Un sinonim. pitic cu "cap de pasăre". Descris de N. Seckel în 1960.
Semne minime de diagnosticare. creștere scăzută, nas corpuscular, retard mental.
Principalele caracteristici ale sindromului este lipsa de lungime și greutate de naștere, microcefalie, fata ingusta, nas mare cu cioc, păr rare, ochi mari, urechi malformate set-joase, retrognatiya. În unele cazuri, strabism, adontiya parțială hipoplazie smalțului.
anomalii scheletice includ lipsa de coaste unice, cifoze, scolioze și hipoplazie clinodactyly V I falangelor perie cu degetul absența anumitor epifiza, hipoplazie a porțiunii proximale a osului radial, luxație de șold, picior stramb, platfus, sandalevidnuyu slit. Se observă hipoplazia vulvei, criptorhidismul. Dezvoltarea timpurie a motorului corespunde vârstei, în viitor există un decalaj ascuțit. Retardarea mintală este caracteristică.
Frecvența populației este necunoscută.
Raportul dintre sexe este M1: G1.
Tipul de moștenire este autosomal recesiv.
Diagnostic diferențial. microcefalie.
retard mintal. creștere scăzută, nas coroscul
A SE VEDEA, DE ASEMENEA:
Cauzele insuficienței cardiace: boala congenitală de inimă cianotică
Defectele genetice și bolile endocrine
Boala trofoblastică gestațională (GTB): nouă în diagnostic
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: