PATOLOGIA PREGNANȚEI. Partea 1.
Starea copilului la naștere și utilitatea acestuia în viitor depinde în mare măsură de starea de sănătate a părinților, de caracteristicile sarcinii și de condițiile în care se desfășoară. Puii sunt afectați negativ de modul irațional al vieții mamei și tatălui, de încărcăturile fizice și psihologice, de bolile grave, de patologia sarcinii. Sănătatea viitorului copilului este de asemenea afectată negativ de dieta necorespunzătoare a părinților, de fumat, de băut, de medicamente și, de asemenea, de pericolele profesionale.
Astăzi, sunt cunoscuți peste 400 de factori care afectează în mod negativ dezvoltarea fetală a fătului. În acest caz, este important nu numai natura factorului patogen și durata efectului său, ci și perioada de sarcină pe care o acționează.
Separați cele patru grupuri principale de boli în timpul dezvoltării fetale:
Ele apar ca urmare a efectului patogen al factorilor de mediu dăunători asupra celulelor reproducătoare ale mamei și tatălui înainte de fertilizare, precum și asupra embrionului și fătului în timpul dezvoltării intrauterine. Tipul de patologie congenitală depinde de durata și puterea acestor factori, de natura tulburării mecanismelor genetice etc.
Gametopatiile sunt boli ereditare care apar ca urmare a deteriorării celulelor sexuale ale părinților, care se manifestă prin mutații cromozomiale și genetice.
În nucleul fiecărei celule somatice umane, în mod normal există 46 de cromozomi, în fiecare celulă sexuală - 23 de cromozomi. Fuziunea celor doi gârneți - ou si sperma duce la formarea zigotului cu un set complet de cromozomi (46), inerente cariotipului uman. cromozomii chimic, constau din catene de acid dezoxiribonucleic (ADN) și proteine non-histonice și grupări histone. Fibrele ADN sunt purtători de informații ereditare, precum și informații despre secvența aminoacizilor din proteine. Una dintre unitățile funcționale ale ADN-ului este gena. Toate cromozomii umane au aproximativ 7 milioane de gene, care conțin coduri de toate caracteristicile umane.
Baza bolilor ereditare este schimbarea informațiilor genetice - mutații care apar spontan sau ca urmare a influenței factorilor de mediu nefavorabili (compuși chimici biologic activi, radiații ionizante). Mutațiile pot fi pozitive (creșterea vitalității organismului) și negative (provoacă boli ereditare).
- mutații genetice (parțiale),
- (aberații cromozomiale),
- numerică.
Cu mutațiile de mai sus, numărul de cromozomi și seturi cromozomiale individuale se schimbă.
Mutațiile genetice implică de obicei boli metabolice ereditare, patologii ale organelor și sistemelor. Aberațiile cromozomiale și modificările numărului de cromozomi dintr-un cariotip uman determină dezvoltarea bolilor cromozomiale cu multe defecte de dezvoltare.
Mutațiile apar atât în procesul de formare a celulelor sexuale, cât și în gameții formați. În celulele somatice, mutațiile se pot manifesta pe tot parcursul vieții. Boli care se dezvoltă în legătură cu mutațiile care apar în gameți înainte de fertilizare pot fi moștenite de la o generație la alta.
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: