Elegie vulgară și congenitală eritroidă în cauze și tratament neonatal

Sub denumirea generală de ihtioză, este cunoscut un grup de boli ereditare de piele cu o etiologie necunoscută, caracteristică comună pentru care este o schimbare în keratinizarea pielii cu localizare diferită. Aceste dermatoză sunt foarte rare, neobișnuite, cu cântare care se formează pe suprafața coperților, similar cu cântarele de pește, motiv pentru care numele a apărut. Cea mai gravă formă a bolii este ihtioza arlecinei, care se manifestă în timpul dezvoltării intrauterine a fătului (aproximativ 16-20 săptămâni). Moștenirea are loc într-un tip autosomal recesiv, ceea ce înseamnă că ambii părinți ai unui copil bolnav sunt purtători ai mutației genice.

Imaginea clinică cu "harlequin"

Motivele pentru care un copil se dezvolta ihtioza de tip arlechin primește de la ambii părinți a suferit mutații 12 genei ABC responsabile pentru producerea de proteine pentru creșterea normală a pielii și pentru transportul compușilor organici-grasimi cum ar fi (lipide). La sugari cu un diagnostic de date datorită mutației genetice a proteinei produse sub forma întărită (ca keratina), prin piele sunt transformate într-un fel de coajă placi întunecate dense, cum ar fi masca arlechin. Între șuruburi, plate sau vârfuri, cu o grosime de cel puțin 10 mm, se creează fisuri.

Prognozele pentru speranța de viață a pacienților diagnosticați cu ihtioză sunt deseori nefavorabile, chiar dacă pacientului i se garantează tratamentul și îngrijirea calitativă. Motivul este că leziunea externă acoperă întreaga suprafață a pielii copilului (inclusiv fața) și afectează intern toate organele și sistemele. Și pe lângă această listă de daune cauzate de boala harlequinului ihtioză, este foarte extinsă:

încălcarea metabolismului proteinelor (în special a aminoacizilor), din cauza căruia aminoacizii fenilalanină, tirozină și triptofan se acumulează în sânge;
încălcarea metabolismului grăsimilor, care cauzează creșterea colesterolului;
încălcarea termoregulării;
o disfuncție a glandelor endocrine;
imunitate afectată;
încălcarea proceselor metabolice de toate tipurile.

Ichtioza este extrem de periculoasă, deoarece nu permite pieței să-și îndeplinească funcția cea mai importantă - a fi prima linie de apărare a corpului. Din cauza acestei boli, infecțiile pe piele și în sistemele de organe se dezvoltă adesea, schimbul de căldură este perturbat, ceea ce poate duce la supraîncălzirea și supraîncălzirea nou-născuților. Pielea care a fost afectată de ihtioză, nu există nicio posibilitate de reînnoire, în plus, sigiliile de pe ea asigură o pierdere crescută de apă a corpului, care este periculoasă pentru deshidratare.

Ihtioza congenitală periculoasă, cum ar fi harlequinul

Ihtioza congenitală poate să apară în forme severe sau ușoare. În primul caz, boala conduce la nașterea sugarilor cu copii foarte prematuri, cu deficiență severă în greutate, malformații ale organelor interne și ale sistemelor de organe întregi. tegument pielii in aceste sugari sunt prezente coajă cu fisuri hemoragice majore, modificări anatomice afectează feței (în special gurii, nasului și ureche), picior și braț și patologia nu acoperă membranele mucoase, care, ca urmare a creșterii normale întoarsă pe dos. Harlequin tip ihtioză sub formă severă este adesea incompatibilă cu viața, în unele cazuri, este, obtinerea de medicatie suficient este transformat în eritrodermă și foarte rar se întâmplă care trece fără urmă. Motivele pentru care copiii cu harlequin de ihtioză nu trăiesc mult timp sunt:

stratul cornos, care, extinzându-se, acoperă învelișul cu gura, nasul și ochii, ceea ce cauzează probleme de respirație și de mâncare;
malformații ale organelor interne (inimă, plămâni, rinichi, vase sanguine și limfatice) și sisteme de organe, din cauza faptului că nu își pot îndeplini funcțiile;
reducerea funcției de barieră a pielii, care poate împiedica penetrarea infecțiilor și a virușilor în organism.

Ihtioza congenitală a unei forme ușoare (benigne) are un pericol mai mic pentru sănătatea copiilor, motivele pentru care sunt o ușoară manifestare a modificărilor cutanate și a malformațiilor greșite ale organelor interne. Deși pericolul pentru viața bebelușilor, această formă nu constituie, pe pielea lor apar mai multe site-uri cu roseata umflate densa (de obicei, în falduri mari ale corpului - în zona abdomenului, in spatele genunchilor, pe cotul cotului). Uneori, o formă ușoară de ihtioza congenitala Arlechino desfigurează fața unui copil, în cazul în care stratul cornos este situat pe gât sau pe frunte și provoacă ectropion. În orice caz, chiar dacă viața unei persoane nu este pusă în pericol, nici un tratament nu va permite eliminarea completă a bolii.

Boala în alte forme

Ihtioză vulgară din toate tipurile de această boală este deosebit de frecventă. Este moștenit de tip autosomal dominant și se manifestă în copil, începând cu a treia lună după naștere (uneori mai târziu). Simptomatologia bolii - uscăciunea și peelingul pielii, formarea pe ea a fulgi mici de culoare alb și gri. Ihtioza vagă diferă prin faptul că afectează în primul rând pielea corpului, nu față, și este adesea însoțită de boli ale sistemului cardiovascular, ficatului și rinichilor.

Ichtioza, recesivă legată de X, afectează numai băieții, este o boală în care se formează pe suprafața pielii niște scuturi de stratificare-maroniu cu fisuri între ele. Această ihtioză este periculoasă deoarece este însoțită de probleme precum întârzierea mintală, subdezvoltarea organelor sexuale, dezvoltarea cataractei, epilepsia și anomaliile scheletice.

Efect terapeutic asupra bolii

În cea mai mare parte, tratamentul bolii erilecului eritroid constă în diagnosticarea sa în timp util, în aplicarea procedurilor terapeutice pentru pielea afectată și în asigurarea respirației normale, alimentației și alimentării cu sânge a copilului. Tratamentul include următorul set de măsuri:

În ceea ce privește diagnosticul bolii, mijloacele sale uzuale sunt:

Ultrasunete pentru detectarea bolilor genetice în timpul sarcinii;
examinarea fizică a sugarilor la manipularea peelingului caracteristic;
biopsia pielii, care va exclude sau va confirma etiologia specifică a peelingului.

Cu câțiva ani în urmă sa considerat că ihtioza (ihtioza congenitală) este 100% fatală, dar numeroase studii și tratamente dezvoltate de medicina modernă au arătat că persoanele cu acest diagnostic au șansa de a trăi.

Articole similare

Pagina anterioară