Tulburări ale metabolismului lipidic (neirolipidoză) la nou-născuți - cauze, diagnostic, tratament
Tulburările metabolismului lipidic sunt în mod tradițional combinate într-un grup condiționat de neirolipidoză. Acest grup de afecțiuni patologice este însoțit de tulburări neurologice progresive. În majoritatea cazurilor, nu se observă apariția simptomelor clinice cu neirolipidoză până la vârsta de 3 luni. În acest caz, excepția este gangliozidoza infantilă de tip I de tip GM1 și forma neuropatică acută a bolii Gaucher, manifestarea ei apărând deja la prima lună de viață.
Gangliozidoza se referă de obicei la clasa de sfingolipidoză. Dezvoltarea lor se datorează insuficienței enzimelor lizozomale care asigură catabolismul gangliozidelor, ceea ce duce la acumularea acestora în diferite țesuturi ale corpului (în principal în sistemul nervos central). Alocați GM1- (tipurile I-III) și CM2-gangliozidoză (tipurile I-V); se utilizează următoarea notație: "G" - gangliozidoză, "M" - monosialidă, "1" și "2" - numărul moleculelor de zahăr din lanț.
gangliosidosis Infantilă GM1-tip I [boala lui Norman-Landing]. Ca și alt tip CM1 2-gangliosidosis (sindromul Derry - tip II, adult gangliosidosis cronice - de tip III), boală indusă de deficiența b-galactozidaza. Sindromul Derry face adesea debutul la varsta de 7-16 luni (sub formă de paroxismul convulsive), mult mai puțin - de 1-6 luni de viață și de tip III a bolilor in viata timpurie nu are loc.
Boala Norman-Landing - cea mai frecventă dintre toate gangliosidosis; Acesta este caracterizat prin modul autosomal recesiva de moștenire (gene loci: cromozomul 12, 22, 3-r21.33). Apare la naștere sau în primele săptămâni de viață (convulsii, iritabilitate, hipotonie musculară, invaliditate neurodezvoltare progresivă, opacifierea corneei, un simptom al „groapă de cireșe“ în fundus). Manifestarile neurologice insotite ulterior deformări ale scheletului (cifoscolioze et al.), organelor parenchimatoase Leziuni (hepatosplenomegalie), hirsutism, coarsening de trasaturi faciale fenotip caracteristic (epikant, macroglosia, hipertrofie gingivală, atrii localizare joasă, aplatizare pod).
Prognosticul este nefavorabil (majoritatea pacienților nu supraviețuiesc la vârsta de 2 ani). Deoarece nu sa dezvoltat o terapie specifică, se efectuează un tratament simptomatic.
Boala Gaucher (formă neuronopatică acută). Este o boala autozomal recesiva, o gena care mapează la brațul lung al cromozomului 1 (locusul 1q21). Boala Gaucher de tip II este forma malignă infantil cu manifestări neurologice, în timp ce de tip I (boala cronica) apare fara boala CNS si tip III (forma juvenilă subacute cu simptome neurologice) observate la pacienții cu vârsta de 6 ani.
Tipul II al bolii Gaucher se poate manifesta din momentul nașterii copilului sau apare mai târziu (în primele luni de viață). Semnele inițiale ale formei acute de neuronopatie a bolii Gaucher sunt următoarele simptome: dificultate la înghițirea alimentelor, lipsă de creștere în greutate, înclinare persistentă a capului. Trilul clinic clasic al bolii include hepatosplenomegalie, dezintegrarea progresivă a funcțiilor neurologice și hiperdisplayul mușchilor gâtului.
Manifestările neurologice concomitente sunt strabismul, convulsiile tonico-clonice generalizate, urmate de spasticitatea hipotensiunii și creșterea reflexelor tendonului adânc. Microcefalie tipică de severitate moderată și progresie rapidă a bolii.
Prognosticul este mal-maladaptiv (rezultatul letal este de obicei la vârsta de 6-24 de luni). Din păcate, fermentarea de substituție pentru administrarea intravenoasă (tseredaza, ceresim) nu are un efect pozitiv în boala Gaucher de tip II.
Recomandată de vizitatorii noștri:
Articole similare
-
Diagnosticul și tratamentul erupțiilor cutanate la nou-născuți și copii sub vârsta de un an
-
O acumulare periculoasă de cefalohematom sanguin la nou-născuți - etiologie, diagnostic, cauze,
Trimiteți-le prietenilor: