3-metilcrotnil glicinurie (3-MCH) la nou-născuți - cauze, diagnostic, tratament
3 glitsinuriya metilkrotnil (3-ICG), o forma rara de acidemia organice (aciduria), mecanisme de dezvoltare și metode de terapie, care sunt similare cu cele ale acidemia izovalerică (IVA).
NM Gibson și colab. Pe baza datelor din screening-ul nou-născuților (fără simptome ale bolii), se sugerează că 3-MCH poate fi cea mai comună acidemie organică ereditară.
3 metilkrotnil glitsinuriya (3-ICG) (sinonim: deficiență carboxilaza 3-methylcrotonyl-CoA) - acidemia organică este o moștenită, apare din cauza încălcării catabolism leucina, acumularea metaboliților și duce la deteriorarea sistemului nervos, și altele.
În prezent, sunt luate în considerare trei forme de 3-MCG. neonatal / infantil precoce (cu convulsii, hipotensiune, vărsături și dificultăți la alimentație); (cu convulsii, hiperamonemie și hipoglicemie); juvenil (cu vărsături și deshidratare).
Etiologia și patogeneza glicinuriei 3-metilcrotnil
3-methylcrotonyl-CoA carboxilaza (3-ISC) - enzimă biotinzavisimy, prin care 3-methylcrotonyl-CoA transformate (convertit) într-un 3-metilglutakonil-CoA.
3-MCG trebuie diferențiat de deficiența carboxilazei multiple, în care incapacitatea de a utiliza biotina afectează toate cele 4 carboxilase dependente de biotină. 3-MKK are caracteristici structurale diferite de cele ale celorlalte trei enzime. Acestea din urmă au trei domenii funcționale:
1) un transportor biotin-carboxil,
2) biotin-carboxil și
3) carboxi-transferaza.
Insuficien 3-MCC a provocat un șase b-heterodimeri. Gene și subunitate mapate la cromozomul 3q25-27 (OMIM # 210200, 609010), și (3-subunitatea -. De pe cromozomul 5ql2-ql3 (# 210210) mutatii care cauzeaza ICG-3, găsite în ambele subunități, dar corelații semnificative între fenotip și genotip al bolii nu au fost stabilite până în prezent.
S.C. Stadler și colab. subliniază eterogenitatea populației mutațiilor MCCA (MSCC1) și MCCB (MCCB2).
Părinții pacienților sunt heterozigoți (nici un simptom obligatorii ai), având una dintre copiile mutațiilor care cauzează 3-ICG. Fiecare frate Proban da, există un risc de boală la nivelul de 25%, 50% din cazuri există o stare purtătoare asimptomatice, 25% - fără transport și boală.
3-MCG se referă la o patologie genetică care este transmisă printr-o cale autosomală recesivă de moștenire. Potrivit OMIM (McKusick) 3-MCG corespunde # 210200.
Manifestări clinice și diagnosticarea glicinuriei 3-metilcrotinice
Simptomele bolii sunt caracterizate de un fenotip clinic foarte variabil.
În forma neonatală copii 3-ICG au următoarele simptome: hipotensiune arterială, somnolență, convulsii, dificultăți de hrănire, vărsături, creșterea slabă pe greutate corporală, miros anormal de urină ( „pisică“) și alți timpi episoade și târzii forme juvenile 3-. MCH nu apar la nou-născuți.
E. Dirik și colab. au descris cazuri de status epileptic recurent ca manifestări dominante ale 3-metilcrotnil glicinuriei. Unii copii dezvoltă semne de decompensare metabolică acută în perioada neonatală, se pot dezvolta convulsii sau comă și chiar moartea poate să apară.
Manifestările clinice ale glicinuriei 3-metilcrotinice au o specificitate scăzută. Diagnosticul 3-ICG se stabileste pe determinarea acidului 3-hidroxi-izovalerică urinar și 3-metilkro tonil-glicină, adesea în combinație cu deficit de carnitină secundară pronunțată.
Alte caracteristici tipice de laborator ale 3-MCH sunt hipoglicemia și hiperamonemia, creșterea activității enzimelor hepatice, acidoza metabolică moderată și cetonuria ușoară.
Au fost dezvoltate metode pentru diagnosticarea pre-antenatală a glicinuriei 3-metilcrotinice. pe baza utilizării spectroscopiei gaz-lichid / de masă a lichidului amniotic.
D. Frazier subliniază faptul că prezența 3-MCG la mame este motivul pentru care au fost găsite abaterile corespunzătoare la nou-născuți în screening-ul în aproximativ 10% din cazuri.
Prognoză cu 3-metilcrotnil glicinurie
Relativ favorabil cu detectarea precoce a bolii (înainte de debutul simptomelor) in timpul screening-ul început la timp nou-născut și neonatală de tratament, având ca scop prevenirea acumulării în corp țesuturi leucina și a metaboliților săi, precum și ajutor adecvat pentru pacientii cu aderarea ARI si alte boli.
Tratamentul glicinurii 3-metilcrotinice
Ca și în cazul AII. Terapia cu 3-metilcrotnil glicinurie este predominant în utilizarea glicinei și / sau L-carnitinei.
Tratamentul simptomatic cu glitsinurii 3-metilkrotnil include mijloace pentru corectarea acidozei, procesele catabolice reversie direcțională precum și pentru a elimina manifestările de deshidratare și hiperamoniemie.
Dieteoterapia este indicată pentru toți pacienții cu diagnostic stabilit de glicinurie 3-metilcrotnil.
Recomandată de vizitatorii noștri:
Articole similare
-
Cauzele eczemelor microbiene, simptome, diagnostic și tratament
-
Anembrionia - cauze, simptome, tratament, diagnostic - Dr. John
-
Toxicoza la femeile gravide provoacă, simptome, diagnostic și tratament
Trimiteți-le prietenilor: