Sindromul mitocondrial la un copil

boli mitocondriale, în special sindromul mitocondrial, care se poate manifesta la nivelul SNC, anomalii ale inimii si ale musculaturii scheletice, sunt una dintre cele mai importante părți ale neuropaediatrics.







Mitochondria - ce este?

Cât de mulți oameni amintesc de curs școlar de biologie, mitocondriei este una dintre organitelor celulare a căror funcție principală este educația în procesul de molecule respiratiei celulare de ATP. În plus, acesta oxidează acizii grași, trece un ciclu de acizi tricarboxilici și multe alte procese. Studiile efectuate în secolul al XX-lea, a dezvăluit mitocondrial cruciale, de asemenea, în procese, cum ar fi sensibilitatea la medicamente, senescența celulară, apoptoza (moartea celulară programată). În consecință, încălcarea funcțiilor lor conduce la lipsa schimbului de energie și, în consecință, la deteriorarea și moartea celulei. În mod deosebit, aceste tulburări se manifestă în celulele sistemului nervos și ale musculaturii scheletice.

Sindromul mitocondrial la un copil

Mitohondriologiya

Studiile genetice au făcut posibilă determinarea faptului că mitocondriile posedă un genom diferit de genomul nucleului celular, iar tulburările în funcționarea acestuia sunt cel mai adesea asociate cu mutațiile care apar acolo. Toate acestea au făcut posibilă identificarea direcției științifice care studiază bolile asociate cu funcțiile depreciate ale mitocondriilor, citopatiei mitocondriale. Ele pot fi sporadice sau congenitale, moștenite de mamă.

Sindromul mitocondrial la un copil

simptomatologia

Sindromul mitocondrial se poate manifesta în diferite sisteme umane, dar manifestările cele mai pronunțate sunt simptomele neurologice. Acest lucru se datorează faptului că țesutul nervos este cel mai puternic afectat de hipoxie. Caracteristici care permit sindromul mitocondrial leziune suspect în mușchii scheletici sunt hipotonie, incapacitatea de a suporta în mod adecvat efort fizic, diverse oftalmoparez miopatie (paralizia mușchilor oculari), ptoză. Din partea sistemului nervos, pot exista manifestări asemănătoare insultelor, crize convulsive, tulburări piramidale, tulburări psihice. De obicei, sindromul mitocondrial intr-un copil este intotdeauna manifesta intarziere de dezvoltare sau pierderea de competențe deja dobândite, tulburări psihomotorii. Sistemul endocrin nu exclude dezvoltarea diabetului, disfuncției tiroidei și a pancreasului, stingerea, pubertatea. Leziunile inimii se pot dezvolta pe fundalul patologiilor altor organe și izolate. Sindromul mitocondrial în acest caz este reprezentat de cardiomiopatie.







diagnosticare

Afecțiunile mitocondriale se găsesc cel mai adesea în perioada nou-născuților sau în primii ani de viață a copilului. Conform studiilor străine, această patologie este diagnosticată la un nou-născut din 5 mii. Pentru diagnostic, se efectuează o examinare clinică, genetică, instrumentală, biochimică și moleculară complexă. Până în prezent, există o serie de metode pentru a determina această patologie.

Sindromul mitocondrial la un copil

  1. Electromiografia - cu rezultate normale pe fondul unei slăbiciuni musculare pronunțate la pacient vă permite să suspectați patologiile mitocondriale.
  2. Acidoza lactică foarte des însoțește bolile mitocondriale. Desigur, numai prezența lui nu este suficientă pentru a face un diagnostic, dar măsurarea nivelului de acid lactic în sânge după exercițiu poate fi foarte informativ.
  3. Biopsia mușchilor scheletici și examinarea histochimică a biopsiei obținute este cea mai informativă.
  4. Rezultatele bune demonstrează aplicarea simultană a microscopiei ușoare și electronice a mușchilor scheletici.

Mitologică encefalopatiei (sindromul Leia)

Una dintre cele mai frecvente boli ale copilariei asociate cu modificările genetice în mitocondrii este sindromul Leia, descris pentru prima dată în 1951. Primele semne apar la vârsta de unu până la trei ani, dar sunt posibile manifestări mai devreme - în prima lună de viață sau, dimpotrivă, după șapte ani. Primele manifestări sunt o întârziere în dezvoltarea, scăderea în greutate, pierderea apetitului, vărsături repetate. În timp, se adaugă simptome neurologice - tulburări ale tonusului muscular (hipotensiune, distonie, hipertonus), convulsii, tulburări de coordonare.

Sindromul mitocondrial la un copil

Boala afectează organele de vedere: atrofia nervilor optici, degenerarea retiniană, tulburările oculomotorii. La majoritatea copiilor, boala progresează treptat, semnele tulburărilor piramidale cresc, există tulburări de înghițire, funcția respiratorie.

Sindromul mitocondrial la un copil

Prognoza, din păcate, astăzi este adesea dezamăgitoare. Acest lucru se datorează diagnosticului tardiv al bolii, lipsa de informații detaliate cu privire la patogeneza, starea cumplită a pacienților asociate cu implicarea multisistemică, și cu lipsa unui singur criteriu de evaluare a eficacității tratamentului.

Sindromul mitocondrial la un copil

Astfel, tratamentul acestor boli este încă în curs de dezvoltare. De regulă, se reduce la terapia simptomatică și de întreținere.

Sindromul mitocondrial la un copil







Articole similare

Trimiteți-le prietenilor: