Jurnalul "Directorul șefului KDL"
În ultimul deceniu, a existat un interes mult mai mare față de formele nonclasice de disfuncție cortexului adrenal congenital (PDCN) și efectul lor asupra funcției reproductive umane. Prevalența formelor clasice de PDCN la diferite populații variază foarte mult: de la 1. 280 în Eskimosurile din Alaska până la 1. 18.000 în Japonia. Frecvența "globală" a formelor clasice de VDKN este recunoscută drept 1. 14 199 nou-născuți. În țările europene, printre populația albă, forma neclasică a VDKN se găsește la 1. 1.000.
VDKN (hiperplazie suprarenală congenitală, hiperplazie suprarenală congenitală) - un grup de boli cu modul autosomal recesiva de moștenire, care rezultă dintr-o deficiență a unuia dintre cele șase enzime necesare pentru sinteza de cortizol în suprarenală. Cele mai frecvente (95%) defect enzimatic steroidogeneză - deficit de 21-hidroxilaza. Enzima 21-hidroxilaza catalizează conversia atât 17-hidroxiprogesteron (17 SNPs) în 11-deoxicortizolului, un precursor al cortizolului și progesteron conversia deoxicorticosteronului, precursor de aldosteron. Boala este cauzată de mutații în gena CYP21, care codifică enzima 21-hidroxilază. Activitatea scăzută a 21-hidroxilazei duce la o sinteză inadecvată de cortizol. Ca urmare a lipsei de cortizol a stimulat hormonul adrenocorticotrop corticosuprarenaliană (ACTH), care conduce la o acumulare crescută de precursori și - ED-17, 17-hidroxipregnenolonă și direcția acesteia asupra sintezei androgenilor (Figura 1.). Androgenice în exces duce la formarea și virilizarea bisexuale structura a organelor genitale ale pruncuciderea de gen feminin și creșterea accelerată la copii de ambele sexe - o formă de virilitate. Cu pierderea completă a activității de sinteză 21-hidroxilazei este perturbat de cortizol si aldosteron, având ca rezultat formarea de forme de dezvoltare severe solteryayuschey criză solteryayuschego (hiponatremie, hiperpotasemie, acidoză și pierderi de lichide). Pe lângă solteryayuschey virilnoe clasice si forme ale bolii în reducerea parțială a activității enzimei are loc sub formă nonclassical care pot fi simptome asimptomatice sau manifeste de exces de androgeni.
Trimiteți-le prietenilor: