Myotonia - cauze, simptome, diagnostic și tratament

Cele mai comune forme de miotonie sunt:

distrofică (două tipuri) hondrodistroficheskayakongenitalnaya autozomal dominantnayakongenitalnaya autosomal retsessivnayaparamiotoniya EylenburganeyromiotoniyaEtiologiya și patogeneza miotonie






Dintre cele două tipuri de miotonie distrofică de tip 1, a căror genă este mapată la locul 19q13, apare cel mai frecvent (98%). Ca toate tipurile de miotonie distrofică, aceasta este moștenită de un tip dominant autosomal. Principalul factor etiologic al miotoniei distrofice tip 1 este o creștere a numărului de repetări trinucleotidice ale CTG (până la câteva mii). Myotonin-protein kinaza, codificată de gena DMPK, este prezentă nu numai în schelet, dar și în miocard, precum și în SNC. Aceasta explică principalele manifestări clinice ale miotoniei distrofice.

Paralilia lui Eilenburg asociată cu patologia canalelor de sodiu este transmisă printr-un tip dominant autosomal. Gena SCN4A este mapată la locul 17q35. Aceste manifestări paramyotonice se dezvoltă în legătură cu creșterea excitabilității membranei fibrelor musculare și a încălcării funcționării elementelor musculare contractile.

Spre deosebire de majoritatea neuro-miotoniei, care sunt boli dobândite, neuro-miotonia idiopatică (sindromul Isaac) este moștenită și este cea mai comună. Eficacitatea administrării de curare pentru ameliorarea spasmelor musculare indică natura neurogenă a neuro-miotoniei, dar în cele din urmă patogeneza bolii este încă neclară. Odată cu detectarea titrurilor crescute de anticorpi la canalele de potasiu dependente de potasiu, neuromitonia a fost considerată o boală autoimună. Eficacitatea plasmeferezei observate într-o serie de cazuri, de asemenea, vorbește despre caracterul autoimun al bolii.

Imaginea clinică a miotoniei

Simptomul "pumn" este principalul test clinic pentru detectarea miotoniei: pacientul nu poate să deconecteze rapid pumnul, pentru că are nevoie de timp și de un efort. Cu încercări repetate, un astfel de fenomen miotonic se estompează, cu excepția miotoniei lui Eilenburg, când rigiditatea, dimpotrivă, crește odată cu fiecare încercare repetată. Rigiditatea este de asemenea observată atunci când maxilarul comprimat este decupat, deschideți repede ochii închisi, ridicați repede din scaun. Pe electromiografie ac dezvăluie unul dintre fenomenele cele mai caracteristice ale miotonie - miotonică evacuări, însoțite de sunetul „bombardier se arunca cu capul“, care rezultă din introducerea și mișcarea electrodului ac. O caracteristică clinică distinctă a miotoniei congenitale este hipertrofia grupurilor musculare individuale, care dă impresia fizicului atletic al pacientului. În cele mai multe cazuri, puterea musculară este păstrată, dar uneori este redusă în mușchii distal ai mâinilor. Myotonia distrofică este o boală multi-sistemică. In cele mai multe cazuri, simptomele neurologice sunt combinate cu boli de inima (hipertrofia ventriculară stângă, aritmie), simptome cerebrale (hipersomnie, scăderea nivelului de inteligență), tulburări endocrine (întrerupere a ciclului menstrual la femei si hipogonadism, impotenta la barbati). Pentru paramiotonia, așa-numitul. "Miotonia rece" - apariția spasmei musculare și a parezei în frig, astfel de convulsii pot dura de la câteva minute până la câteva ore. Manifestările clinice ale neuro-miotoniei sunt rigiditatea musculară, spasmele (fără durere) și activitatea musculară constantă pe EMG.







Debut distrofice miotonie este necesară, ca regulă de vârstă, juvenil sau adult, gradul de progresie a bolii depinde de defect genetic, astfel încât o colecție completă a istoriei de familie este foarte importantă în diagnosticul miotonie distrofică. Myotonia Becker debutează la vârsta de 5-12 ani și se caracterizează printr-un flux lent, iar miotonia lui Thomsen poate să debuteze atât în ​​copilărie, cât și în adulți și este, de obicei, dificilă și cu complicații. Examinarea fizică cu miotonie distrofică relevă atrofie musculară și o scădere a rezistenței. Myotonia distrofică de tip 1 este caracterizată de slăbiciune musculară în părțile distal ale membrelor, pentru miotonica distrofică de tip 2 - în proximală. Folosind testele de laborator pentru neuro-miotonie, se detectează anticorpi ai canalelor de potasiu potențial dependente, iar miotonia dystrofică se caracterizează printr-o ușoară creștere a activității CK în sânge. Principalele metode instrumentale pentru diagnosticarea miotoniei sunt electromiografia acului (EMG), pe care se determină deversările miotonice - semnalul patognomonic al miotoniei. Un studiu este realizat cu ajutorul potențialului evocat și a electroneurografiei. Când se înregistrează paramyotoniu pe EMG, sunt înregistrate PDE normale și deversări rar miotonice. Pentru miotonia congenitală, conservarea parametrilor DE este normală, pentru că miotonia dystrofică este o combinație de trăsături neuropatice și miopatice. Pentru diagnosticul paramiotonia efectuat testul la rece: ușoară răcire determină nivelul miotonică, cu răcire ulterioară are loc „tăcere bioelectric“ (dispar ca fenomene miotonice și MUP). Diagnosticul ADN al miotoniei distrofice se bazează pe detectarea unui număr crescut de repetări CTG în gena DMPK.

De regulă, neurologul poate diferenția miotonia congenitală de miotonia dystrofică prin semne clinice. Cu toate acestea, în unele cazuri, miotonie congenitală este determinată cu ușurință slăbiciunea mușchilor distale ale mâinilor și o activitate slabă în EMG - simptome tipice distrofici miotonie. Activitatea musculara constanta - semn clinic neyromiotonii - o parte a sindromului uman (sindromul rigid-om) rigid, dar spre deosebire de activitatea musculară neyromiotonii în sindromul rigid uman redus după administrarea diazepamului, precum și în timpul somnului.

Scopul tratării neuromotoniei este eliminarea activității musculare constante și obținerea unei posibilități de remisiune, scopul tratării miotoniei este reducerea severității manifestărilor miotonice. Tratamentul non-medical constă din săruri miotonie dietetice restricție de potasiu, exercitarea, masaj, electrice, precum și prevenirea hipotermie, ca toate reacție miotonica amplificat la rece. Nu există un tratament medical radical pentru miotonie, prin urmare fenitoina (200-400 mg / zi) este utilizată pentru a reduce manifestarea manifestărilor miotonice, iar diureticele pentru a reduce nivelul de potasiu. În unele cazuri, este posibil să se realizeze remisiune cu terapie imunosupresoare: imunoglobuline intravenoase umană (400 mg / kg) și prednisolon (1mg / kg / zi), ciclofosfamida.

Prognoza pentru miotonie

Prognosticul pentru viața cu miotonie este, în general, favorabil, cu excepția cazurilor rare de miotonie tip 1 distrofică, în cazul în care moartea subită cardiacă este posibilă din cauza patologiei cardiace. Prognosticul pentru capacitatea de lucru a pacienților cu miopatii congenitale este, de asemenea, favorabil (cu ocupare rațională).







Articole similare

Pagina anterioară

Pagina următoare

Trimiteți-le prietenilor: