De ce unele simptome ereditare depind de vârsta părinților

Genomic imprinting - fenomenul pe scară largă la un mamifer, care constă în faptul că unele gene în celulele germinative ale unui anumit „părinți way etichetate“ (de exemplu, prin metilarea baze citozină). Gena "marcată" din puști pur și simplu nu funcționează. Unele gene sunt deconectate în spermatozoizi, altele în ovocite. Ca urmare a caracteristicilor puilor moștenesc numai de la mama (în cazul în care genele relevante sunt dezactivate in sperma), iar unele - doar de la tată (în cazul în care gena este oprit în ou). În celulele reproductive ale puilor, vechile etichete sunt șterse și înlocuite cu altele noi. Ca urmare, nepotii pot prezenta semne de bunicul sau bunica, care nu au fost exprimate în părinți. Întipărire - este un exemplu de așa-numita „epigenetic“ sau ereditatea nadgeneticheskoy, adică proprietăți ereditare nu sunt asociate cu modificări ale structurii primare a genelor - o secvență de nucleotide în molecule de ADN.







De ce este necesară imprimarea genomică, de ce a apărut? Pentru a explica acest lucru există două ipoteze. Primul - în general acceptat - este faptul că amprentarea sa dezvoltat din cauza diferențelor în ceea ce privește interesele de gen. La mamifere, relațiile antagoniste se dezvoltă între femele și copilul ei în timpul dezvoltării intrauterine. Din fericire, embrionul încearcă să suge mai multe sucuri de la mamă, iar mama încearcă să-și păstreze forța și sănătatea pentru a putea da naștere altor copii în viitor. Masculul din acest conflict, în cazul general, se află pe partea laterală a puiului. Femeia nu este încă cunoscută pentru alți copii de la care va naște, dar aceasta este a ei. Prin urmare, masculii sunt dezactivate în sperma lor, acele gene care contribuie la protecția mamei din revendicările excesive ale embrionului și mama, pe de altă parte, taie acele gene care pot consolida aceste pretenții în ou său. Intr-adevar, majoritatea genelor de mamifere în curs de imprinting parental, într-un fel sau altul legătură cu dezvoltarea fetală a structurii placentei, etc.







Ipoteza lui AI Kutmin constă în trei propoziții.

1) In genomul de mamifere, exista gene supresoare tumorale (adică, gene care suprima activitatea altor gene) din regiunile de reglementare din care există mai multe copii identice ale oricăror elemente de reglementare, cum ar fi amelioratori, adică site-uri de atașare a proteinelor reglatoare care activează această genă.

2) În precursorii celulelor germinative ale unuia dintre părinți (fie tatăl sau mama) este efectuată imprimarea acestor situri de reglementare repetate. Cu cât mai multe astfel de site-uri sunt "marcate", cu atât mai slabă funcționează gena supresoare și cu atât mai pronunțat este semnul în descendenți care suprimă această genă supresoare.

3) nu este efectuată în mod aleatoriu, imprimarea, ci într-o succesiune strict definită de îmbătrânire părinte. Inițial, celulele - precursorii gârneților într-una dintre cele două copii ale genei (alela 1) toate copiile regiunii de reglementare sunt blocate, iar cealaltă copie (alela 2) ele sunt „deschise“ active. În timp, situația se schimbă. O parte din copii din alelele 1 este activat, și astfel același număr de copii ale alelei 2 la încuietorile. Până la sfârșitul vieții este că a blocat toate copiile alelei 2 la autoritatea de reglementare, în timp ce alela 1 - toate deschise (Figura 1.).

Astfel, proprietățile celulelor germinative (gameți) vor varia în funcție de vârsta părintelui (de exemplu, de tatăl). Părinții foarte tineri și foarte bătrâni vor produce diferite gameți: în jumătate din spermatozoizi acest supresor de gene va fi complet activat, în cealaltă jumătate - complet suprimat. Această genă nu este supusă imprimării de către mamă, prin urmare, în toate ovulele, această genă va fi activată pe deplin. Descendenții vor deveni astfel diferiți: jumătate din descendenți vor primi două copii activate ale genei, cealaltă jumătate - una activată și o copie blocată.

Dacă tatăl este de vârstă mijlocie, atunci în toate spermatozoizii, această genă va fi activată, jumătate suprimată. Toți descendenții vor primi în acest caz de la mamă - gena activată, de la tată - jumătate activată. Prin urmare, răspândirea semnelor în descendenți ar trebui să fie mai mică. Copiii părinților foarte tineri și foarte bătrâni, prin urmare, trebuie să arate valori extreme ale semnelor și să fie diverse, copiii părinților de vârstă mijlocie ar trebui să prezinte valori medii ale semnelor și să fie mai monotone.

Bineînțeles, ipoteza lui AI Kutmin este foarte interesantă. Dar cât de mult corespunde realității? Pentru a răspunde la această întrebare avem nevoie de fapte, dar cu fapte până acum, în opinia mea, acest lucru nu este foarte bun.

În general, ipoteza lui AI Kutmin poate fi caracterizată ca fiind foarte interesantă, însă nu este încă suficient de fundamentată.







Articole similare

Trimiteți-le prietenilor: