Copiii solare - acest termen este cunoscut multor oameni. Acesta este numele pentru copiii cu sindrom Down (sau boala). Deci ei nu sunt chemați în zadar - ei sunt buni, nu agresivi, indulgenți, muncitori. Dar insotitorul constant al acestei boli este retardarea mentala.
Boala este asociată cu apariția în recrutarea cromozomică a unui cromozom al treilea de prisos 21. Prin urmare, boala este numită și trisomia 21.
Oamenii se înșeală, gândindu-se că ereditarea este de vină pentru debutul bolii. Moștenit de la părinți, formele bolii Down sunt de numai 2%. Toate celelalte 98% sunt produse de oameni sanatosi, ca urmare a unor cromozomi divid erori la concepție, atunci când unul dintre părinți trece în loc de un singur cromozom 21 - doi.
Trebuia să mă întâlnesc cu familii care cresc copiii cu boala lui Down. O mamă a spus că fiul cu boala lui Down este inteligent, își amintește datele istoriei, plecând de la Napoleon Bonaparte mai bine decât toți sănătoșii din familie. Am întrebat - ce nu poate face? Nu poate să facă o treabă mică cu degetele, așa că nu puteți fixa butoanele de pe cămașă. O altă mamă a spus că ar putea să-și trimită fiica la piatră, dar ea a trebuit să dea bani fără să se predea, ea însăși nu a putut număra schimbarea.
Gradul de dezvoltare a acestor copii va depinde de câte părinți vor lucra cu copilul lor. În cazuri izolate, acești copii pot primi educație secundară specializată.
Tânăra familie a participat cu un copil care a vorbit mai bine în 1 an și 9 luni decât mulți copii de această vârstă fără retard mental.
Dar nu am întâlnit o singură familie care a crescut un copil cu boala lui Down și ar dori să aibă o astfel de secundă. La următoarea sarcină, astfel de familii vin la începutul sarcinii și sunt rugate să efectueze toate examinările posibile pentru a se asigura că acest copil nu are sindrom Down.
Există familii care se tem foarte mult de a avea un copil cu boala lui Down. Medicina moderna dezvaluie 95% din aceste fructe. Este necesară o examinare adecvată în timpul sarcinii.
Diagnosticul se efectuează prin examinarea cu ultrasunete a studiului gravid (ecografic), biochimic al gravidelor (markeri ai serului matern) și diagnosticului prenatal invaziv (IPD).
Ecografia trebuie efectuată între 11 săptămâni și 13 săptămâni, 6 zile și 18-20 săptămâni. Există o serie de simptome care sunt studiate și servesc la respingerea sau suspectarea trisomiei 21. Acesta este spațiul gulerului fătului care se extinde la pacient. Acestea sunt oasele nazale, care se scurtează în 80% din fructe cu boala lui Down. Această scurtare a lungimii oaselor umărului și șoldului fătului. Medicul de înaltă calificare detine multe alte tehnici - scurtarea pinna, a crescut unghiuri faciale și pelviană, a crescut falduri fetale de col uterin si prenazalnoy.
Când screeningul biochimic din sângele mamei determină produsele fătului - RAPP-A, liberă în hCG, alfa-fetoproteină, estriol liber. Screeningul biochimic este cel mai bine realizat printr-o evaluare computerizată a prognozei sănătății fetale conform programului PRISKA-5.
Examinarea femeii gravide începe în consultarea femeilor. Dacă se detectează o abatere, ginecologul îl direcționează spre post-examinare pentru genetică.
Calculul combinat al riscului de sănătate fetală se realizează prin combinația de examinări ecografice și biochimice. Ea ne permite să identificăm un grup de femei însărcinate care au nevoie de o examinare suplimentară a SDI dacă este obținut un risc crescut de boală Down în făt. Diagnosticul prenatal invaziv (IPD) este efectuat prin apă (amniocenteză) sau placentă (placentocenteză). Aceasta determină setul cromozomic al fătului - cariotipul, care aproape 100% vă permite să excludeți sau să confirmați boala lui Down. Doar cariotiparea permite diagnosticarea bolii lui Down în făt. Numai în cazul confirmării Down familie sindromul cariotip are dreptul la un avort din motive medicale, în termeni de 12-22 săptămâni, în conformitate cu ordinul Ministerului Sănătății din Ucraina. Familia își prezintă cererea, decizia și scrie o cerere scrisă pentru avort.
Examinarea este foarte eficientă. Dintre femeile care au nascut copiii cu sindrom Down in regiunea noastra, ei nu au fost examinati, examinati partial sau incorect sau au decis sa poarte o sarcina si sa nasca un copil, stiind despre boala lui.
Este posibil să forțezi o femeie însărcinată să-și întrerupă sarcina? Nu, nu este. Medicul trebuie să furnizeze familiei informații exhaustive despre natura bolii, caracteristicile sănătății și posibilele acțiuni. După cum o face familia, depinde de ei să decidă. În propoziție este imposibil să-l pardon, trebuie să pună o virgulă pe sine.
Toți copii buni și sănătoși.
Doctor-genetician Drapkina IA
Articole similare
-
Tratamentul, diagnosticul, simptomele sindromului Paget-Shreter (boala)
-
Aortoarterita nespecifică (boala Takayasu) - cauze, patogeneză, simptome, diagnostic,
-
Plantarea braziliană îngrijirea coreeană, reproducerea și posibila boală a copacului
Trimiteți-le prietenilor: