Baza bazei de cunoaștere enzime de conversie a angiotensinei (ace)

Marcatorul este asociat cu detectarea unei predispoziții genetice la infarctul miocardic. boala cardiacă ischemică, accident vascular cerebral ischemic. Boala Alzheimer. Este folosit pentru a prezice glomerulonefritei renale boala (IgA-nefropatia), nefropatie diabetică și asociat cu organismul rezistenta in timpul efortului fizic prelungit.







Localizarea genei pe cromozom - 17q23.3

gena ACE codifică enzima de conversie a angiotensinei (ACE) - care circulă în proteina spațiului extracelular (carboxipeptidaza), care joacă un rol important în reglarea tensiunii arteriale și a echilibrului electrolitic. catalizând scindarea angiotensinei I inactive la angiotensina II activă.

Genetic marker Alu Ins / Del

În cel de-al 16-lea intron al genei ACE, a fost detectat polimorfismul inserției-deleției (I / D). constând în introducerea (inserție, I) sau pierderea (deleție, D) a Alu-repeat, o mărime de 289 perechi de baze. Eliminarea Alu-repetării are ca rezultat creșterea expresiei genei ACE.

Asocierea unui marker cu boli

  • Infarctul miocardic,
  • boala cardiacă ischemică,
  • ischemic accident vascular cerebral,
  • Boala Alzheimer,
  • insuficiență renală cronică,
  • osteoporoza,
  • degenerescența maculară legată de vârstă,
  • ateroscleroza.

În reglementarea tensiunii arteriale, un sistem renină-angiotensină (RAS) este implicat într-o persoană.

Activitatea PAC este strâns legată de electroliți, susțin homeostazia, necesară pentru reglarea funcției cardiace, echilibrul fluidelor și multe alte procese. Una dintre componentele sistemului PAC este hormonul angiotensinei II, care provoacă vasoconstricție, creșterea tensiunii arteriale și este principalul regulator al sintezei aldosteronului. formata in zona glomerulara a cortexului suprarenale, singurul mineralocorticoid uman care intra in sange. Rezultatul final al acestei acțiuni este creșterea volumului sângelui circulant și creșterea tensiunii arteriale sistemice.

Conversia angiotensinei inactive I (reprezintă decapeptidă - o secvență de 10 aminoacizi Asp-Arg-Val-Tyr-Ile-His-Pro-Phe-His-Leu) la octapeptidic activă angiotensină II (prin îndepărtarea 2-His-Leu aminoacizi) controlează de conversie a angiotensinei enzimă (ACE) - care circulă în proteina spațiului extracelular (carboxipeptidaza). A doua funcție importantă a ACE este dezactivarea bradikininei.







În plus față de reglementarea tensiunii arteriale, ACE participă la diferite procese care apar în organism. Acesta este sintetizat celulele multor țesuturi, cum ar fi celulele vasculare endoteliale, celule epiteliale renale și celule Leydig testiculare, etc. D.

În mod normal, la diferite persoane, nivelul ACE din plasma sanguină poate fi de până la 5 ori mai mare. La o anumită persoană, nivelul ACE este destul de stabil. Astfel de variații între indivizi ACE gena ACE polimorfism cauzat. In al 16-lea intron al genei identificat de inserție-ștergere (I / D) polimorfism, care cuprinde inserarea (inserția, I) sau pierdere (ștergerile, D) Alu-repetiția, dimensiunea de 289 pb. Eliminarea Alu-repeta conduce la creșterea expresiei genei ACE și creșterea concentrației ACE în sânge, limfă și țesuturi, un factor care creste riscul bolilor cardiovasculare (infarct miocardic, hipertrofie ventriculară stângă, boala arterială coronariană), boala de rinichi, ateroscleroza, Boala Alzheimer.

La indivizii homozigoți pentru alela D (genotipul D / D), nivelul ACE a crescut de 2 ori comparativ cu genotipul I / I. Asociația D / D-genotip cu hipertrofie ventriculară stângă este mai puternic la bărbați decât la femei, astfel, polimorfismul inserție-deleție poate acționa ca un marker de risc al hipertrofiei ventriculare stângi la bărbați de vârstă medie.

Asocierea polimorfismului cu degenerescența maculară legată de vârstă (AMD) este cauza principală a pierderii vederii la vârstnici. Genotipul I / I apare de 4,5 ori mai frecvent la persoanele sănătoase decât la pacienții cu AMD și se pare că îl protejează de AMD.

Asociația polimorfismelor ACE cu nivelul tensiunii arteriale sistolice și diastolice au fost găsite cu excepția formelor maligne ale hipertensiunii arteriale (progresează rapid și puternic neetanșe, cu leziuni renale semnificative și vasele retiniene) în care genotipul D / D este mai frecventă.

De asemenea, alela D este asociată cu riscul apariției nefropatiei la pacienții diabetici.

Allele I este asociat cu creșterea rezistenței organismului la activitatea fizică. densitatea minerală osoasă scăzută și slăbiciune musculară sunt factori de risc major de fracturi la femeile cu osteoporoza la femeile aflate la menopauza. Este dezvăluit faptul că prezența genotipului unei femei am alela are un efect pozitiv asupra eficienței formării musculare (la pacienții cu genotip I / am fost de 2 ori mai mare decât la femeile cu genotip D / D), ca răspuns la exercitarea, pe fondul terapiei hormonale.

Studiile arată, de asemenea, că sportivii de vârstă clasă-steyerov au crescut frecvența alelei I, asociată cu rezistența.

  • I / I - nivelul normal al AFP din sânge
  • I / D - nivel ridicat al AFP din sânge
  • D / D este un nivel semnificativ crescut al AFP din sânge

Rezultatele studiului trebuie interpretate de către medic împreună cu alte date genetice, anamnestice, clinice și de laborator.

Pentru acest marker, nu există niciun concept de "normă" și "patologie", deoarece polimorfismul genei este investigat.







Trimiteți-le prietenilor: