Fibroza chistică este o patologie ereditară gravă, caracterizată prin înfrângerea glandelor exocrine (organe care produc mucus) și a tulburărilor severe de respirație. Fibroza chistică la copii necesită tratament de droguri de-a lungul vieții cu trecerea regulată a examenelor preventive.
Fibroza chistică la copii: cauze ale bolii
Într-o astfel de boală, cum ar fi fibroza chistica, modificari patologice asociate cu o mutatie a unei gene implicate în transportul de electrolit prin membrana celulară în glandele conducte exocrine (sistemul respirator, ficat, stomac, intestine și genitale, transpirația și glandele salivare), prin care apar tulburări structurale și funcționale ale proteinei sintetizate. Astfel, alocate de către aceste organisme secrete (mucus) capătă o consistență groasă și, practic, nici o ieșire prin conducte. Stagnarea rezultată a mucusului în glande implică infecții și dezvoltarea ulterioară a procesului inflamator.
Trebuie remarcat faptul că fibroza chistică la copii apare chiar și în cazurile în care părinții nu suferă de această boală, ci sunt purtători ai genei mutante.
Care sunt formele de fibroză chistică la copii?
Având în vedere afectarea predominantă a organelor, fibroza chistică este împărțită în trei forme principale:
Mulți medici moderni disting mai multe forme ale bolii:
- ficat;
- obstrucția meconiană a intestinului (la nou-născuți);
- atipic (cu leziune izolată a oricărui organ);
- șterse.
În 80% din toate cazurile, copiii au o formă pulmonară-intestinală (mixtă) de fibroză chistică.
Cum se manifestă fibroza chistică la nou-născuți?
Fibroza chistică la nou-născuți apare sub forma unei tuse severe severă (uneori cu vărsături), dispnee și atacuri de sufocare. În absența unor astfel de simptome, prezența acestei patologii la copil este adesea semnalizată de o recuperare prelungită a masei corporale a bebelușului după naștere și de creșterea ponderală în viitor.
Fibroza chistică la copii în perioada nou-născutului poate fi însoțită de obstrucție intestinală cu meconiu (fecale originale). Această afecțiune, numită "ileus meconial", apare la 20% dintre nou-născuții cu fibroză chistică. Simptomele sunt de obicei:
- letargie;
- renunțarea la sân;
- gaze intestinale, balonare, flatulență;
- vărsături de bilă;
- icter prelungit;
- uscăciunea și paloarele pielii;
- gustul sărat al pielii.
Fără asistența medicală la timp pentru copil, ileusul meconial poate provoca o întoarcere intestinală, perforarea peretelui intestinal sau infecția peretelui intestinal.
Simptomele fibrozei chistice la sugari
Într-o astfel de boală, cum ar fi fibroza chistica (simptome au apărut pentru prima dată, mulți părinți sunt confundate cu simptome de SRAS sau tulburări digestive), urmatoarele simptome pot sa apara la sugari:
- fecale dăunătoare groase, cu strălucire grasă;
- balonare;
- prolapsul rectului;
- mărirea ficatului;
- întârzierea dezvoltării fizice;
- o nuanță uscată și cenușie a pielii;
- schimbați falangele distal ale degetelor (degetele sub formă de "tampon palo-check");
- dificultăți de respirație;
- tuse uscată și obositoare.
Fibroza chistică la sugari se poate manifesta prin bronșită frecventă sau pneumonie cu dezvoltarea ulterioară a procesului bronhopulmonar cronic. După un timp, pieptul bebelușului începe să se deformeze, obținând o formă în formă de pâlnie, în formă de pâlnie sau în formă de butoi.
Perturbarea procesului digestiv este asociată cu blocarea canalului pancreatic, care împiedică intrarea enzimelor în duoden.
Dacă copilul are o boală asemănătoare fibrozei chistice, simptomele sunt adesea neclare, ceea ce complică foarte mult diagnosticul precoce.
Simptomele la copiii preșcolari și primari
Cele mai frecvente manifestări ale fibrozei chistice la copiii din aceste grupe de vârstă sunt:
- tuse paroxistică;
- expectorarea unei sputa cu o componentă purulentă;
- dispezie persistentă sau adesea recurentă;
- scaune libere;
- obstrucție intestinală;
- prolapsul rectului;
- degetele sub formă de "copane";
- simptome de deshidratare;
- mărirea ficatului;
- sinuzită cronică;
- bronhiectazia (extinderea patologică a bronhiilor);
- diabet zaharat;
- pancreatită.
Cum apare fibroza chistică la adolescenți?
La adolescenți cu fibroză chistică, împreună cu simptome caracteristice ale copiilor mici, constată lipsa de toleranță la stres fizic și pubertate întârziată. Patologia poate provoca, de asemenea, inflamație cronică a sinusurilor paranazale și formarea de polipi în nas.
Chistica copii fibroza adolescenta, urmat de boli de ficat, atrage după sine dezvoltarea ciroză hepatică, ascită (acumulare de lichid în abdomen) și flebektazii (varice) esofag.
Consecințele deteriorării sistemului digestiv pot deveni gastrite. ulcerații ale stomacului, obstrucție intestinală, inflamarea esofagului etc. Pacientul este marcat cu defecare frecventă, cu o eliberare abundentă de scaun fetid.
Semne de exacerbare a bolii
În perioadele de exacerbări, pacientul ar trebui să fie spitalizat cât mai curând posibil. Primele simptome de exacerbare a fibrozei chistice la copii sunt:
- slăbiciune;
- somnolență;
- apetit scăzut;
- creșterea temperaturii corpului;
- tuse crescută;
- dureri abdominale;
- tulburări severe ale scaunului.
Fibroza chistică la copii: diagnostice și măsuri terapeutice
Când simptomele fibrozei chistice apar pentru prima dată la un copil, este necesar să contactați imediat medicul pediatru. detectarea din timp a bolii și a măsurilor terapeutice selectate în mod corespunzător, nu va ușura doar starea dureroasă și pentru a preveni recidivele frecvente de exacerbări, dar, de asemenea, extinde durata de viață a copilului.
Diagnosticul include efectuarea unor studii precum:
- testul de transpirație (la un copil cu fibroză chistică, concentrația de clorură de transpirație este mult mai mare decât cea normală, cu toate acestea, un rezultat negativ al testului nu elimină complet boala);
- Analiza ADN;
- Radiografia toracică a organelor toracice;
- bronhoscopie (examinarea traheei și a bronhiilor prin inserarea unui dispozitiv special în ele);
- bronhografie (examinarea cu raze X a copacului bronșic cu contrast);
- coprograma (analiza fecalelor).
Deoarece fibroza chistică este o boală incurabilă, un copil care suferă de această patologie are nevoie de o terapie complexă pe toată durata vieții, menită să atenueze simptomele și să prevină dezvoltarea complicațiilor.
Activitățile terapeutice pot include:
- tratament medicamentos (cu utilizarea antibioticelor, mucolitice, preparate enzimatice etc.);
- terapie cu vitamine;
- gimnastică respiratorie;
- diete alimentare;
- transplantul hepatic și / sau al plămânilor (cu leziuni grave ale acestor organe).
În funcție de gravitatea cursului bolii, terapia poate fi efectuată acasă sau într-un spital.
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: