În practica neurologică, proporția anomaliilor genetice este un ordin de mărime mai mare decât în alte domenii de medicină. În cele mai multe cazuri, ele nu sunt în mod clar neurologice. De exemplu, boala coreeană sau Huntington începe cu o mobilitate anormală a mușchilor.
Caracteristicile bolii
Acest lucru este important! Boala se caracterizează prin modificări condiționate genetic în sistemul nervos. Dar, în primele etape de manifestare, sistemul musculo-scheletal este îngrijorat. Există hiperkineză - mișcări necontrolate ale grupurilor musculare.
Apariția patologiei este într-un caz la mai mult de 100 mii din populație. Deși în unele părți ale lumii, cota sa poate fi mai mare. Dar mai important aici este factorul de diagnostic mai precis. Deci, în Statele Unite, coreea lui Huntington este înregistrată în 7 cazuri la 100.000 de locuitori. În Republica Centrafricană, cazurile de boală sunt notate de 3 până la 1 milion. Dar aceasta nu înseamnă că practic nu există o astfel de boală. Majoritatea cazurilor pur și simplu nu se înregistrează.
Cauza și patogeneza bolii
În centrul bolii Huntington sau coreeu este mutația genetică a brațului scurt 4 perechi de cromozomi. Aici este gena responsabilă pentru sinteza gentigtonului de proteine. Din cauza a ceea ce apare o mulțime de mutații ale acestei proteine. El începe să afecteze negativ structura creierului, ceea ce duce la distrugerea ganglionilor bazali (în primul rând striatum corpus și substanță neagră). Așa-numitele structuri subcortice responsabile de coordonarea mișcărilor musculare.
Valoarea proteinei normale Huntington nu este pe deplin înțeleasă. Dar rolul său este asumat în realizarea muncii neuronilor. Proteina anormală se distinge printr-un număr mare de reziduuri de aminoacizi în comparație cu cele normale. Acest lucru îl face absolut nefuncțional, cu aceleași caracteristici chimice.
Clinica bolii
Debutul bolii poate apărea la orice vârstă. Dar, de cele mai multe ori, semnele sale încep să apară în anii relativ tineri: 35-45 de ani.
Debutul bolii se caracterizează printr-o combinație a mai multor caracteristici:
- Chorea sau mișcări dezordonate și necoordonate ale membrelor și trunchiului. La început, există numai mișcări unice ale mâinilor. Ele nu sunt arbitrare.
- Memorie slabă, atenție. Dar, în primele etape, aceste tulburări în contextul hiperkinesisului sunt abia vizibile.
Pe măsură ce progresia leziunilor cerebrale progresează, mișcările devin mai puțin controlate. Capturați toate zonele mari și mari ale corpului. Dacă la începutul pacientului în cauză numai izbucniri ocazionale de activitate ale grupelor musculare mici, apoi în mijlocul bolii este dificil să dețină un corp simplu, atunci când mersul pe jos sau în picioare. Puțin mai târziu, există poziții caracteristice și grimase. Acest lucru se datorează faptului că el își pierde controlul asupra acelor grupuri musculare care sunt predominant într-un tonus.
Toate acestea afectează în mod negativ calitățile sale personale. Pacientul devine dificil să se miște, așa că își dă seama că începutul mișcării necesită eforturi tot mai mari. În cele din urmă, aproape că nu mai trece. Dar această etapă coincide cu momentul declanșării degradării mentale și mentale.
În ceea ce privește această degradare, se dezvoltă imperceptibil. După slăbirea memoriei și atenției în primele etape, în timpul înălțimii bolii, abilitatea de a gândi dispare. La început, creierul pacientului își pierde capacitatea de gândire figurativă. Pentru unele profesii acest lucru nu este foarte remarcabil. Dar, după ce există o slăbire a gândirii și orientării spațiale, pacientul devine profitabil din cauza incapacității de a efectua independent orice acțiune. În același timp, abilitățile de auto-servicii rămân încă la un nivel destul de înalt.
Boala finală este similară cu multe degenerative și patologii ale creierului.
- Pacientul încetează să navigheze pe deplin în spațiu, ceea ce îl face legat într-un singur loc. Când vine vorba de acest loc, el poate în mod independent numai pe instrucțiunile din afară.
- Slăbirea funcțiilor creierului face ca pacientul să fie instabil din punct de vedere emoțional și practic să nu se controleze. Atacurile de apatie sunt ușor înlocuite de agresivitate și invers.
În acest caz, boala lui Huntington nu duce aproape niciodată la faptul că pacientul devine limitat la culcare. Pacienții, chiar și în ultimele etape, pot să stea și să stea. Competențele de vorbire persistă destul de mult. Dar, după prima etapă, discursul pacientului pare destul de sărac în ceea ce privește colorarea emoțională.
Moartea în majoritatea cazurilor nu apare din cauza progresiei bolii subiacente. Cel mai adesea este rezultatul patologiei somatice. Deoarece deja în stadiile incipiente pentru pacienții caracterizați printr-o predilecție pentru obiceiurile proaste.
diagnosticare
Diagnosticarea coreei Huntington poate fi bazată pe utilizarea a două grupe de metode.
Acestea includ cel mai devreme în ceea ce privește aspectul lor:
- Examinarea fizică, examinarea și anamneza. Anterior, combinația acestor metode a fost suficientă pentru diagnosticare. Deoarece aproape 9 din 10 pacienți au o combinație tipică de hiperkinezie și o slăbire a abilităților mentale. Totuși, în 10% această combinație este caracteristică pentru alte patologii, tratamentul cărora poate să difere semnificativ.
- Instrumente diagnostice. Magnetoresonanța și diagnosticarea pe calculator sunt informative numai la înălțimea bolii. Deoarece există deja focare de atrofie. Și modificările distrofice în ordinea necesară ar trebui să afecteze structurile subcortice ale talamusului și hipotalamusului.
- Cercetarea genetică. Este cel mai precis. Prin aceasta, este posibil să se detecteze anomalii ale celor patru cromozomi. Și dacă genele sale codifică lanțul patologic al proteinei huntingtina (hatingtana), probabilitatea de diagnostic este aproape de 100%.
- Metode embrionice. Similar cercetării genetice. Dar poate dezvălui prezența patologiei cu mult înainte de naștere. Acest lucru este valabil mai ales pentru metodele de fertilizare in vitro. Deoarece frecvența mutațiilor la ele este ceva mai mare.
La începutul erei tranchilizantelor și anticonvulsivanților, ele au fost folosite pe scară largă ca un instrument eficient pentru reducerea activității tonusului muscular. Aceasta a afectat scăderea severității hiperkineziei. Iar până în ziua de astăzi, unele dintre ele sunt prescrise într-o serie de cazuri ca medicamente simptomatice.
Deoarece înțelegerea mai detaliată a cauzelor bolii, cu excepția tranchilizante si anticonvulsivante (medicamente antiseizure) inhibitori si precursori ai neurotransmițătorilor au fost utilizate în tratamentul coree. De exemplu, tetrabenazina de droguri ajută la distrugerea mediatorilor de catecolamină prin reducerea vitezei transportului lor de la celulă la axoni.
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: