Sferocitoză congenitală sau anemie sferică este cel mai frecvent tip de anemie hemolitică în Europa Centrală și în multe regiuni ale Rusiei.
Boala este ereditară, este transmisă cu gene defecte în cromozomii părinți și poate fi moștenită atât din punct de vedere dominant (de la unul dintre părinți), cât și recesivă (din ambele). Faptul că ambele moduri de mostenire sunt implicate explică răspândirea largă a sferocitozelor în comparație cu alte tipuri de anemie hemolitică.
Orice fel de anemie se manifestă oarecum prin lipsa globulelor roșii (celule roșii din sânge). Cu anemie hemolitică, raritatea celulelor roșii din sânge se explică prin distrugerea lor patologică. Cu o sferocitoză, distrugerea eritrocitelor este în special "impresionantă". Datorită schimbării formei externe, acestea sunt rupte în mod activ de către organism.
Cauza fundamentală fizico-chimică a deformării eritrocitelor este slăbirea citoscheletului celulelor roșii din sânge. Puțini oameni știu că celulele vii au, de asemenea, schelet propriu. Se compune, desigur, nu din oase, totuși, din proteine care sunt mai solide decât substanța de bază a celulei, care își păstrează forma.
Forma normală de eritrocite este biconcave. Aceasta este o formă de lentilă biconcave. Exprimate într-un mod simplu, celulele roșii din sânge sunt torturi rotunde mici, în care mijlocul este mai subțire decât marginile.
Din cauza mutațiilor cromozomiale moștenite din corpul copilului, codificarea proteinelor corespunzătoare (ankerină, spectrină și AE1) care formează citoscheletul este ruptă. Datorită slăbicirii citoscheletului, pereții exteriori ai celulelor roșii din sânge devin permeabili. În interior, apa intră și forța presiunii osmotice "umflă" celulele. Umplut cu apă, globulele roșii devin sferice - de aici numele bolii: sferocitoza.
Anemia spherocytică se dezvoltă datorită distrugerii în masă a unor astfel de eritrocite în splină. Anticorpii circulanți din splină, a căror sarcină principală este purificarea sângelui, percepe celulele roșii rotunjite ca formațiuni extraterestre - și le "atacă". Ca urmare, deficitul general de celule roșii din sânge afectează.
Sarcina principală a eritrocitelor este transportul oxigenului în celulele organelor și țesuturilor. Din cauza lipsei celulelor roșii din sânge, dieta de aprovizionare cu oxigen a țesuturilor este redusă, hipoxia (înfometarea cu oxigen) este principalul simptom al anemiei. Produce simptome derivate: paloare și slăbiciune a copilului, icter, dureri de cap, rezistență redusă la infecții și crize hemolitice provocate de infecție. Unele afecțiuni din copilărie apar în special pe fondul anemiei spherocytice. De exemplu, eritemul infecțios (boala a cincea) la copii sănătoși este abia vizibil, iar în anemie - este un pericol grav. Pericolul este agravat de faptul că eritemul infecțios nu este tratat, împotriva acestuia nu există vaccinări.
Daca este lasata netratata anemie spherocytic în copilărie, apoi ca creșterea organismului dezvolta boli mai severe: creșterea dimensiunii splinei, riscul de ruptură, pietrele din canalul biliar (format ca urmare a acumulării de roșii din sânge produse de descompunere celulară).
Trimiteți-le prietenilor: