Sindromul Alagill. Boala lui Bilera
Sindromul Alagill este cel mai frecvent sindrom de insuficiență a canalelor biliare intrahepatice. Examinarea pe probe a materialului histologic demonstrează deseori distrugerea progresivă a conductelor biliare. Manifestările clinice ale sindromului Alagill sunt exprimate în mod diferit și adesea nespecifice. Această față neobișnuită: o frunte largă, adânc stabilită, ochi largesc, un nas drept lung, o maxilară inferioară subdezvoltată.
anomalie posibilă ochi (embryotoxon spate), malformații ale sistemului cardiovascular (stenoza pulmonară periferică, tetralogie Fallot uneori), arcuri vertebrale defecte (vertebrele de tip fluture), nefropatia tubulointerstițială.
Alte semne (dezvoltare întârziată, afectare a spermatogenezei) pot fi asociate cu malnutriția. Prognosticul supraviețuirii este favorabil; pacienții au adesea mâncărimi, xantomi datorită nivelurilor crescute de colesterol din sânge și a complicațiilor din sistemul nervos datorate deficienței vitaminei E (în absența tratamentului). Ala-sindromul venei are o mutație a genei Jagged 1 (JAG1), care codifică un ligand pentru receptorul Notch.
Mai multe forme de colestază intrahepatică sunt asociate cu încălcarea proteinelor specifice de transport care participă la producerea de bilă. Boala Biehler - o formă severă de colestază intrahepatică progresivă (tip 1) - a fost descrisă pentru copiii comunității religioase Amish, Jacob Beeler. Boala se caracterizează prin tulburări structurale unice în membrana capilarelor biliari. La pacienții cu copii se observă întârzierea dezvoltării, steatorea, pruritul, rahitismul și activitatea scăzută a GGTP. Treptat, ciroza se dezvoltă.
Principala diferență clinică cu sindromul Alagill este absența unei scăderi a numărului de canale biliare intrahepatice și a manifestărilor extrahepatice.
Colestaza intrahepatică progresivă de tip 2 este similară cu cea a lui Biler, dar se găsește în locuitorii din Orientul Mijlociu, iar mutația genetică este localizată pe cromozomul 2q24. Motivul poate fi o mutație a genei BSEP, care codifică un transportator de acid biliar dependent de ATP, situat în capilarele biliari.
Colestaza intrahepatică progresivă de tip 3 este caracterizată prin activitatea înaltă a a-glutamiltransferazei în sânge; Histologic se determină inflamația și proliferarea canalelor biliare portal. Atunci când boala este complet lipsită de glicoproteina polinresponsivității rezistenței la medicament, care este însoțită de o încălcare a transferului de fosfatidilcolină prin membrana capilarelor biliari. La mamele heterozygioase, această genă este asociată cu un risc crescut de colestază intrahepatică în timpul sarcinii.
Recomandată de vizitatorii noștri:
Așteptăm întrebările și recomandările dvs.:
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: