Heterozygosul este clinic sănătos, dar este la fel de probabil să transmită copiilor lor variante genetice mutante sau normale. Astfel, pentru o lungă perioadă de timp, mutația într-o formă latentă poate fi transmisă din generație în generație. În tip autozomal recesiva de moștenire în genealogiilor este rareori posibilă identificarea pacienților ascendenților care fie nu supraviețuiesc până la vârsta reproductivă, sau au posibilitatea de a reproduce redus drastic.
Copii bolnavi cu o probabilitate de 25% se nasc in acele familii in care ambii parinti sunt purtatori heterozygosi ai mutatiilor aceleiasi gene. Este, de asemenea, posibil nașterea unui copil bolnav într-o familie în care doar unul dintre soți poartă o mutație, iar a doua mutație a apărut în jocul partenerului său în perioada anterioară fertilizării.
Deci, bolile recesive autozomale se caracterizează prin următoarele:
1. Dacă ambii soți sunt bolnavi, atunci toți copiii vor fi bolnavi.
2. În căsătoria pacientului (adică homozigo) cu copii sănătoși, normali se naște (dacă cel sănătos nu este heterozygios).
3. La un pacient căsătorit cu un purtător al unei gene mutante (heterozigot) se nasc 50% dintre copiii bolnavi.
4. Căsătoriile în care ambii părinți sunt heterozygosi (purtători ai genei mutante) sunt cele mai frecvente. Riscul apariției unui copil bolnav în astfel de căsătorii este de 25%.
Iată o ilustrație: textul este ascuns implementat
Fiul tau cel mai mare poate fi un copil complet sănătos, și un purtător al genei mutante (și care sunt tu și soțul tău, cu excepția cazului, desigur, exclude mutații în versiunea gameți a unuia dintre parteneri înainte de fertilizare).
Dacă există un mod de cercetare ADN, care să permită să aflăm acest lucru (despre cel mai mare fiu), de asemenea, nu știu.
Sper că veți fi consultat de specialiști. Textul este ascuns
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: