Boala lui Recklinghausen sau neurofibromatoza este o boală aparținând grupului de boli farmacologice. Boli atribuite acestui grup sunt cauzate de tulburări metabolice cauzate de tulburări genetice. Neurofibromatoza este o afecțiune care afectează multe organe, defecte ale pielii, patologii ale ochilor și ale sistemului nervos sunt observate la pacienți.
Cauze care duc la dezvoltarea bolii
Motivul pentru dezvoltarea neurofibromatozei este o încălcare a proceselor metabolice cauzate de mutațiile genetice. Aproximativ jumătate dintre pacienți au genealogii transmise prin moștenire. Dacă unul dintre părinți are neurofibromatoză, atunci probabilitatea unui copil bolnav este de 50%. Severitatea manifestării neurofibromatozei depinde de gradul de exprimare al genei.
Motivul apariției neurofibromatozei în restul de jumătate din cazuri este o mutație genetică spontană. Aceasta este, în aceste cazuri, ereditatea nu este un factor decisiv.
Clasificarea bolii
Există șase forme de neurofibromatoză:
- Tipul de boală este cel mai frecvent întâlnit în 90% din cazuri.
- Tipul de boală II este considerat mixt, este aproape de forma clasică a bolii. Cu toate acestea, manifestările cutanate sunt mai puțin pronunțate în acest caz, iar principalul simptom este formarea neurinului nervului auditiv. Formarea posibilă a tumorilor în țesuturile măduvei spinării și creierului. Pentru acest tip de neurofibromatoză se caracterizează formarea de pete mari, dar nu pronunțate, și numeroase neurofibroame (tumori) pe palme.
- Al treilea tip de boală se manifestă prin formarea numeroaselor neurofibre, precum și a glioamelor nervului optic, a tumorilor din țesuturile creierului.
- Tipul de boală IV este considerat segmentat, această formă de neurofibromatoză afectează numai o anumită zonă a pielii.
- Tipul de boală V este caracterizat prin apariția numai a petelor, nu se formează o tumoare cu o anumită formă de neurofibromatoză.
- Tipul VI de neurofibromatoză este atribuit bolilor dobândite, deoarece primele simptome ale bolii apar doar după 20 de ani.
Imagine clinică
Cel de-al doilea simptom caracteristic este formarea unei formațiuni neurofibrom - subcutanate sau dermice asemănătoare tumorii. În exterior, neurofibromii arată ca o proeminență a pielii - o hernie, diametrul neoplasmului poate ajunge la câțiva centimetri. Neurofibromii sunt nedureroși, când palparea tumorii degetul pare să cadă în vid.
Caracteristică este formarea neurofibromoformațiilor plexiforme situate de-a lungul locației nervilor.
Sensibilitățile subiective la neurofibromatoză sunt exprimate neintensiv. Pacienții observă uneori mâncărime, furnicături. Dacă tumorile sunt mari, ele pot stoarce țesutul, ceea ce duce la apariția durerii.
Adesea, neurofibromatoza are loc în combinație cu alte patologii. De regulă, acestea sunt boli ale articulațiilor și oaselor, sisteme endocrine, nervoase sau cardiovasculare.
Aproximativ 10% dintre pacienții cu neurofibromatoză prezintă o degenerare neurofibromală la neoplasmele maligne. În acest caz, tumoarea începe să crească rapid, sub piele devine vizibilă o rețea de vene dilatate, cu palpare există o mobilitate limitată a formării. Cu o dezvoltare ulterioară, ulcerarea nodului este posibilă cu dezintegrarea ulterioară a tumorii și apariția sângerării.
diagnosticare
Diagnosticul neurofibromatozei se bazează pe studiul imaginii clinice și pe colectarea anamnezei. Pentru diagnostic, este necesar să se identifice prezența a cel puțin două dintre următoarele caracteristici diagnostice:
Din păcate, nu există o metodă radicală de tratament care să permită o scădere a neurofibromatozității pentru totdeauna. Prin urmare, terapia simptomatică este utilizată pentru a minimiza senzațiile neplăcute.
Tratamentul constă în selectarea medicamentelor care ar putea cel puțin parțial să normalizeze procesele metabolice. Cursurile de tratament și durata acestora sunt selectate strict individual. Anterior, un pacient cu neurofibromatoză ar trebui să fie supus unei examinări de la un neurolog, ortoped, oftalmolog, otolaringolog, oncolog. Numai după rezultatele acestor anchete, va fi posibil să selectați cel mai eficient regim de tratament.
Dacă neurofibromii dobândesc dimensiuni gigantice și exercită presiune asupra organelor, este necesar să se elimine nodurile individuale.
Tratamentul cu metode populare
Pentru tratamentul neurofibromatozelor, vindecătorii folclorici recomandă tinctura de propolis. Puteți să vă pregătiți singur luând 100 de grame de propolis pe 500 ml de alcool medical. Infuzați produsul timp de o săptămână prin plasarea borcanului într-un loc întunecat. Atunci tulpina. Luați cu neurofibromatoză de trei ori pe zi, timp de 30 de picături. Țineți tinctura în întuneric, temperatura camerei de depozitare.
Profilaxia și prognosticul
Singura posibilă prevenire a neurofibromatozelor este efectuarea examinărilor genetice și consultărilor genetice medicale în timpul planificării și cursului sarcinii.
Prognosticul pentru neurofibromatoză este incert, în multe privințe depinde de localizarea tumorilor și de forma bolii. Cursul bolii este cronic, jerky. Adesea, deteriorarea apare atunci când modificările hormonale - la adolescenți, în timpul sarcinii. Deteriorarea poate apărea după o boală gravă sau un prejudiciu.
Afecțiunea malignă neurofibromă se observă la 3-15% dintre pacienți, când tumora se transformă într-o formă malignă, prognosticul se înrăutățește. Riscul unui copil cu o boală dacă unul dintre părinți este diagnosticat cu neurofibromatoză este de 50%.
Articole similare
-
Tipuri de angină pectorală la copii, cauze, simptome, tratament, antibiotice, chirurgie, prevenire
-
Degenerarea retinei este centrală - simptomele bolii, prevenirea și tratamentul degenerării retinei
Trimiteți-le prietenilor: