Oxaloza (hiperoxaluria primară) este o boală ereditară rară provocată de o întrerupere a metabolismului glicinei și a acidului glioxilic. Oxaloza se caracterizează prin semne de nefrită interstițială, urolitiază, nefrocalcinoză, urmată de dezvoltarea insuficienței renale și uremiei. Boala este moștenită de un tip autosomal recesiv, în unele cazuri de un tip dominant.
Sunt cunoscute două tipuri de hiperoxalurie primară:
- Tipul I este asociat cu o deficiență determinată genetic a enzimei glyoxilat-alaninaminotransferază din ficat. Care se acumulează în organism sub influența lactat de acid glioxilic este transformat în acid oxalic, ceea ce duce la creșterea excreției urinare de oxalat de calciu și glioxilat.
- Tip II (d-gliceric aciduria) cauzate de deficiența enzimei D-glitseratdegidrogenazy oferind glioxilat tranziției la Glicolat în prezența piridoxal-5-fosfat (formă activă de vitamina V₆). În urină, în plus față de oxalatul de calciu, acidul d-gliceric se găsește în cantități considerabile.
Cristalele de oxalat de calciu sunt mai des întâlnite în rinichi. Din punct de vedere macroscopic cu oxaloză, rinichii sunt, de obicei, redus în mărime, au o masă mai mică, suprafața lor sub capsulă este fină. În plus, în măduva osoasă pot fi găsite cristale de oxalat de calciu. articulațiilor, mușchiului inimii, plămânilor, ficatului, glandei tiroide. mucoasa a intestinului, conjunctiva si ochii transparenti.
Primele simptome ale bolii apar la vârsta de până la 5 ani. Atacurile de colică renală sunt marcate, este prezentată proteinurie. hematurie. infecții recurente ale tractului urinar (febră, leucocitare, bacteriurie), hipertensiune arterială. Urolitiaza este diagnosticată. Insuficiența tubulară este caracterizată de o creștere a excreției în urină a fosforului, substanțelor alcaline, scăderea excreției amoniacului.
În oxaloza generalizată, pe lângă simptomele leziunilor renale, există o întârziere în dezvoltarea fizică, osteoporoza. o artrită acută, modificări ale miocardului, manifestată ca blocare atrioventriculară (vezi Heart Block) și conducând la dezvoltarea insuficienței cardiace. Odată cu dezvoltarea uremiei, se observă hiperparatiroidism secundar cu semne clinice de osteopatie nephrogenică.
Bibliografie:
1. Nefrologie pediatrică / Ignatova M.S. Veltishchev Yu.E. - L. 1989;
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: