Principala manifestare a achondroplasiei este prezența unor proporții incorecte ale corpului. Deci, persoanele care suferă de această boală au picioare scurte și mâini în combinație cu dimensiunea absolută normală a trunchiului. În traducere literală din greacă, achondroplasia nu înseamnă cartilaj. Cu toate acestea, persoanele cu această boală au țesut cartilaginos, ale căror procese de dezvoltare sunt încălcate. Astfel, în timpul dezvoltării fetale și în timpul creșterii active a copilului, celulele cartilajului devin treptat o parte a osului. Datorită întreruperii acestui proces la pacienții cu achondroplasie, se observă o creștere scăzută a masei osoase, ceea ce duce la o scurtare a oaselor. Cea mai mare severitate a procesului patologic se întâmplă în regiunea oaselor tubulare lungi ale mâinilor și picioarelor. Acesta este motivul pentru care astfel de pacienți au afectat proporțiile corpului și creșterea mică.
Cauzele Achondroplasiei
Cauzele bolii ascund anomalia genei situate în cromozomul celei de-a patra perechi. Moștenirea bolii este posibilă de la unul dintre părinții care suferă de această patologie. În acest caz, probabilitatea de transmitere a unei gene defecte este de 50%. În cazul în care ambii părinți suferă de achondroplasia, 25% din cazuri copilul se naște sănătos sau suferă de achondroplasia, iar 50% - moștenește o gena de la fiecare parinte si poate avea anomalii scheletice severe, de multe ori ceea ce duce la dezvoltarea de moarte prematura. Totuși, în 80% din cazuri, achondroplasia se dezvoltă ca rezultat al unei noi mutații în ouă și spermatozoizi ale părinților.
Simptomele Achondroplasiei
Persoanele care suferă de achondroplasie au un aspect caracteristic:
- Brațele și picioarele mai scurte cu o dimensiune relativ normală a trunchiului;
- capul mărit;
- spatele plat al nasului;
- caracteristică forma frunții;
- înclinația spre hidrocefalie;
- Palme scurte cu degete scurte și groase;
- o caracteristică "mână tridentă" cu prezența distanței dintre degetul inelului și degetul mijlociu;
- creștere mică.
Pe lângă faptul că achondroplasia afectează aspectul copilului, procesul patologic afectează dezvoltarea copilului. Deci, datorită scăderii tonusului muscular, se formează kyphosis sau o cocoșă în coloana vertebrală superioară înainte de debutul mersului la copiii bolnavi. De aceea, pacienții mici cu astfel de diagnostice nu ar trebui să fie plasați în cărucioare sau alte dispozitive de mobilitate care nu asigură suportul spate adecvat. După ce copilul se ridică pe picioare, expresia cocoșului crește, de regulă. În plus, există o curbura a picioarelor sub genunchi. Degetele copilului devin largi, plate și scurte.
Datorită faptului că copiii cu achondroplasie au un cap mare, membre scurte și tonus muscular scăzut, ei se așează mai târziu, cresc și se plimbă după colegii lor. În același timp, ele au adesea o dezvoltare mentală normală, care corespunde normei de vârstă. Lipsa de pasaje nazale la pacientii cu achondroplasie este un factor de risc pentru dezvoltarea bolilor infectioase ale urechii. Datorită reducerii dimensiunii maxilarului, dinții copilului pot să crească incorect. Adesea observată și patologia ocluziunii.
În adolescență și la vârsta adultă, pacienții cu acest diagnostic suferă adesea de dureri la nivelul spatelui și picioarelor inferioare. Presiunea crescuta din partea canalului spinal pe maduva spinarii poate duce la paralizia picioarelor, necesitand interventii chirurgicale. Același proces patologic este un factor de risc pentru moartea subită cardiacă.
Diagnosticul achondroplasiei în Israel
În prezent, a devenit posibilă efectuarea unui studiu de diagnostic prenatal pentru a diagnostica probabilitatea dezvoltării achondroplasiei. Pentru a efectua un astfel de studiu este recomandat pentru viitorii părinți care suferă de achondroplasie sau au rude care sunt bolnavi de această boală. În perioada postnatală, semnele de achondroplasie pot fi detectate în timpul unei examinări cu raze X și a unui examen medical.
Pentru a preveni complicațiile, toți pacienții cu achondroplasie au fost monitorizați pentru compresia măduvei spinării. În acest scop, pacientul este supus unor studii precum imagistica prin rezonanță magnetică și pe calculator.
Tratamentul achondroplasiei în Israel
Din păcate, nu a fost încă dezvoltată o metodă eficientă de tratare a achondroplasiei. Cu toate acestea, cercetătorii științifici lucrează în mod constant pentru a crea un medicament eficient. Deci, unele rezultate pozitive pot fi obținute prin utilizarea hormonului de creștere uman. În plus, pentru a crește creșterea unui pacient cu această boală poate fi prin corecție chirurgicală. Pentru a ajuta astfel de pacienți, se utilizează tehnici de osteosinteză osoasă. Prin utilizarea unor dispozitive speciale, este posibil să se mărească lungimea extremităților superioare și inferioare cu o anumită cantitate de centimetri, în funcție de caracteristicile individuale ale pacientului.
Fără îndoială, un copil cu achondroplasie trebuie monitorizat îndeaproape de un specialist. O atenție deosebită trebuie acordată identificării semnelor precoce ale hidrocefaliei. În cazul dezvoltării acestei boli periculoase, se demonstrează că pacientul efectuează o intervenție operativă. Pot fi necesare corecții chirurgicale în cazul progresiei ciumzei cu complicații.
Prevenirea infecțiilor urechii medii necesită o atenție deosebită. Pacienții cu achondroplasie prezintă deseori tratament prelungit cu dentistul. permitand rezolvarea problemei malocluziunii si cresterii dintelui. Din cauza tendinta de obezitate si dezvoltarea complicațiilor legate de la o varsta frageda la pacientii cu acest diagnostic ar trebui să rămânem la dieta, și, uneori recurg la ajutorul unui nutriționist cu experiență.
Furnizarea de îngrijiri medicale calificate unui copil cu achondroplasie este cheia pentru menținerea sănătății sale la nivelul adecvat.
Tratamentul în clinici "ASSUTA" și "HADASSA"
Sunteți interesat de tratament în Israel?
Cele mai mari spitale israeliene profesionale - „Assuta“ Tel Aviv și „Hadassah“ din Ierusalim oferă o oportunitate reală de a obține o calitate și mai ales pentru ai ales tratament au mari profesioniști la prețuri rezonabile.
Vă ajutăm să găsiți o soluție la problemele dvs. de sănătate, precum și să oferiți informații complete despre cei mai buni medici israelieni.
Cât costă tratamentul în Israel?
Prețul tratamentului joacă un rol decisiv în decizia de a călători în Israel.
Fiecare caz medical este unic, asa ca le oferim pacientilor nostri cu prețul orientativ pentru diagnostic, tratament și reabilitare în spitale, precum și vorbesc despre cum să-și planifice corect călătoria și de a salva niște bani în momentul tratamentului în Israel.
Scopul nostru principal este un program medical de înaltă calitate la un preț accesibil.
Articole similare
-
Tratamentul achondroplasiei în Israel la un preț accesibil în clinica ihili
-
Tratamentul dependenței de alcool, numirea cu un medic online
Trimiteți-le prietenilor: