Dezvoltarea disfuncției plachetare este cauzată de absența sau deficiența receptorului membranei pentru fibrinogen și glicoproteinei IIb - IIIa. Aceasta duce la o scădere bruscă a intensității procesului de legarea fibrinogenului la membrana plachetară, rezultând în agregarea frântă trombotsitov.Zabolevanie moștenită autosomal recesivă manifestă deja în copilărie, caracterizat de tip ekhimoznym sângerare petesiala, tendință la sângerare din membrana mucoasă (nazal, uterin sângerare, sângerare la nivelul retinei și sclera), sângerare prelungită după o extracție dentară sau operații ORL.
Când examinăm un istoric familial în genealogie, se dezvăluie probandul rudelor bolnave din familiile ambilor părinți "orizontal".
La diagnosticul de laborator se constată:
timp de sângerare crescut;
numărul normal de trombocite;
în cadrul normei de adeziune a plachetelor, în studiul agregării plachetare induse de ristocetin, există o lipsă a unei curbe tipice în două faze;
Sindromul (boala) de Bernard-Soulier (trombocitodistrofie macrocitară, sindromul trombotic gigant)
Principalul criteriu morfologic al bolii este prezența în sânge a trombocitelor gigantice, ajungând la 6-8 μm (în norma 2-4 μm).
Tabloul clinic este caracterizat prin tipul de sangerare petesiala, a căror severitate variază într-o gamă largă - de la formele relativ ușoare și latente în cazuri severe și chiar fatale. Severitatea hemoragiei depinde de conținutul de plachete anormale: mai mare procentul, cele mai severe și potențial periculoase curge sindrom hemoragic.
La diagnosticul de laborator sunt definite:
timp de sângerare crescut;
trombocitopenie, creșterea mărimii trombocitelor;
scăderea aderenței plachetare și agregarea indusă de ristocetin;
indicii normali ai hemostazei de coagulare incluzând APTT.
Boala lui Von Willebrand
Baza bolii este o deficiență sau deficiență funcțională a factorului von Willebrand (FvW) este moștenită într-o tulburare autozomal dominantă cu penetranță incompletă sau (rar) - autosomal recesivă.
Deficienta și / sau EF defect conduce la perturbarea procesului de adeziune plachetara la peretele vascular de colagen și de a reduce intensitatea formarii complexului FvW - FVIII, precum și pentru a micșora perioada de înjumătățire prin accelerarea catabolismului și eliminarea din FVIII de sânge.
Tabloul clinic al bolii a variat, dependentă atât de expresia fenotipică a genei anormale și starea fiziologică a organismului (sarcină, stres, aportul de contraceptive, etc). Deficiența și / sau defectul PV conduce la o încălcare atât a hemostazei vaselor-trombocite cât și a coagulării. Aceasta se manifestă prin echimoze, mai puțin frecvent - hemoragii hematom, menoragii, sângerări ale membranelor mucoase. Există un risc crescut de sângerare profundă în timpul intervențiilor chirurgicale.
La diagnosticul de laborator se stabilește:
timp de sângerare crescut;
numărul normal de trombocite;
scăderea adeziunii plachetare la sticlă și la agregarea indusă de ristocetin;
reducerea conținutului și / sau a activității PV;
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: