Acidaminuria (giperaminoatsiduriya) - un sindrom asociat cu producția alterată sau excreția de aminoacizi în urină, precum și dezvoltarea în încălcarea sintezei și transportul aminoacizilor în rinichi și intestine. Aminoacidurie detectată la un număr de boli de schimb, dintre care manifestări clinice, patologice si biochimice depind absenta congenitala sau activitate foarte redusă a unei enzime.
Manifestarea clasică a patologiei schimbului ereditar, în care blocul primar este determinat în schimbul fenilalaninei, este fenilcetonuria sau oligofrenia fenilpiruvială. Leziunea renală cu acest sindrom este minimă sau absentă. În fenilcetonuria se evidențiază hiperaminoacidurie prerenală selectivă, pe baza căreia se stabilește un diagnostic care servește ca indicație pentru eliminarea fenilalaninei din alimente. Fenilcetonuriei și acest tip de boală este moștenită autosomal recesiv, din cauza unor erori de metabolism al unui aminoacid particular la exponat inspecție o creștere în sânge și în urină.
A treia variantă de aminoacidurie este deosebită, în primul rând, de patologia rinichilor. Dezvoltarea aminoaciduriei este asociată cu o întrerupere ereditară a transportului de aminoacizi din una sau mai multe grupuri. În același timp, cu o încălcare a transportului renal cu aminoacizi, se observă și scăderea intestinului. Un exemplu clasic al acestei variante de hiperaminoacidurie este cistinuria. Doar un al treilea tip de cistinurie este însoțită de o creștere ușoară a conținutului de cistină în plasma sanguină, cu tip cistinurie I și nivelul II al acestui aminoacid din sânge nu este crescut. Un alt exemplu de transport de tulburări ereditare de aminoacizi este glitsinuriya, care se caracterizează prin, precum și cistinurie, nefrolitiaza, cu toate acestea, este mai puțin frecventă decât anomalie a metabolismului cistina. Compoziția pietrelor este glicină. Atunci când este combinată cu o tulburare a transportului la rinichi, glicina și glucoza, care uneori sunt detectate întâmplător la indivizi practic sănătoși, sugerează glucoglicinuria benignă.
Tapeeva I.Е. și altele.
Trimiteți-le prietenilor: