1. Sindromul "omului de piatră"
Această patologie ereditară congenitală, de asemenea, cunoscut sub numele de osificantă fibrodisplations progresive sau boala Myunheymera se produce din cauza o mutatie a unei gene este una dintre bolile rare din lume.
Concluzia este că procesele inflamatorii care apar în ligamentele, mușchii, tendoanele și alte țesuturi conjunctive, duce la calcifierea și osificare materiei, care este plină de probleme grave cu aparatul locomotor. Această boală este, de asemenea, numită "boala celui de-al doilea schelet", deoarece în organismul uman există o creștere activă a țesutului osos.
2. Lipodistrofia progresivă
Persoanele care suferă de această boală neobișnuită arată mult mai în vârstă decât vârsta lor, motiv pentru care se numește uneori "sindromul Benjamin Button Back". De exemplu, într-una dintre cele mai cunoscute cazuri de acest tip de lipodistrofie în vârstă de 15 ani Zara Hartshorn (Zara Hartshorn) este adesea confundat cu mama sora ei mai mare de 16 ani. Care este cauza acestei îmbătrâniri rapide?
Din cauza mutației genetice ereditare și, uneori, ca rezultat al utilizării anumitor medicamente în organism, mecanismele autoimune sunt încălcate, ceea ce duce la o pierdere rapidă a depozitelor de grăsimi subcutanate. Cel mai adesea, țesutul gras al feței, gâtului, membrelor superioare și trunchiului, ducând la riduri și riduri. Până în prezent, doar 200 de cazuri de lipodistrofie progresivă au fost confirmate și, în principal, se dezvoltă la femei. Când medicii folosesc insulină, facelift și injecții de colagen, acest lucru are doar un efect temporar.
3. Limba geografică
Un nume curios pentru boală, nu-i așa? Cu toate acestea, există și un termen științific pentru referire la această "gât" - glossitis desquamative.
Limba geografică se manifestă în aproximativ 2,58% dintre persoane și, cel mai adesea, boala are proprietăți cronice și se înrăutățește după ce a mâncat, în timpul stresului sau a stresului hormonal.
Simptomele apar în apariția limbajului decolorate pete netede, care seamănă cu insule, deoarece boala si a primit o astfel de porecla neobișnuită, cu cele din urmă, unele „insule“ schimba forma și poziția lor, în funcție de care dintre papilele gustative situate pe limbă, vindeca, și care, dimpotrivă, sunt iritați.
Limba geografică este practic inofensivă, dacă nu țineți cont de sensibilitatea sporită la alimentele acute sau de un anumit disconfort pe care îl poate provoca. Medicina cunoaste cauzele acestei boli, dar exista dovezi ale predispozitiei genetice la dezvoltarea ei.
4. Gastroschism
Sub acest nume se ascunde un amuzant defect congenital înfiorător câteva în care buclele intestinului și alte organe interne cad din organism prin crăpătură în peretele frontal al abdomenului.
Potrivit statisticilor medicilor americani, gastroschisisul apare în medie la 373 din 1 milion de nou-născuți, iar la mamele tinere riscul unui copil cu o astfel de abatere este puțin mai mare. Anterior, aproximativ 50% dintre copii cu gastroschisis au murit, dar prin dezvoltarea ratei mortalității chirurgie a fost redusă la 30%, iar în cele mai bune clinici din lume reușesc să salveze aproximativ nouă din zece copii.
5. xerodermă pigmentată
Această boală ereditară a pielii se manifestă în hipersensibilitatea unei persoane la razele ultraviolete. Aceasta se datorează mutației proteinelor responsabile de repararea leziunilor ADN care apar atunci când sunt expuse radiațiilor ultraviolete. Primele simptome apar de obicei în copilăria timpurie (până la 3 ani): când copilul este la soare, are arsuri grave după câteva minute de expunere la lumina soarelui. De asemenea, boala se caracterizează prin apariția pistruilor, a pielii uscate și a schimbării culorii pielii neuniforme.
Potrivit statisticilor, persoanele cu xeroderma pigmentosum au un risc special de a dezvolta cancer: în lipsa unor măsuri adecvate de prevenire, aproximativ jumătate din copiii care suferă de xeroderma, la zece ani de a dezvolta anumite tipuri de cancer. Există opt tipuri de această afecțiune de severitate și simptome variate. Potrivit medicilor europeni și americani, boala apare în aproximativ patru persoane dintr-un milion.
6. Malformația lui Arnold Chiari
În termeni simpli, esența acestei boli este că, din cauza creșterii rapide a creierului in curs de dezvoltare lent oasele craniului se produce în picaj amigdalele cerebeloase în foramen magnum cu compresie a bulbul rahidian.
Anterior, sa crezut că abaterea este pur congenitală, dar studii recente demonstrează că nu este așa. Frecvența observării acestei anomalii variază de la 33 la 82 de cazuri pe milion și este diagnosticată atât la copii, cât și la adulți.
Malformația Arnold-Chiari poate fi de mai multe tipuri: de la cea mai răspândită și cea mai puțin dificilă până la cea de-a patra, foarte rară și periculoasă. Simptomele pot apărea la vârste foarte diferite și de cele mai multe ori încep cu dureri de cap severe. Una dintre metodele recunoscute de a ajuta cu boala este decompresia chirurgicala a craniului.
7. Alopecia areata
Cauzele dezvoltării acestei boli se află la nivel celular - sistemul imunitar atacă greșit foliculii pilosi, ceea ce duce la chelie. Una dintre cele mai severe forme și rare ale acestei boli, alopecie totalis, poate duce la pierderea completă a părului de pe cap, gene, sprâncene și acopere picior de păr, astfel, în unele cazuri, foliculii sunt capabile să se regenereze.
Boala sensibile la aproximativ 2% din populația lumii, iar metodele dezvoltate în prezent pentru tratamentul și prevenirea bolilor, cu toate acestea, anti-alopecia areata complicată de faptul că, în stadiile inițiale ale deflexie se caracterizează numai prin mâncărime și de sensibilizare a pielii.
8. Sindromul genunchiului (sindromul nyl-patella)
Această boală se manifestă într-o formă ușoară, în absența sau creșterea anormală a unghiilor (cu excrescențe și adâncituri), dar simptomele sale pot fi destul de variate - chiar și la o gravă anomalii ale scheletului astfel de deformare puternica sau absenta patelei. În unele cazuri, se pot observa excremente vizibile pe suprafața posterioară a distalei ilium, scolioză și patella.
O abatere rară moștenită apare din mutația genei LMX1B, care joacă un rol important în dezvoltarea membrelor și a rinichilor. Sindromul apare la 1 persoană din 50 de mii, dar simptomele sunt atât de diverse încât uneori este incredibil de dificil să se diagnosticheze boala în stadiul inițial.
9. Neuropatia senzitivă ereditară de primul tip
Una dintre cele mai rare boli din lume: acest tip de neuropatie este diagnosticată la două persoane dintr-un milion. Anomalia rezultă din înfrângerea sistemului nervos periferic, care rezultă dintr-o suprapunere a genei PMP22.
Principalul semn al dezvoltării neuropatiei senzoriale ereditare de primul tip este pierderea sensibilității mâinilor și picioarelor. Persoana încetează să mai experimenteze durerea și simte o schimbare a temperaturii, care poate duce la necroza țesuturilor, de exemplu, dacă timpul nu recunoaște o fractură sau altă traumă. Durerea este una dintre reacțiile organismului care semnalează orice "defecțiune", astfel încât pierderea sensibilității la durere este plină de detectarea prea târzie a bolilor periculoase, indiferent dacă acestea sunt infecții sau ulcere.
10. Myotonia congenitală
Dacă ați auzit vreodată de o leșin de capră, atunci știți aproximativ despre apariția miotoniei congenitale - din cauza spasmelor musculare, o persoană pentru o perioadă pare să înghețe.
Cauza miotoniei congenitale (congenitale) este o anomalie genetică: ca rezultat al mutației, activitatea organelor biliare ale mușchilor scheletici este întreruptă. Țesutul muscular este "confuz", există contracții arbitrare și relaxare, iar patologia poate afecta musculatura picioarelor, mâinilor, maxilarului și diafragmei.
Acum, medicii nu au o modalitate eficientă de a rezolva această problemă, cu excepția tratamentului medical radical (cu utilizarea anticonvulsivanților) în cele mai severe cazuri. Practic, toți cei care suferă de această boală, medicii recomandă alternarea exercițiilor fizice regulate cu mușchii relaxanți ai musculaturii netede. Trebuie să spun că, în ciuda unor inconveniente, persoanele cu această boală pot trăi o viață lungă și fericită.
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: