Pe materialele site-ului www.icatcare.org
Gangliozidoza - malformații congenitale ereditare ale metabolismului lipidic. Gangliozidoza este, de asemenea, cunoscută sub numele de "bolile lizozomale" și "bolile lizozomale de acumulare".
La pisicile afectate gangliosidosis enzima deficit (sau enzime - proteine sau molecule de ARN sau complexele acestora, care îndeplinește rolul de catalizatori pentru reactiile chimice din organism) necesare pentru procesele metabolice care implică anumite lipide (compusi organici, inclusiv grăsimi și substanțe grase cum ar fi). Ca urmare, lipidele se acumulează în celulele corpului, provocând încălcări ale performanței celulelor prin funcțiile lor.
Pentru pisici, există două forme de gangliozidoză:
- GM1 - cauzată de lipsa enzimei de acid beta-galactozidază;
- GM2 - cauzată de lipsa enzimei hexosaminidază A și B;
GM1 gangliozidoza este detectată la pisici:
GM2 gangliozidoza este detectată la pisici:
Simptome de gangliozidoză la pisici.
Ambele forme ale bolii provoacă acumularea în celulele corpului pisicii, în special în celulele neuronale ale sistemului nervos central. lipide, cunoscute sub numele de gangliozide. Ca urmare, pisicile care suferă de gangliozidoză dezvoltă anomalii neurologice progresive, cum ar fi:
- Ataxia - mersul necoordonat datorat unei încălcări a coordonării mișcărilor diferitelor mușchi, cu condiția să nu existe slăbiciune musculară;
- Dysmetria este o tulburare de coordonare cauzată de erori în determinarea distanței sau a efortului necesar pentru efectuarea mișcărilor;
- Tremură - tremurând trunchiul și extremitățile;
- Nistagmus - tulburări oculomotorii, manifestate prin mișcări involuntare oscilante ale ochilor de la o parte în alta cu o frecvență înaltă;
Printre celelalte simptome de gangliozidoză la pisici se numără:
- Neutrofilele și limfocitele (celulele albe din sânge) pot conține granule citoplasmatice;
- În unele cazuri, ficatul poate crește;
- Posibile dismorfism facial - un cap plat plat și un craniu mai mic;
- S-ar putea să apară înnegrirea corneei. este posibilă afectarea vizuală;
- Pisicile se pot dezvolta prost;
Primele semne ale bolii se manifestă la pisoii cu vârsta cuprinsă între 1 - 5 luni și progresul în timp, până la punctul în cazul în care există o slăbiciune (la început membrele posterioare, apoi din față), depresie, convulsii. În cele din urmă, pisicile mor, acest lucru se întâmplă, de regulă, la vârsta de 8-10 luni.
Defectele genetice care cauzează gangliozidoză la pisici.
Ambele forme de gangliozidoză la pisici (și GM1 și GM2) sunt boli ereditare cu un tip simplu de tip autosomal recesiv. Pisicile bolnave sunt homozigote (în ADN-ul lor, ambele copii ale genei sunt defecte). Pisicile cu o copie a unei gene defecte nu sunt afectate de boală, ci sunt purtătoare asimptomatice (asimptomatice) ale acestui defect genetic.
Cauza de gangliozidoză sub formă de GM1 este un defect al genei, care se numește GLB1. Cauza de gangliozidoză sub formă de GM2 este un defect într-o genă numită HEXB.
Pentru a identifica acele defecte care ar putea duce la gangliosidosis pentru pisici efectuate teste ADN pentru a identifica încălcările in ambele gene - GLB1 si HEXB.
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: