Terapia patogenetică a oricăror boli este întotdeauna mai eficace decât tratamentul simptomatic. Pentru tratamentul patogenetic boli ereditare sunt metode folosite bazate pe cele mai recente realizări ale geneticii moleculare și biochimice. Abordarea patogenetic la tratament se bazeaza pe insight ca pacientii fie formate de proteine anormale (enzimă) sau normală proteină produsă este insuficientă (pentru a completa absență). Aceste evenimente sunt urmate de schimbări în lanțul de transformare a substratului sau a produsului său. Cunoașterea acestor principii și modalități concrete de a pune în aplicare acțiunea genei face posibilă dezvoltarea regimului de tratament corect. Când vizat intervenția în patogeneza bolii, cu toate că nu a elimina cauza rădăcină - proces patologic în lanț a genei mutante este întreruptă și fenotip patologic (boala) nu este dezvoltat. Schematic, în funcție de nivelul corecției defectului tratamentului patogenetic biochimic poate fi reprezentat după cum urmează: application partajare corecție la nivelul enzimei, corecția la produsul genei primare, corecția la nivelul enzimei.
Metodele de terapie patogenetică a acestui nivel includ îndepărtarea din corp a substanțelor care se acumulează în exces ca urmare a tulburărilor metabolice. Îmbunătățirea excreției se realizează în moduri diferite (medicament, extracorporeal) și duce la o scădere a concentrației de substrat toxic. Este dificil să se obțină o eliberare completă de la produsele metabolice patologice. De aceea, cu degenerare hepatolenticulară, se utilizează medicamente care promovează îndepărtarea cuprului din organism (de exemplu, D-penicilamină). Eliminarea excesului de acid uric în timpul guta se realizează prin etamidă, anturan, urodan. Scutirea de substratul circulant acumulat în sânge poate fi obținută prin metode extracorporale (plasmefereză, hemosorbție). Cu ajutorul plasmeferezei se elimină un volum mare de plasmă care conține o substanță toxică. Plasmafereza poate fi utilizată pentru eliberarea sângelui din excesul de lipide, acizi grași, acidul fitic. Această metodă este utilizată în mod eficient pentru a trata boala lui Refsum. Hemosorbția ajută la eliminarea selectivă a substanțelor sau claselor de substanțe prin legarea lor la liganzi înrudite. Această metodă este utilizată pentru a trata hipercolesterolemia familială.
Într-o serie de cazuri, este utilizată inhibarea metabolică - inhibarea sintezei unui metabolit acumulat într-o boală ereditară sau precursorul său. Diferiți compuși activi fiziologic sunt utilizați ca inhibitori. De exemplu, cu guta, se utilizează alopurinol, care inhibă xantin oxidaza, reducând astfel concentrația de acid uric în sânge.
- Medicină tradițională. Rețete și metode netradiționale de tratament Medicină tradițională
- Două treimi dintre medici britanici se gândesc să părăsească sistemul de sănătate publică
- Vaccinul împotriva HPV câștigă popularitate în rândul adolescenților americani
- Mama multor copii a donat un rinichi unei femei care a fost întâlnită într-o biserică.
- Apărătorii canadieni pentru drepturile omului se luptă cu restricțiile privind transplantul de ficat pentru alcoolici
Evaluați nivelul de medicamente gratuite din regiunea dvs.
Poate fi interesant:
- Fermentoterapia Genetica medicala
- Principii generale de tratament al bolilor ereditare Medical Genetics
- Principalele legături în patogeneza bolilor genetice Medical Genetics
- Tipuri și modele de evoluție a bolilor genetice. Genetica genetică
- Subiectul studiului geneticii medicale Genetica medicală
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: