Karyotyping soților ce este?

Nașterea unui copil pentru multe cupluri este ingredientul lipsă din rețeta pentru fericirea familiei. Din nefericire, întotdeauna sarcina nu se termină odată cu nașterea, în unele cazuri se estompează, întrerupe și chiar nu, concepția nu vine. În acest caz, medicul poate invita cuplul să se supună unui test de compatibilitate - cariotip.

Karyotyping soților: ce este și cum funcționează?

Karyotypingul este procedura de investigare citogenetică a recrutării cromozomiale a unei persoane, cu ajutorul căreia este posibil să se detecteze anomalii în structura sau setul lor.

Fiecare partener are un anumit set de gene (genom, cariotip), format din 46 (23 de perechi) de cromozomi. Despre culoarea copilului va fi ochii sau părul, înălțime și alte caracteristici individuale, este conținută în sperma și ovulul, și a trecut copilul în mod egal - 23 de cromozomi de la fiecare parinte. Toate cele 22 de perechi de cromozomi au aceeași structură, iar numai 23 de perechi determină sexul persoanei - femeia 46 XX sau masculul 46 XY.

Dacă sarcina unei perioade mici este întreruptă din motive necunoscute, medicul poate suspecta prezența anomaliilor genetice și poate prescrie cariotipul soților. Acest lucru nu înseamnă că un bărbat sau o femeie ar trebui să aibă semne de anomalii cromozomiale, deoarece este foarte posibil ca un cromozom deteriorat să fie prezent într-o persoană perfect sănătoasă. Acesta este cazul dacă în familia unuia sau a ambilor parteneri sexuali au existat cazuri de anomalii genetice, în timp ce în cariotipul lor va exista o defecțiune sub forma de rearanjare a regiunilor cromozomiale.

IMPORTANT! Karyotypingul se desfășoară o singură dată într-o viață, examinarea repetată a genomului uman nu are sens, deoarece setul de cromozomi nu se schimbă odată cu timpul.

În ce cazuri este cariotipul soților?

Acum, când a devenit puțin mai clar ce înseamnă cariotiparea soților, vom da seama dacă toți ar trebui să treacă prin această procedură.
În mod ideal, fiecare cuplu înainte de o sarcină intenționează să viziteze genetica, deoarece chiar și cu bună sănătate și absența anomaliilor genetice exclud în totalitate manifestarea lor în copilul nenăscut. Acest lucru se aplică în mod deosebit cuplurilor căsătorite cu vârsta peste 35 de ani (unul sau ambii soți), deoarece riscul mutațiilor cromozomiale crește odată cu vârsta.

Indicații pentru cariotiparea soților:

Infertilitatea cauzei neclare, infertilitatea masculină sau feminină
ECO Planificare
Prezența anomaliilor genetice la unul dintre soți
Întreruperea sarcinii în anamneză (sarcină înghețată, avort spontan, avort spontan sau muncă înainte de termen)
Mortalitatea infantilă, pierderile perinatale în anamneză (moartea fetală în timpul sarcinii sau nașterii)
Căsătorie apropiată
Nașterea unui copil cu anomalii cromozomiale și probleme de dezvoltare
Prezența rudelor cu anomalii genetice
Efectele radiațiilor, compușilor chimici sau ale altor factori nocivi asupra corpului

Karyotyping soților: ce este și cum merge procedura?

Materialul pentru studiu este sânge venos, și anume, celulele sale sunt limfocite, care în acest caz au cea mai mare valoare informativă. În laborator, ele sunt stimulate prin fisiune prin mitoză, după care cromozomii sunt izolați și examinați cu ajutorul unui microscop electronic.

Este nevoie de cel puțin 2-3 săptămâni pentru a obține rezultate. În majoritatea cazurilor, cariotiparea este o procedură plătită și foarte costisitoare, totuși, dacă există dovezi, medicul are dreptul să prescrie o trimitere pentru studiul său gratuit.

Ce încălcări sunt detectate atunci când soții karyotiroping?

Cu karyotyping, de asemenea, posibil de a identifica diferite mutatii genetice, de exemplu, probabilitatea cistica moștenire fibroza, predispoziție la anumite boli: diabetul zaharat, hipertensiune arteriala, sau patologii ale articulațiilor.

În timpul studiului cariotipului, pot fi identificate următoarele tulburări:

monozomie (absența unui singur cromozom în pereche);
trisomia (prezența unui cromozom terț suplimentar într-o pereche);
ștergerea (pierderea regiunii cromozomiale);
inversiune (locația atipică a uneia dintre regiunile cromozomiale);
duplicarea (un fragment al cromozomului este dublat);
translocarea (deplasarea regiunilor cromozomiale, schimbarea locurilor).

Karyotyping soților: ce este și cum să fii mai departe?

Pe baza rezultatelor cariotipării, geneticianul spune tânărului care este probabilitatea nașterii unui copil cu tulburări genetice. În viitor, cursul evenimentelor va depinde de soți - de a risca și de a da naștere unui copil sau de a căuta un mod alternativ: folosirea unui ou donator, a spermei sau a adopției.

Articole similare

Pagina anterioară

Pagina următoare