Boala lui Konovalov-Wilson este o boală relativ rară și exotică, dar trebuie, de asemenea, atribuită extrem de dificilă în cursul ei. Această boală multisistemică apare odată cu înfrângerea multor organe și sisteme, dar în primul rând, ficatul și sistemul nervos central (creierul) suferă.
Boala cea mai frecventă în țările în care sunt permise căsătorii strâns legate (adâncime), motiv pentru care transmisia autosomală recesivă este suficientă pentru dezvoltarea acesteia. În general, adolescenții bărbați și adolescenți sunt susceptibili la această boală.
Al doilea nume al acestei boli este degenerarea hepatolenticulară. Această boală ereditară se dezvoltă din cauza încălcărilor biosintezei ceruloplasminului și a eliberării de cupru, ceea ce duce la un conținut excesiv de substanțe în toate țesuturile corpului.
În mod normal, alimentele primesc aproximativ 3-4 mg de cupru, care este absorbit în intestinul subțire și intră în ficat. În ficat, cuprul se leagă de ceruloplasmina. Acest complex intră apoi în sânge și este capturat selectiv de organe. Excreția (excreția de produse metabolice) de cupru are loc cu bila. O mică parte din cupru rămâne circulând în forma legată de albumină, iar excreția se produce în urină.
Când hepatolenticulară ceruloplasmina sinteza degenerare scade, excreția cuprului în bilă este redusă în mod corespunzător, aceste substanțe rămân într-o cantitate mai mare în organism și îl fac efectul toxic.
În plus față de reducerea activității cuprului ceruloplasmina nu este livrat în cantități suficiente pentru enzimele responsabile pentru respirația tisulară a hematopoiezei. În afară de cupru ceruloplasmina este necesară pentru a elimina din organism, așa cum sa observat în această boală și eșecul ei, aceasta înseamnă că cuprul rămâne în organism. Ca urmare, există o acumulare crescută de cupru în ficat, rinichi, creier și cornee.
Simptome de degenerare hepatolenticulară
În mod normal, alimentele primesc aproximativ 3-4 mg de cupru, care este absorbit în intestinul subțire și intră în ficat. În ficat, cuprul se leagă de ceruloplasmina. Acest complex intră apoi în sânge și este capturat selectiv de către organe. Excreția (excreția de produse metabolice) de cupru are loc cu bila. O mică parte din cupru rămâne circulând în forma legată de albumină, iar excreția se produce în urină.
Când hepatolenticulară ceruloplasmina sinteza degenerare scade, excreția cuprului în bilă este redusă în mod corespunzător, aceste substanțe rămân într-o cantitate mai mare în organism și îl fac efectul toxic.
În plus față de reducerea activității cuprului ceruloplasmina nu este livrat în cantități suficiente pentru enzimele responsabile pentru respirația tisulară a hematopoiezei. În afară de cupru ceruloplasmina este necesară pentru a elimina din organism, așa cum sa observat în această boală și eșecul ei, aceasta înseamnă că cuprul rămâne în organism. Ca urmare, există o acumulare crescută de cupru în ficat, rinichi, creier și cornee a ochiului.
Simptome de degenerare hepatolenticulară
Pentru că este foarte caracteristic pentru hepatita în formă activă, care este însoțită de icter, sângele este întotdeauna înregistrat o activitate ridicată de aminotransferazei (responsabile pentru comunicarea dintre proteine si metabolismul glucidic) și hipergammaglobulinemia (crescute gamaglobuline cantitate).
Pe masura ce procesul progreseaza, hepatita trece in ciroza de tip atrofic, hipertensiunea se dezvolta in sistemul venei portal. În legătură cu o scădere semnificativă a mărimii ficatului, distrugerea hepatocitelor și incapacitatea lor de a-și îndeplini funcțiile de bază, se dezvoltă rapid insuficiența hepatică.
Cu toate acestea, acestea nu sunt singurele simptome ale bolii. Se dezvoltă rigiditatea mușchilor întregului corp. Aceasta se manifestă prin creșterea tonusului și a deformării membrelor datorită spasmului muscular. Mișcările devin lente și multe dintre acestea sunt inaccesibile pacienților. Paralizia sau tulburările hiperkinetice se pot dezvolta sub formă de convulsii sau mișcări involuntare letale ale mâinilor, trunchiului, picioarelor. Discursul la acești pacienți este monoton, indistinct, datorită efectului toxic asupra structurilor creierului, intelectului, memoriei, schimbării comportamentului.
În stadii mai îndepărtate, cuprul începe să fie depus de-a lungul marginii corneei, formând un simptom specific - inelul Kaiser-Fleischer. În exterior, se pare ca un inel galben-verde sau de măsline în jurul periferiei irisului. Mai întâi, pe marginea superioară a irisului apare un semicerc, apoi în jos, se închid treptat și formează un cerc. În stadiile incipiente, inelul poate fi văzut doar cu ajutorul unei lămpi cu fantă, însă, ulterior, acesta poate fi văzut cu ochiul liber.
Tratamentul degenerării hepatolenticulare
În ceea ce privește măsurile terapeutice, ele pot fi împărțite în două grupe - nutriție terapeutică și medicamente.
Dieta terapeutică (dieta numărul 5), precum și tratamentul medicamentos, pacienții trebuie să adere la restul vieții.
În cele mai multe cazuri, se observă un efect pozitiv din tratamentul cu penicilamină sau unitiol. Aceste medicamente sunt legate de complexe, care sunt folosite ca antidoturi. Ele au activitate antiinflamatoare, imunosupresoare și detoxifiante și leagă perfect metalele grele, inclusiv cuprul.
În majoritatea cazurilor, după un astfel de tratament, există o îmbunătățire semnificativă a stării și, uneori, stabilizarea stării, până la dispariția completă a tuturor simptomelor.
În general, prognosticul bolii este relativ satisfăcător. Rezultatul nefavorabil este posibil cu dezvoltarea insuficienței hepatice severe. De asemenea, în absența tratamentului, poate apărea un rezultat fatal datorită dezvoltării tulburărilor neurologice, în medie, la 7-8 ani. Principala cauză a decesului este atașarea bolilor concomitente de tractul gastro-intestinal, sângerarea și creșterea presiunii în sistemul venei portal.
(Încă nu există voturi)
Articole similare
-
Derealizarea la toate (senzația de nerealitate a unui eveniment) - cum să scapi, simptome, tratament
-
Scleroza laterală amiotrofică - simptome, tratament, forme, etape, diagnostic
Trimiteți-le prietenilor: