Wilson-Konovalov provoacă boala, patogeneza, clinica

Practic, toate tulburările metabolice conduc la una sau la altă afecțiune patologică. Nu depinde de gradul de încălcare. Nu este o excepție boala Wilson-Konovalov, care provine din slăbirea schimbului de substanță - cupru.

Cauzele bolii

Acest lucru este important! Ca cauze directe ale patologiei, numite după cei mai proeminenți oameni de știință care au studiat - boala Wilson-Konovalov, fac anomalii genetice ale cromozomului uman 13. Aici genul conține informații despre structura ATPazei care poartă cupru.

Această proteină este o componentă importantă a metabolismului cuprului. Participarea sa este redusă la transferul de ioni metalici către ceruloplasmin pentru transportul ulterior.

În consecință, boala descrisă mai sus este genetică și transmisă prin moștenire. Gradul de dominare al genei este de aproximativ 25%. Ce se spune despre natura recesivă a moștenirii. Astfel, în prezența purtătorului ambilor părinți, numai 25% dintre copii pot dezvolta boala. Jumătate dintre descendenți vor fi, de asemenea, purtători ai genei și doar un sfert dintre copii nu vor avea anomalii. Adică sunt absolut sănătoși.

Wilson-Konovalov provoacă boala, patogeneza, clinica

Schimb de cupru

Cuprul este cel mai important oligoelement. În organism, efectuează o serie de funcții:

Hematopoetice. Cuprul promovează sinteza eritrocitelor și a leucocitelor.
Participarea la sistemul de apărare al organismului. Această funcție se datorează faptului că microelementul promovează sinteza leucocitelor.
Efect antiinflamator. Mecanismul exact al acestuia nu este cunoscut. Se presupune că se realizează datorită faptului că ionii de cupru sunt capabili să inhibe fosforilarea oxidativă și reacțiile de transformare a acidului arahidonic, principalul "furnizor" de mediatori inflamatori.

Aportul de cupru în organism este posibil în două moduri. Prin plămâni și din tractul gastro-intestinal. În primul caz, nu mai mult de 5-10% din ioni se încadrează. Cele mai multe, totuși, se sprijină asupra intestinelor.

Absorbția este efectuată de celulele mucoasei intestinului subțire. După aceea, datorită transportării proteinelor prin vena portalului, toți ionii se mută în ficat. Aici, sub acțiunea ATPazei purtătoare de cupru, ionii se leagă de ceruloplasmin. El este purtătorul suprem, care furnizează cupru organelor. În plus, ATPaza care transportă cupru ajută la eliminarea excesului de cupru din ficat prin tractul biliar.

Patogeneza bolii

Lipsa ATPazei care duce la cupru duce la acumularea de ioni de cupru. Ele duc la apariția inflamației aseptice a ficatului, care dă rapid calea fibrozei. Ca rezultat, ciroza se dezvoltă.

Excesul de ioni din sânge se regăsește rapid pe celulele diferitelor organe. Dar cea mai intensă precipitare are loc pe următoarele organe:

Ca urmare, metabolismul celular suferă. Care duce la o deteriorare a capacității funcționale a organelor.

În consecință, legăturile principale din patogeneza simptomelor lui Wilson-Konovalov sunt legate într-un fel sau altul de încălcările muncii organelor și sistemelor relevante.

Ciroza hepatică. Caracterizat prin dezvoltarea de ascită și icter. Dacă aceste simptome apar mai devreme decât semnele leziunilor cerebrale, atunci vorbim despre așa-numita formă abdominală a bolii. De obicei, nu durează mai mult de 3-5 ani de la debutul primelor semne și duce la deces datorită dezvoltării insuficienței hepatice.
Hiperkineza și rigiditatea sistemului muscular. Sunt unul dintre principalele semne ale leziunilor cerebrale.
Scăderea inteligenței și a tulburărilor mnestice. Caracterizează distrugerea cortexului cerebral prin tipul de scleroză difuză.

Toate aceste semne apar în perioade diferite și au severitate diferită. Prin urmare, clinica este împărțită în cinci forme principale. În prim plan este predominanța uneia sau a altei legături în patogeneză.

Forma abdominală. Simptomele insuficienței hepatice și a cirozei devin în prim plan. Ele apar înainte de alte semne și servesc ca principala cauză a morții.
Forma timpurie sau eritematos. Se caracterizează prin creșterea tonusului de flexori musculare, hiperkinesie și tulburări ale ritmului cardiac (aritmii). În legătură cu tonul crescut al flexorilor, sunt observate încălcări ale înghițitului și discursului. Simptomele leziunilor hepatice apar în ultimele etape. Adesea, nu au timp să se dezvolte în măsura în care moartea pentru o anumită formă survine în câțiva ani de la momentul primelor simptome.
Formă tremurătoare. Apare mai des decât altele. Dar debutul se încadrează într-o vârstă mai înaintată: al doilea deceniu al vieții. Inima manifestărilor clinice constă în combinarea hipertoniei cu contracțiile episodice convulsive ale grupurilor musculare individuale. Cursul bolii are propriile particularități prin faptul că are un ciclu ciclic. Perioadele de exacerbare sunt urmate de perioade de remisiune. Speranța de viață poate depăși 5-6 ani.
O formă tremurătoare. Acesta este numit astfel în legătură cu faptul că pentru o lungă perioadă de timp, principalele simptome sunt doar contracții convulsive ale grupurilor musculare. Aproximativ în mijlocul cursului bolii, epileptica se alătură crizelor epileptice. Rigiditatea apare numai la sfârșitul bolii. Odată ce sfârșitul bolii începe să înrăutățească treptat activitatea creierului. Și totul începe cu o scădere a intelectului și o creștere a tulburărilor mnestice.
Forma corticală extrapiramidală. Diferă în principal în înfrângerea căilor piramidale și extrapiramidale. Sfera intelectuală și funcțiile mnestice suferă foarte mult. Crizele epileptiforme sunt rare, la fel ca și forma bolii.

Diagnostic și tratament

Diagnosticul se bazează pe combinația dintre clinică și examinarea de laborator a pacientului. Printre caracteristicile patognomonice se numără:

Prezența inelului Kaiser-Fleischer inelează pe irisul ochilor. Asociat cu depunerea de cupru de-a lungul periferiei membranei Dessmentului - marginea corneei și a sclerei.
Reducerea ceruloplasminului în studiul serului de sânge. Norma este valoarea acestei proteine în intervalul de 35-40 mg per 100 ml.
O creștere a conținutului de cupru de peste 150 μg / 100 ml.
Creșterea cuprului în urină. Norma este de 80-100 micrograme pe zi.
Prezența semnelor clinice caracteristice. Aceasta este rigiditatea, hiperkinesia, ciroza hepatică și degradarea abilităților intelectuale ale unei persoane.

Metodele genetice pot fi de asemenea utilizate pentru diagnosticare. Dar ele sunt cele mai des folosite în cercetarea genetică, dacă rudele au confirmat cazuri de boală.

Nu a fost elaborat nici un tratament etiotrop pentru boala Wilson-Konovalov. Principalele substanțe pentru tratamentul simptomatic sunt vitaminele din grupa B (B6), unitiol, penicilamina și o dietă cu o limitare a conținutului de cupru.

Vitamina B6 promovează protecția celulelor nervoase. Acest lucru îmbunătățește protecția acestora împotriva efectelor nocive ale anumitor substanțe, inclusiv a cuprului. Unithiolul și penicilamina contribuie la eliminarea ionilor de cupru din organism.

Articole similare

Pagina anterioară