Neurofibromatoza este o boală ereditară destul de comună, care este numită și boala lui Recklinghausen sau multiple neurinomatoze.
Neurofibromatoză - este o boală genetică cu un model autosomal dominant de moștenire este caracterizată prin formarea de tumori multiple benigne - neurofibromas, de obicei, pe piele și membranele mucoase, și se manifestă neurologice complexe, psihiatrice și tulburări hormonale.
În prezent, există 6 tipuri de neurofibromatoză, din care numai două sunt importante - neurofibromatoză de tip 1 și neurofibromatoză de tip 2.
Neurofibromatoza de tip 2 este mai rar și principalele simptome - o implicare neuroma acustic bilateral, în plus, prezența simultană a tumorilor, cum ar fi meningiom, gliom, neurinom si cataracta posterior subspinalnaya juvenile.
Imaginea clinică a bolii lui Recklinghausen (neurofibromatoza de tip 1)
Severitatea imaginii clinice este în mare măsură determinată de dimensiunea și localizarea tumorilor benigne. Principalele manifestări sunt manifestările pielii și neurologice, însă organele interne, oasele, ochii, glandele endocrine pot fi afectate.
Principalele simptome ale neurofibromatozei
- Primele manifestări sunt apariția pe piele a unor pete caracteristice cu nuanță galben-maronie ("cafea cu lapte"). Acestea apar chiar și în perioada nou-născutului, au o suprafață netedă, sunt multiple. De asemenea, spoturile pigmentate cu neurofibromatoză pot apărea și pe retina ochiului, ceea ce duce la afectarea vizuală a pacientului (phakomatosis retiniană).
- Neurofibromii sunt noduri benigne ale tumorii, apar pe piele, membranele mucoase de-a lungul trunchiurilor nervoase. De obicei apar mai întâi în adolescență sau în copilărie târziu. Ele sunt situate în țesutul subcutanat, au o consistență moale, culoarea coincide cel mai adesea cu culoarea pielii. Dimensiunea și cantitatea lor pot varia foarte mult, neurofibromii tind să crească în timp. Pot exista așa-numitele neurofibrome plexiforme - ele au o formă alungită, astfel încât acestea se atârne literalmente de pe pielea pacientului. În locurile de apariție a neurofibromului, poate fi observată durere sau pierderea senzației.
- Simptomele afectării sistemului nervos central. Când se localizează tumori în craniu, se pot dezvolta convulsii epileptice și tulburări de vorbire. Uneori, funcțiile nervilor cranieni suferă - cel mai adesea nervul auditiv, auditiv sau trigeminal. Există dureri de cap, nevralgii, scăderea acuității auzului și a vederii, exophthalmos. Compresia rădăcinilor nervilor spinali poate duce la pareză sau paralizie, o pierdere de sensibilitate.
- Tulburări psihice - pacienții sunt de obicei predispuși la depresie. apatie, au un nivel mai scăzut de inteligență, există o scădere a criticității față de ei înșiși și de alții. Copiii care suferă de neurofibromatoză, de obicei, rămân în urma indicatorilor dezvoltării mentale de la colegii lor.
- Înfrângerea sistemului osos. Dezvoltă osteodistrofie - o tulburare metabolică în țesutul osos, înlocuindu-l cu țesut fibros. Coloanei vertebrale datorită modificărilor degenerative în ea se apleacă spre dreapta sau spre stânga, cu întărirea cifozei toracice naturale - așa-numita cifoscolioze coloanei vertebrale. Alte manifestări cu leziuni osoase, pot fi chisturi hipoplazie margini subperiostale, deformare a fălcilor și osul palatului dur, spina bifida - spina bifida.
- Există fibromatoză a organelor interne prin dezvoltarea unei imagini clinice a încălcării muncii lor. Dacă tumorile sunt localizate în regiunea mediastinului, pot apărea dureri în regiunea inimii, tulburări ale ritmului inimii. Atunci când căile respiratorii sunt comprimate, funcția respiratorie suferă.
- Tulburări endocrine. Pot să apară feocromocitom (tumoră benignă suprarenală), acromegalie, diabet zaharat, insuficienta glandelor paratiroide si tiroide, reducerea producției de hormoni sexuali.
- Tulburări ale drenajului limfatic în timpul comprimării vaselor limfatice de către neurofibromi, până la dezvoltarea imaginii clinice a elefantiazei.
- Tulburări de la nivelul tractului gastro-intestinal. Prezența nodurilor tumorale în cavitatea stomacului și a intestinului poate fi manifestată prin sângerare sau obstrucție intestinală.
- Înfrângerea ochilor - în iris, apar vizibile numai în oftalmoscopia formării unei forme clavate, ele sunt numite și noduli Lesch. Acestea apar, de obicei, la pacienții cu vârsta peste 20 de ani.
Tratamentul neurofibromatozei
Tratamentul, de regulă, este simptomatic. Unele medicamente pot fi utilizate, în special, pentru a reduce rata de diviziune celulară.
Potrivit indicațiilor (atunci când organele vitale sunt contractate, durerositatea nodurilor tumorale etc.), îndepărtarea chirurgicală a neurofibromului sau excizia lor prin laser poate fi posibilă.
În cazul tumorilor localizate în organele interne, se poate utiliza radioterapia.
Cure neurofibromatoza complet imposibil, dar prognosticul este favorabil pentru viață. Prognoza poate fi afectată când formele centrale boala Recklinghausen, care apar cu o leziune a spinării și creier, sau degenerarea periferica in tumorile maligne.
Articole similare
-
Glandele suprarenale în boala dihorilor, simptome, tratament
-
Neurofibromatoza - cauze, simptome, tratament, prevenire, fotografie
-
Degenerarea retinei este centrală - simptomele bolii, prevenirea și tratamentul degenerării retinei
Trimiteți-le prietenilor: