!
Detvrach - medicul pentru copii.
Pentru că atunci nu există nicio fotografie.
Detvrach - medicul pentru copii.
Ocupația în muzeul anatomic. Profesorul, înconjurat de o mulțime de studenți,
El spune:
- Medicul nu trebuie să fie supărător! Și cu aceste cuvinte scufundă un deget de mână
în interiorul cadavrului, apoi linguează demonstrativ și invită pe toți
prezent repeta. Elevii se încruntă și se întorc,
a spus profesorul. După aceea, profesorul ridică mâna și
rapoarte:
- Medicul trebuie să fie, de asemenea, atent! Mi-am lins degetul arătător și
folosit media
===============
nicol - medicul ar trebui să fie nu numai nu squeamish, dar, de asemenea, foarte atent! NIGDE pe site-ul nostru nu există fotografii cu copii cu vicii! Aceasta este o caracteristică a site-ului nostru. Nu veți găsi fotografii ale copiilor cu defecte la un singur sindrom! Și mentalitatea de aici nu are absolut nimic de-a face cu ea! Aveți grijă dacă sunteți medic!
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: