- încălcări în axa testiculelor hipotalamus-hipofizare la nivelul primelor două legături. Toate sindroamele descrise mai jos sunt extrem de rare și nu necesită diagnostic primar în prima etapă a examinării. Pentru majoritatea dintre ele, schimbările pronunțate ale sănătății fizice generale sunt caracteristice.
Patologia hipotalamusului
- Izolarea deficitului de gonadotropină (sindromul Kalman)
- Deficiență izolată de hormon luteinizant ("eunuc fertil")
- Izolarea deficitului de FSH
- Sindromul hipogonadotropic congenital
Patologia glandei pituitare
- Insuficiența pituitară (tumori, procese infiltrative, operații, iradiere)
- hiperprolactinemia
Patologia hipotalamusului.
Sindromul Kallman, manifestând deficiență izolată de gonadotrofine (LH și FSH), GnRH offline. Incidența bolii este scăzută - 1 caz la 10 000 de bărbați. Sindromul observat adesea Kalman sindroame ekstragenital'nye - anosmie (tulburări ale simțului mirosului), surditatea congenitală, buza cleft, palatoschizis, asimetrie cranio-facial, insuficienta renala, orbire culoare. Atunci când se stimulează glanda pituitară de către GnRH exogen, se eliberează LH și FSH. În plus față de deficiența de gonadotropine (LH și FSH) ale funcției pituitară anterioară nu este afectată. Moștenirea este autosomal recesivă sau dominantă autosomală cu penetrare incompletă. Diagnosticul diferențial se realizează cu o întârziere în dezvoltarea sexuală. Un trăsătură distinctivă a sindromului Kallman - marimea testiculelor mai mică de 2 cm în diametru și un istoric familial caracteristic în ceea ce privește disponibilitatea anosmie.
Izolarea izolată a FSH este rară. De obicei, dezvoltarea normală a caracteristicilor sexuale secundare de către tipul masculin, dimensiunea normală a testiculelor și nivelele bazale ale LH și testosteronului. Sperma conține de la 0 la mai multe spermatozoizii. Nivelul FSH din plasma sanguină este scăzut și nu răspunde la stimularea GnRH.
Sindromul hipogonadotropic congenital se caracterizează prin hipogonadism secundar și tulburări somatice multiple. Sindromul Prader-Willi se manifestă prin hipogonadism, hipotensiune musculară la nou-născuți și obezitate. Sindromul Lawrence-Moon-Barde-Biddle este moștenit într-un tip autosomal recesiv și este caracterizat prin oligofrenie, pigmentă retinită, polidactilă și hipogonadism. Ambele sindroame sunt asociate cu dezvoltarea depreciată a hipotalamului GnRH.
Patologia glandei pituitare
Insuficiența pituitară poate fi o consecință a tumorilor (cauza principală la bărbații adulți), hemoragia, are natură iatrogenă datorată intervențiilor chirurgicale sau iradierii în procesele infiltrative. Schimbările în starea hormonală corespund normogonadotropiei (cu tendința de scădere) și hipogonadismului hipogonadotropic. În funcție de gradul de deteriorare a glandei pituitare, hormonii rămași pot avea, de asemenea, un deficit de severitate variabilă. Manifestările clinice depind de vârsta în care glanda pituitară este deteriorată într-un fel sau altul. Dacă disfuncția glandei pituitare are loc înainte de perioada pubertății, atunci principalele manifestări clinice sunt întârzierea creșterii. La bărbații adulți clinic, tumora pituitară nu poate dura o perioadă lungă de timp, pot exista plângeri legate de disfuncția erectilă, scăderea libidoului. infertilitate. Întrucât tumora glandei hipofizice se alătură durerilor de cap, afectării vizuale, funcției tiroidiene scăzute sau glandelor suprarenale. Scădere progresivă a volumului și turgor al testiculelor.
Hiperprolactinemia poate fi cauza atât a tulburărilor de reproducere, cât și a celor sexuale. De asemenea, o stare extrem de rară la bărbați. Cu toate acestea, în timpul de diagnosticare frecvent set hiperprolactinemia false - acesta este asociat cu o caracteristică ca o secreție a hormonului și dependența acestuia cu nivelul de stres, care poate fi chiar puncție vena pentru prelevarea de probe de sânge. De aceea, diagnosticul stărilor patologice ale prelevarea de sânge repetate se efectuează (de preferință, cu ajutorul unui cateter presetat) și un lot este determinat de simptome clinice. -Prolactina secretoare tumori hipofizare de la Microadenoamele (mai puțin de 10 mm) la macroadenom poate duce la o scădere a libidoului, impotență, galaktoree, ginecomastie și încetarea spermatogenezei. Pacienții cu macroadenom, de obicei, fac în primul rând plângeri privind încălcarea câmpurilor vizuale și a durerilor de cap. În această situație de examinare, inclusiv scanare CT sau RMN scanare pituitară determinarea regiunii de laborator de hormoni ai pituitare anterioare, tiroidiene, suprarenale. Acești pacienți au scăzut nivelul de testosteron din sânge concomitent cu reducerea sau tendinta de a LH-scăzut normal și FSH, care reflectă răspunsul inadecvat al glandei pituitare pentru a reduce producerea de testosteron.
- Varikotsele (discutate în secțiunile relevante).
- Cryptorchidismul (discutat în secțiunile relevante).
- Factorii genetici sunt boli extrem de rare.
Factori genetici
Un număr de anomalii în structura cromozomilor somatici sunt asociate cu infertilitatea masculină. Într-un studiu de 1263 de cupluri care au abordat problema de infertilitate, în 6,2% din cazuri la bărbați s-au găsit anomalii cromozomiale. Într-un subgrup cu un număr redus de spermatozoizi (mai puțin de 10 Mill. / Ml) ocurență Procentul de aberații cromozomiale la bărbați a crescut la 11% la bărbați cu frecvență azoospermie aberațiilor cromozomiale a fost de 21%. Cu toate acestea, numai în cazuri rare de infertilitate a confirmat relația cu anomaliile cromozomiale specifice (cum ar fi translocații D-D, cromozomi inel, translocația reciproc și alte câteva aberații). Cu toate acestea, pentru a evita anomalii în cromozomi sexuali somatice și la bărbați cu oligospermie severă sau azoospermie trebuie efectuată examinarea citogenetice.
Sindromul Klinefelter este o tulburare genetică asociată cu prezența unui cromozom X suplimentar la bărbați. În același timp, dominată de două specii cariotip: 47XXY (forma clasica a sindromului) sau 46 XY / 47XXY (mosaicism). Prevalența bolii la bărbați este de aproximativ 1: 500. Acești pacienți sunt caracterizați de testicule dense, mici, dezvoltare sexuală întârziată, azoospermie. ginecomastie. Datorită faptului că înainte de pubertate simptomele caracteristice ale hipogonadism nu sunt evidente, diagnosticul este stabilit, de obicei, cu întârziere. Scăderea dimensiunii testiculelor se datorează de obicei sclerozei și hialinizării tubulilor seminiferoși. Dimensiunile tipice testiculară mai mică de 2 cm în lungime și volum mai mic de 12cm 3. LH și FSH sensibilizare caracteristic. Nivelul de testosteron variază de la normal la scăzut și scade odată cu vârsta. Nivelul de estradiol din sânge este de obicei ridicat. Niveluri mai ridicate de estrogen decât testosteronul conduc la feminizare sub formă de ginecomastie. Aproximativ 10% dintre astfel de pacienți au mozaicism cromozomial. În aceste cazuri, caracteristicile sindromului Klinefelter sunt mai puțin pronunțate și bărbații pot fi fertile în cazul în care o clonă de celule prezente în testicule, cuprinzând un set obișnuit de cromozomi. Dementa moderată, patologia pulmonară restrictivă este mai frecventă la acești pacienți decât la populație. Infertilitatea la acești pacienți este reversibilă și mai târziu cel mai necesită depozit de înlocuire de androgen, în scopul de a atinge virilizare optimă și funcția sexuală normală.
XX - o tulburare sau un sindrom de reversiune sexuală - o variantă a sindromului Klinefelter. Simptomele clinice sunt similare, cu excepția cazurilor mai mici decât cele medii și hipospadias; cazurile de dizabilități mintale sunt mai puțin frecvente. Pacienții au un cariotip de 46XX. Acest paradox este explicat prin expresia celulelor H-Y ale antigenului și probabil prin prezența structurilor cromozomului Y în genom.
Sindromul Noonan - o versiune de sex masculin a sindromului Turner (XO), iar pacienții sunt caracterizate prin simptome similare: o ușoară creștere, aripa se pliază pe gat, urechi set-joase, kubitus valgus, vedere încețoșată, și malformații ale sistemului cardiovascular. Majoritatea bărbaților cu sindromul Noonan au criptorhidie, spermatogeneză scăzută și infertilitate. Cu o scădere a funcției testiculare, concentrațiile de LH și FSH din sânge sunt crescute. Efectuarea unui studiu al citogenetică constată încălcări ale cromozomilor sexuali, cum ar fi mozaicismul XO / XY. Nu există metode de tratare a infertilității la acești pacienți.
La pacienții cu distrofie miotonică, există o încălcare a relaxării musculare după contracția inițială. Principalele manifestări clinice includ, de asemenea, opacitatea lentilelor, alopecia frontală și atrofia testiculară. Boala este moștenită de tip dominant autosomal și manifestările sale variază. Deși 80% dintre cazuri vor dezvolta atrofie testiculară. Perioada de pubertate, de regulă, se desfășoară fără caracteristici, iar deteriorarea testiculară se dezvoltă mai târziu la vârsta adultă. În acest caz, funcția celulelor Leydig rămâne normală și ginecomastia nu este observată.
Anarhia bidirecțională sau lipsa testiculelor este foarte rară, aproximativ 1:20 000 de oameni. La acești pacienți, la naștere, testiculele nu sunt detectate și, ulterior, datorită lipsei de sinteză a androgenilor în testicule, se dezvoltă imaturitatea sexuală. Cariotipul de pacienți este normal; nivelurile de LH și FSH sunt crescute, iar nivelurile de testosteron sunt foarte scăzute. În perioada de dezvoltare prenatală, testiculele pot fi pierdute ca organ funcțional datorită traumelor, răsucirii, leziunilor vasculare sau infecțiilor. Cu toate acestea, pentru a diferenția sistemul de reproducere în funcție de tipul masculin, trebuie să existe țesutul funcțional al testiculelor. cel puțin în timpul primului trimestru al perioadei intrauterine. Ca răspuns la stimularea HCG, nivelele de testosteron nu cresc. Pacienții sunt caracterizați de un fizic eunuchoid. Ginecomastia nu este tipică. În procesul de tratament, este posibilă doar corectarea deficitului de testosteron. Nu există metode de tratare a infertilității la acești pacienți.
Sindromul având numai celulele Sertoli sau celule germinale, aplazia epiteliului poate aparea din diferite motive: absenta congenitala a epiteliului germ, defecte genetice ale rezistentei androgeni. biopsie testiculară a relevat absenta completa a epiteliului germinativ și examenului clinic - azoospermia in asociere cu virilizare normala; consistența testiculelor este normală, dar dimensiunile lor sunt oarecum reduse; ginecomastia este absenta. Nivelul de testosteron și LH este normal, dar nivelurile de FSH sunt în general ridicate. Ocazional, pacienții cu alte boli ale testiculelor (oreion, criptorhidie, deteriorări datorate radiațiilor și a efectelor toxice) tubilor seminiferi pot conține, de asemenea, celule Sertoli numai, dar acești pacienți vor fi scăzut marimea testiculelor, iar materialul este histologică neomogen. Scleroza și hialinoza sunt mai frecvente la acești pacienți.
- și anume, cauzate „dificultăți“ în modul de promovare a spermei din testicule ale căilor VAS în organele genitale feminine.
- Obstructiva azoospermie - încălcarea VAS permeabilitatii, „astupare“.
- Obstrucția parțială a vaselor deferente. Încălcarea parțială a trecerii vaselor deferente.
- Anticorpii antispermici. Dezvoltarea sistemului imunitar al corpului masculin de anticorpi împotriva spermatozoizilor săi.
- Bolile cronice ale glandelor genitale auxiliare (prostatită, vesiculită)
- Infecții ale tractului reproducător.
- Disfuncția erectilă (impotență)
Toate bolile sunt considerate în secțiunile relevante
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: