Ecogenetică și boli ecogenetice
Ecogenetica umană este o știință care studiază diferite reacții condiționate genetic ale oamenilor față de anumiți agenți ai mediului.
Sarcinile sale includ explicarea diferitelor sensibilități ale persoanelor individuale la acțiunea unor agenți externi potențial periculoși și studierea caracteristicilor individuale de adaptare la mediu.
Habitatul omului se schimbă constant de sute de mii de ani. Pentru schimbările sale, omul a fost adaptat ca specie biologică cu o rată largă de reacție. În același timp, genotipul sa schimbat treptat, deoarece în condiții de mediu diferite, combinații inutile de alele au fost conservate și eliminate în populațiile umane.
Pentru perioada modernă a existenței umane se caracterizează, în primul rând, aspectul habitatului său de mai mulți factori noi, cu care persoana nu a întâlnit anterior (de exemplu, 60 de mii. Noi produse chimice), și în al doilea rând, o schimbări foarte ritm rapid de mediu. Genotipurile indivizilor individuali ai populației și fondului genetic nu au în general timp pentru a răspunde în mod adecvat la schimbările din mediu. Acest lucru conduce la faptul că în condițiile schimbărilor de mediu există boli ereditare ale unei noi clase - boli ecogenetice. Ele apar în unele persoane ale populației care are un „silent“ acestei alele, care prezintă un efect patologic atunci când sunt expuse la factori specifici de mediu, pentru noul organism. Acești factori pot fi factori climatici, industriali, gospodării, alimente, medicamente.
Exemple Boala ecogenetic este boala pulmonară obstructivă (atunci când blocajul cailor respiratorii se dezvolta) apare la persoanele care au o gena mutanta homozigotă recesivă controlează sinteza # 945; inhibitor 1-protează, asupra factorului de producție de expunere (praf de aer prăfuirea industriale) sau consumator (fumat). 30% dintre pacienții cu cancer pulmonar au un nivel ridicat de enzime care este hidroxilat hidrocarburi policiclice epoxizi activă, și ele, la rândul lor, sunt cancerigene activi. Factorii de mediu care sunt periculoase pentru oameni homozigote pentru o genă dominantă care controlează sinteza unor cantități mari de enzimă sunt factori de producție (industria chimică, în cazul în care pot exista contact cu hidrocarburi) și de uz casnic (fumat - fumul de țigară conține hidrocarburi policiclice).
Astfel, manifestările patologice ale alelelor sub influența factorilor de mediu se numesc boli ecogenetice.
Reacțiile patologice ecogenetice pot fi cauzate de alele mutante rare. Motivul pentru diversitatea replicilor efectului aceluiași factor de mediu poate fi polimorfismul - în prezența fondul genetic al unei populații de 2 sau mai multe alele ale unei singure gene. Astfel de gene la populațiile umane aproximativ 10.000, în consecință, numărul de opțiuni de genotipuri pentru aceste gene pot fi 210000, și, prin urmare, varietatea de variante antigenice, enzimă, receptor și alte sisteme biochimice-moleculare ale omului. În toate probabilitățile, cele mai multe ori reacțiile ecogenetice sunt determinate de mai multe gene.
Conceptul Ekogenetiki, propus pentru prima dată în 1971, Brewer, este rezultatul dezvoltării farmacogeneticii - termenul propus Geneticianul german F. Vogel (1959), pentru a descrie reacțiile patologice determinate genetic la medicamente din cauza lipsei de enzime adecvate.
Farmacogenetica face parte din genetica ecologică umană, care studiază importanța eredității în reacția corpului la medicamente. Variațiile ca răspuns la administrarea medicamentelor se pot manifesta sub formă de hipersensibilitate la medicament, toleranță (lipsă de răspuns) sau o reacție paradoxală la acesta.
Un exemplu de astfel de reacții anormale la medicamentul injectat poate fi o reacție la ditilină la indivizi cu colinesterază atipică - o enzimă serică. În chirurgie, ditilina este utilizată pentru relaxarea musculară (relaxare). Acest medicament acționează după tipul de otrăvire curare (oprirea respirației), dar în mod normal se dizolvă rapid cu colinesteraza serică. În cazul atipicității sale (cu o mutație în gena corespunzătoare), introducerea ditilinei duce la stoparea respiratorie timp de 1 oră. Pacientul poate fi salvat prin ventilație artificială a plămânilor în acest timp.
răspuns paradoxal tipic medicamentul este hemoliza în purtători de mutații ale genei pentru glucozo-6-fosfat, atunci când au primit sulfonamide și anumiți alți agenți (cunoscut pentru numele lor la 40). Pentru a salva astfel de pacienți, este posibilă numai prin hemodializă urgentă sau schimb de transfuzii de sânge.
Detecția patologiei ecogenetice este o sarcină destul de dificilă, deoarece este necesar să se găsească baza genetică a devierii biochimice față de normă și să se stabilească un factor de mediu specific care cauzează acțiunea patologică a genei "silențioase". În această situație, rolul unui medic care a observat un "caz incomprehensibil" este foarte important, în special în domeniul patologiei ocupaționale și al terapiei medicamentoase.
Prevenirea bolilor ecogenetice vizează crearea unui mediu optim pentru fiecare persoană (alimentație, medicină, muncă) pentru a exclude apariția unui factor capabil să declanșeze mecanismul de dezvoltare a bolii ecogenetice.
În prezent, vizualizați versiunea mobilă a site-ului.
Accesați versiunea completă
Trimiteți-le prietenilor: