Sindromul de scutece albastre este o tulburare metabolică genetică rară. Simptomele și semnele clinice ale acestei tulburări includ: indigestie, febră, iritabilitate, probleme vizuale. Unii copii cu acest sindrom pot dezvolta, de asemenea, boli de rinichi. Numele acestui sindrom se datorează faptului că la copiii cu această tulburare urina are o tentă albăstrui și, prin urmare, pe scutece vor rămâne pete de aceeași culoare.
Sindromul de scutece albastre. epidemiologie
Sindromul de scutece albastre este o tulburare metabolică extrem de rară, care se dezvoltă la ambele sexe și în proporții egale. Frecventa exacta este necunoscuta.
Sindromul de scutece albastre. motive
Sindromul de scutece albastre este o tulburare recesivă autosomală rară.
Petele de urină în culoarea pielii (pe scutece) apar din cauza anomaliilor în metabolismul triptofanului, urmate de acumularea de urină și de compuși înrudiți (de exemplu, indigotină). Atunci când triptofanul este scindat de bacterii intestinale, acesta este transformat într-un compus organic numit indol. Indolul este absorbit și scindat pentru a forma un alt compus organic numit indican. La contactul cu aerul, indicantul se transformă într-un colorant albastru, care conferă urinei o culoare albastră distinctivă. Deși natura exactă a defectelor biochimice rămâne neclară, în teorie, această tulburare se poate datora unui defect al absorbției intestinale și transportului de triptofan.
Sindromul de scutece albastre. Tulburări similare
- Infecțiile intestinale cu bacterii Pseudomonas pot pata fecalele în albastru. Acest lucru poate duce, de asemenea, la pete albe pe scutec. Această infecție poate fi confundată cu sindromul de scutece albastre.
Sindromul de scutece albastre. Simptome și manifestări
Sindromul de scutece albastre este o tulburare metabolică rară, congenitală. Simptomele și manifestările sindromului de scutece albastre pot include: iritabilitate, constipație, apetit scăzut, vărsături și probleme cu un set de înălțime și greutate. Unii copii pot suferi de multe ori febră și infecții intestinale.
Simptomele și manifestările suplimentare includ: vederea slabă și nivele anormal de ridicate de calciu în sânge (hipercalcemie). Nivelurile excesive de calciu se pot acumula în rinichi (nefrocalcinoză), ceea ce poate duce la afectarea funcției renale și, posibil, la insuficiența renală. Unii copii pot avea hipoplazie nervoasă optică, mișcări anormale ale ochilor și cornee anormal de mici.
Sindromul de scutece albastre. diagnosticare
Diagnosticul sindromului de scutece albastre se face pe baza confirmării clinice a prezenței unui indicator într-o probă nouă de urină.
Sindromul de scutece albastre. tratament
Copiii cu sindrom de scutec albastru trebuie să urmeze o dietă cu niveluri limitate de calciu și vitamina D. Antibioticele pot reduce sau elimina unele infecții intestinale. Acidul nicotinic poate fi, de asemenea, un mijloc util de control al infecțiilor intestinale. Alimentele cu un nivel ridicat de triptofan trebuie evitate (curcan, lapte cald și altele).
Informații despre bolile rare, publicate pe site-ul m.redkie-bolezni.com, sunt destinate exclusiv scopurilor educaționale. Nu trebuie folosit niciodată în scopuri diagnostice sau terapeutice. Dacă aveți întrebări despre starea dvs. personală de sănătate, atunci ar trebui să căutați un sfat numai de la profesioniștii din domeniul sănătății profesioniști și calificați.
m.redkie-bolezni.com este un site non-profit cu resurse limitate. Prin urmare, nu putem garanta că toate informațiile furnizate pe m.redkie-bolezni.com vor fi complet actualizate și exacte. Informațiile furnizate pe acest site web nu ar trebui în nici un caz să fie folosite ca înlocuitori pentru sfatul medicului profesionist.
În plus, datorită numărului mare de boli rare, informațiile privind anumite tulburări și condiții pot fi descrise doar sub forma unei scurte introduceri. Pentru informații mai detaliate, specifice și actualizate, vă rugăm să contactați medicul personal sau furnizorul de servicii medicale.
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: