Sindromul Stickler este un complex de anomalii genetice (un tip autosomal dominant de moștenire), cu afectarea structurii țesuturilor diferitelor organe și sisteme, inclusiv viziune, auz, articulații (displazie sistemică). Primele simptome apar de la naștere: miopie pronunțată congenitală, modificări degenerative în retină, adesea orbire. Pacienții au o față caracteristică: hipogonațiul aparent și expresia depresivă. În unele cazuri, se observă despicarea fălcilor, se întâlnește adesea mesotympanita. Modificările din urechea interioară duc la surzenie sau la surditate completă. Caracteristicile malformațiilor congenitale ale sistemului cardiovascular (de obicei, prolapsul valvei mitrale). În etapele ulterioare (3-4 decade de viață) există o artropatie severă, în principal de articulații mari ale extremităților inferioare. Uneori există o aplatizare a vertebrelor, kyfoze.
Sindromul de tip I este cauzat de mutații în gena COL2A1. situat pe brațul lung al cromozomului 12 (12q13.11-q13.2) și conținând 54 de exoni. Gena codifică colagenul de tip II alfa-1 (COL2A1). Această proteină este una dintre principalele componente ale substanței intercelulare a țesutului conjunctiv (țesutul osos, cartilajul, tendoanele), precum și vitreul. Deteriorarea genei COL2A1 conduce la exprimarea colagenului defect și la structura țesuturilor corespunzătoare.
Centrul pentru Genetica Moleculara efectueaza diagnosticul ADN direct al sindromului de tip I, pe baza cautarii de mutatii in gena COL2A1 prin secventiere automata directa
Stickler tip I sindrom
Trimiteți-le prietenilor: