Această boală are o prevalență destul de ridicată: în Europa, această boală apare la 1 din 2500 de nou-născuți.
Excesul de îndepărtare a ionilor de clor din celulă produce mucus vâscos al bronhiilor, mucoasa întregului tract gastrointestinal, precum și partea endocrină a pancreasului. Astfel de mucus este slab excretat, înfundând canalele. Aceasta duce la o încălcare a fiziologiei digestiei: enzimele necesare nu intră în tractul gastrointestinal, riscul de a dezvolta boli infecțioase în tractul respirator superior, sinusurile paranasale crește de multe ori.
În funcție de manifestările clinice ale bolii, se disting 4 forme principale de fibroză chistică:
1) forma congenitala a bolii. Această formă a bolii apare la nou-născuți - la momentul nașterii, intestinele nou-născuților sunt umplute cu un scaun gros, rezultând semne de obstrucție intestinală. În majoritatea covârșitoare a cazurilor, principala metodă de tratare a acestei forme a bolii este intervenția operativă în timp util. Din fericire, forma congenitală a bolii apare în numai 1% din cazuri;
3) formă intestinală. Această formă este cea mai mare parte observate la copii în primul an de viață, atunci când există o tranziție sugarii formulă. „Manifestările acestei forme de boala asociată cu deficit de enzime pancreatice, ducând la o digestie normala perturbat. În viitor, patologic. procesul implică ficatul și vezica biliară. Forma intestinală apare în 8% din cazuri;
4) forma mixtă sau pulmonară intestinală este caracterizată simultan de patologia tractului gastro-intestinal și a sistemului respirator. Se întâmplă în 70% din cazuri. Manifestările clinice ale bolii permit fibroza chistică suspectată, însă diagnosticul final al acestei boli se bazează pe reacția în lanț a polimerazei și o metodă mai obișnuită pentru determinarea conținutului de ioni de clor și sodiu din oală. Chiar și odată cu detectarea în timp util a bolii și efectuarea unui tratament adecvat, pacienții trăiesc în medie aproximativ 30 de ani.
Imaginea clinică a fibrozei chistice este variată, depinde de vârsta copilului, de severitatea leziunilor la anumite organe și sisteme, de durata bolii și de complicațiile acesteia.
Se disting următoarele forme clinice ale bolii:
1) mixt, cu leziune simultană a tractului gastro-intestinal și a sistemului bronhopulmonar;
2) predominant pulmonar;
3) în principal intestinale;
4) forme atipice și șterse de fibroză chistică;
5) obstrucție cu meconiu.
Prima lună de viață: abdomenul este mărit, vărsătura cu un amestec de bilă, absența meconiului ca semn de permeabilitate intestinală afectată (meconium ileus), este posibilă o perioadă iterică prelungită.
vârstă fragedă: miros neplăcut, voluminos, cu creșterea frecvenței de scaune, de obicei, de la naștere, o creștere lentă în greutate, creșterea apetitului, puternic, tuse de multe ori paroxistică, eventual cu vărsături, bronșită frecvente, respirație șuierătoare zgomotos din cauza creșterii secreției de mucus vâscos lumenul bronhiilor mari, prolaps rectal (de obicei copii mici), senzație de gust sărat atunci când saruta pielea. În plus, posibilele cazuri familiale de mortalitate infantilă sau prezența într-o familie de pacienți cu semne clinice similare.
Manifestările clinice și complicații în vârstă mai înaintată și la adulți: o tuse cu spută purulentă, dificultăți de respirație (inițial doar cu efort), hemoptizie, wheezing in plamani, diaree gras, recurente în mod constant dureri abdominale, creșterea sete, excreția unor cantități mari de urină și de pierdere în greutate organism din cauza diabetului zaharat, sinuzita cronică, pubertate întârziată, infertilitate la barbati.
Absența unei descărcări de meconiu este cea mai veche manifestare a fibroza chistica, care se dezvoltă în primele ore după naștere. Acest lucru se datorează acumulării în buclele intestinale ale gros, lipicios meconiu zamazkoobraznoy masa, închizând lumen. În cea de-a doua zi a vieții copilului, anxietate, balonare, vărsături cu un amestec de bilă, apar pierderi de lichid. Statutul de copii greu: pielea palidă și uscată, a redus tonul de țesut, model vascular pronunțat pe pielea abdomenului. Ulterior, anxietatea se înlocuiește cu letargie, slăbiciune, există palpitații, dificultăți de respirație, care ciugulesc semne de intoxicație. Deja în 2-3 a zi de viata posibila aderare a pneumoniei, dezvoltarea de complicații, cum ar fi perforarea intestinului (de multe ori fatale). O imagine radiografică a cavității abdominale este tipică - bucle umflate ale intestinului subțire, intestin în colaps în abdomenul inferior și, în mijloc, un fenomen de așa-numită sticlă mată. Cu un tratament chirurgical de succes al obstrucției cu meconiu, acești pacienți dezvoltă ulterior alte manifestări ale fibrozei chistice.
În plus față de nou-născuți, decalajul scaunului poate fi observat, de asemenea, la sugari și la persoanele în vârstă care suferă de fibroză chistică. Boala se manifestă ca un model al obstrucției intestinale încet sau grav dezvoltate. În cavitatea abdominală, se simt masele fecale solide, adesea percepute ca tumori. Cazurile de intervenție chirurgicală nu sunt neobișnuite. În cazul dozelor inadecvate de enzime pancreatice, obstrucția intestinală prin masele calorice poate fi repetată.
Fibroza chistică pură se caracterizează printr-o întârziere în dezvoltare și o lipsă de creștere în greutate cu un apetit continuu. Unii copii dezvoltă o ușoară creștere a ficatului și o scădere a cantității de proteine din sânge. Vărsăturile ca un singur semn clinic al bolii sunt rare. Copii bolnavi, de regulă, mor în prima jumătate a vieții, rareori trăiesc până la un an.
Varianta osteo-hipoproteinemică a fibrozei chistice este rară. Din punct de vedere clinic, se manifestă ca un câștig greșit în greutate, în ciuda alimentării naturale și a apetitului bun. Scaunul, de regulă, este normal în consistență, uneori voluminos și întotdeauna fetid. Până la sfârșitul primei luni de viață, edemul apare pe membrele inferioare, apoi în regiunea lombară și pe membrele superioare, peste câteva zile se răspândeau pe tot corpul. Ficatul este de obicei mărit. O scădere a conținutului de proteine din sânge este detectată, anemia se unește adesea. Majoritatea copiilor dezvoltă rapid modificări inflamatorii în plămâni și mor brusc la vârsta de 2-4 luni. Orice boală în copilărie, care are loc cu rezistență la tratamentul continuu al edemelor și o scădere a cantității de proteine din sânge, este suspectă de fibroza chistică. În prezența edemului, un test de loțiune este, de obicei, fals negativ și necesită recidivă atunci când dispare sindromul edematos.
Modificările în ficat în fibroza chistică se caracterizează prin congestia bilă și icter mecanic, care apare în perioada nou-născuților și durează destul de mult timp. În viitor, starea funcțională a ficatului nu suferă, în majoritatea cazurilor, încălcarea funcției sale nu este evidentă clinic, ciroza hepatică nu este diagnosticată în timp util. În lunile sau anii, hipertensiunea portală se dezvoltă odată cu creșterea splinei, apariția fluidului în cavitatea abdominală. În anumite forme ale bolii, copiii dezvoltă o evoluție rapidă a patologiei hepatice odată cu trecerea la ciroză, în timp ce alți copii au un curs latent prelungit al bolii. La copiii cu fibroză chistică, riscul de a dezvolta colelitiază crește odată cu apariția icterului mecanic.
Trăsăturile caracteristice ale bolii pot fi considerate castig in greutate saraci, balonare abdominala si o dimensiune mai mare, tonusul muscular redus, scaun a crescut, a crescut brusc scaun cu miros neplăcut, strălucitor, cal gri deschis. Într-o altă parte din pacienți au exprimat o tendință de constipație, scaun cu acest luminos, bold și fie rămâne lichid și urât mirositoare sau devine formalizată, dens, uneori amintind de oi. Copiii pot să rămână în urma creșterii. In 70% din dureri abdominale observate in 10-20% - prolapsul rectal, în 5% din cazuri detectate duoden ulcerative proces sau intestin subțire, 25% - tseliakopodobny secundar sau sindromul deficienței disaccharidase, la 32% dintre copii au pielonefrita secundar și urolitiaza boala pe fondul tulburărilor metabolice. De 10 ori mai des decât în rândul populației, la pacienții care suferă de copii cu fibroza chistica a relevat diabet. Reclamațiile despre gura uscată sunt cauzate în principal de saliva vâscoasă. Copiii cu dificultate mestec și înghită alimente uscate, în timp ce mănâncă o cantitate mare de lichid. Apetitul, păstrat pentru prima dată, scade odată cu dezvoltarea intoxicației. Consecința proceselor digestive încălcare prelungită sunt distrofie severă, lipsa unui număr mare de vitamine, tulburări metabolice.
Impreuna cu sindromul intestinal la pacienții care prezintă semne de înfrângere a sistemului bronhopulmonar sub formă de tuse greu, adesea paroxistică cu spută dificil, vâscos, dificultăți de respirație în creștere în absența semnelor de pneumonie. Ulterior dezvolta purulent bronsita, pneumonia este reînnoită în mod constant cu trecerea la forma cronică.
Schimbările în organele digestive și respiratorii se dezvoltă treptat. În termen de 1 - 1,5 luni de la apariția primelor semne ale bolii, starea generală a copilului nu este încălcată. Aproximativ un sfert din pacienți manifestări ale fibrozei chistice se dezvoltă rapid pe fundalul unei infecții virale respiratorii acute, de obicei complicate de pneumonie severă sau ca urmare a inexactităților din dietă. Un curs mai severa de fibroza chistica si prognosticul mai putin favorabil asociat cu precoce (inainte de varsta de 1 an) cu debut. Aproximativ 30% dintre copiii mici au fibroză chistică însoțită de manifestări septice.
In 85-95% dintre pacientii cu fibroza chistica afecteaza sistemul respirator. Ca o regulă, sindrom pulmonar se manifestă la primul an de viață și se caracterizează prin dezvoltarea de pneumonie severă cu evoluție prelungită și recurentă, în ciuda caracterului adecvat al tratamentului. Procesul este întotdeauna față-verso. Se formează mai devreme complicații, apar simptome de insuficiență cardiacă și pulmonară. Eventual mai favorabil pentru fibroza chistica atunci cand procesul bronho pulmonar progresează lent.
Din cauza pierderii simptomelor de sodiu și clorură de toxicoză pot apărea cu vărsături și dezvoltarea de șoc, în special în sezonul cald, precum și a bolilor care apar cu temperatura corpului în creștere. Printre alte complicații ale fibroza chistica de remarcat pneumotorax spontan (apariția spontană de aer în cavitatea pleurală, ceea ce duce la comprimarea plămânilor și perturbarea funcției lor), pancreatita acută (inflamația pancreasului) și apariția pietrelor din pancreas, nerecunoscut apendicita acută, osteoporoza, pubertate întârziată , polipi multiple ale uterului la fete si femei mai in varsta, polipi multiple ale intestinului, reducând mărimea tubilor seminiferi și o încălcare a funcțiilor lor, reducând intensitatea spermat geneza (producția de spermă) și infertilitate masculină.
Diagnosticul de fibroza chistica se bazeaza pe chestionarea amănunțită a pacientului sau a rudelor acestuia, datele clinice și rezultatele testelor speciale. În primul rând, nu recunosc meconiu ileus, mai ales atunci când există o familie de pacientii cu fibroza chistica. In afara diagnosticul bolii perioadei neonatale pe baza unor criterii precum burdeness familiala, proces bronhopulmonar cronic cu exacerbări constante si modificari tipice radiografice in plamani, insuficienta pancreatica, un test pozitiv sudoare.
Tratamentul bolii fibroza chistica depinde de forma, momentul de debut si severitatea bolii, starea generală a datelor instrumentale persoană de laborator. De mare importanță este nutriția. kalorazh zilnic ar trebui cu 20-40% mai mare decât limita de vârstă, în principal proteine datorate. Raportul ultimul set individual în funcție atât starea funcțională a pancreasului și faza procesului inflamator în organele respiratorii. Aportul grăsimilor din alimente ar trebui să fie limitat. Atunci când deficiența concomitentă disaccharidase efectuat de corecție dietetice corespunzătoare. În plus, introduceți sarea. Enzimele pancreasului cu un scop de înlocuire sunt prescrise precoce, de obicei în doze mari. Subțierea secrețiile și îmbunătățirea fluxului de N-acetilcisteină folosit (NAC) și formulările sub formă de inhalare, și prin gură, precum și intravenos sau intramuscular. Vitamina realizată într-un mod concertat (prin gură și prin injectare), în special pentru vitaminele A, D, E și K. Într-un deficit mare în greutate corporală, exprimat încălcări proteine de utilizare metabolismul medicamentelor anabolici, administrarea proteinelor plasmatice, amestecuri de aminoacizi.
Tratamentul sindromului pulmonar includ măsuri care vizează eliminarea sputei și subțierea l terapiei bronhiilor, antimicrobian bazat pe sensibilizarea bacteriilor la antibiotice. aminofilina folosit, medicamente care activeaza metabolismul, corectarea modificărilor echilibrului hidro-electrolitic.
O importanță deosebită o au organizarea observării dispensare și a tacticii de reabilitare a pacienților cu fibroză chistică cu participarea unui pulmonolog și gastroenterolog.
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: