Sindromul Louis-Bar, copii.
Sindromul, Louis-Bar (congenital ataxie-telangiectazie - A-T) - conditie congenitala imunodeficientei care afecteaza in principal T-imunitate caracterizată prin dezvoltarea anormală embrionară și marcaje, ectoderm reacționează aparent greșit și mezoderm. sindromul Louis-Bar - o boală genetică care este moștenită în mod recesiv autozomal. Mai întâi descris în 1941 D. Louis - Barr. Frecvența populației este necunoscută. Raportul de sex: m. F - 1. 1 [1].
Markerii imunodeficiență și instabilitate cromozomiale sunt A-T (Ataxia - Teteangiectasia mutantă), care codifică sinteza kinazei omonime. Celulele de pacienti cu A-T sunt caracterizate printr-o sensibilitate crescută la radiatii, defectul a ciclului celular, aceleași manifestări clinice și tulburări imunologice au diferențe semnificative sunt marcate incidență crescută a tumorilor maligne si instabilitate cromozomiale spontane, cromozomială spargerii, care implică în principal 7 și cromozomul 14 [2, 3].
Este cunoscut faptul că ciclul celular este împărțit în 4 faze: mitoza (M) și sinteza (S) DNA, separate prin intervale de două Gl și G 2. Secvența ciclului celular este după cum urmează: G 1 - S - G 2 - M. După expunerea la radiații ionizante au loc pauze de două componente ale ADN-ului. Dacă ADN-ul este reparat, ciclul celular este restabilit, dacă nu, celula este ucisă prin apoptoză sau se dezvoltă o clonă mutantă. În mod normal, ciclul celular poate fi blocat în cele două puncte critice - trecerea de la faza Gl la faza S și / sau de la faza G2 la faza M. La AT, controlul ciclului celular la punctele critice este afectat. Dubla fragmentare a ADN-ului apare în timpul recombinării genelor receptorilor de imunoglobulină și T-celule. Procesele care amintesc de recombinarea genelor de imunoglobulină apar în timpul maturării neuronilor din creier. Este evident că un defect în repararea ADN-ului asociat cu multe dintre aceste cazuri, manifestările clinice și imunologice la pacienții cu A-T, cum ar fi tulburări ale sintezei imunoglobulinelor funcției organelor sexuale și a sistemului nervos [3, 4].
Manifestările clinice ale AT pot diferi semnificativ la pacienți diferiți. Progressive ataxiecerebelară pete și teleengiektazii prezent la toate, sunt adesea găsite în „cafea cu lapte“ pe piele. Înclinarea la infecții variază de la foarte pronunțat la foarte ușoară. foarte mare incidență de tumori maligne ale sistemului limfoid avantajos. Modificări imunologice la pacienții cu A-T sunt tulburări de imunitate celulară sub formă de reducere a numărului de inversiuni raportului limfocite-T CD4 + / CD8 + (în principal prin reducerea CD4 + celule p) și reducerea activității funcționale a celulelor T. Din concentrațiile serice ale imunoglobulinei schimbarea cea mai caracteristică este scăderea sau absența IgA, imunoglobuline detectate rareori concentrații apropiate de normal sau disimmunoglobulinemiya o scădere bruscă a IgA, IgG, IgE și o creștere semnificativă a IgM. încălcarea Caracteristic a producției de anticorpi ca răspuns la antigenele de polizaharide și proteine. Nu există metode de tratare A-T până în prezent. Pacienții care au nevoie de terapie paliativă a tulburărilor neurologice și somatice. În cazul unor modificări grave imunologice și / sau cronice sau infecții bacteriene recurente prezintă terapia antibacteriană (durata determinata de severitatea si imunodeficitare infectiilor), intravenos terapia de substituție cu imunoglobulină, dacă este indicat - terapiei antifungice si antivirale [3, 4].
Caracteristici clinice. Boala începe în copilărie și se manifestă în primul rând prin ataxie cerebeloasă (100%). Există oscilații ale capului și trunchiului, tulburări de mers, tremor intenționat și correoatetoză (90-100%). Schimbările caracteristice ale ochilor reprezintă o încălcare a globului ocular (80-90%), a nistagmului (90-100%) și a strabismului. La vârsta de 2 până la 6 ani, teleangiectaziile apar pe conjunctiva și zonele expuse ale corpului, mucoasa palatului moale și tare. Un semn important al sindromului sunt infecțiile cronice ale căilor respiratorii (sinuzită și pneumonie, 60-80%). Există o întârziere în creștere, pete pigmentare sau zone de depigmentare pe piele, sclerodermie, hipotonie musculară, hiporeflexie și dizartrie. La pacienți se dezvoltă adesea neoplasme maligne, iar în 10-30% sistemul limforeticular este afectat.
La examinarea post-mortem dezvăluie aplazia sau hipoplazia timusului, reduce dimensiunea ganglionilor limfatici si splina, caracteristici degenerare cerebeloasa, displazia fibroasa a ovarelor. La AT există o încălcare a sistemelor de imunitate ale celulelor B și T, care este exprimată în absența imunoglobulinelor serice, în principal IgA. dar uneori IgG și IgE. În studiul citogenetic al limfocitelor, sunt găsite adesea diferite aberații cromozomiale și fragilitatea cromozomilor. Pacienții mor de la infecții pulmonare sau de la neoplasme maligne [5].
În primul rând, în imaginea clinică apar simptome neurologice, astfel încât boala a fost descrisă pentru prima dată ca ataxie cerebeloasă. La vârsta de 2 până la 8 ani, există telangiectasii, care se găsesc de obicei pe conjunctiva bulbară, între unghiul ochiului și membrele și au aspectul de vase înfundate în roșu. Există aplasie a glandei timus, hipoplazie (subdezvoltare) a ganglionilor limfatici, splină, foliculi limfatici de grup ale intestinului subțire, amigdalele. Copiii cu sindromul Louis-Bar trăiesc în mod constant hipoplazie (hipoplazie) sau aplasie (absența completă) a amigdalelor. Lacunele amigdalelor sunt subdezvoltate. Ganglionii limfatici cervicali sunt mici și nu cresc în timpul infecțiilor. Aproape toti copiii cu sindromul Louis-Bar sunt diagnosticati cu sinuzita cronica purulenta, dezvoltand adesea otita medie [5].
Diagnosticul se bazează pe imaginea clinică, precum și pe datele de laborator. Toți pacienții cu sindromul Louis-Bar au aproape nici un supresor T. La unii pacienți, celulele nu pot sintetiza IgA, care este asociată cu absența T-ajutoarelor. În sânge, proteinele a și b sunt detectate. Metoda patogenetică de tratament este alotransplantul glandei timusului neonatal. Asociați factori rata de injectare activă timus (T-activin Thymalin, timatsina și colab.), Plasma nativă administrat Sistematic și imunoglobulină umană normală [5].
Am observat K. fată la spital ea a fost admis la vârsta de 13 ani și 10 luni pentru stat immunnodefitsitnogo congenitale cu ataxie (sindromul Louis-Bar), pneumonie cronică, polysegmental fibroză pulmonară, purulentă endobronchitis deformant, bronșiectazie în faza de exacerbare, dreapta-macrofocal pneumonie, complicate amiloidoza generalizată a organelor interne: dezvoltarea ficatului de ciroză și insuficiență hepatică, rinichi, splină, intestin, anemie, cașexia.
Atunci când o mamă se plânge de colorarea icterică a pielii, vărsături repetate, anorexie, slăbiciune generală, epuizare. Din anamneză se știe că sa născut pe termen lung, cu o greutate mică - 2700 g, cu un scor Apgar de 6-7 puncte. A fost într-o hrană naturală, până la un an nu a rănit sau a fi bolnav, să fie bolnav. De la cel de-al doilea an de viață, s-au observat frecvente boli catarre, progresia emaciării a progresat și sa produs o pneumonie repetată. De la vârsta de 4 ani, a fost detectată ataxia cerebeloasă. Fata este consultată în clinica noastră, sindromul Louis-Bar este diagnosticat în clinica din Moscova. De atunci, fenomenul de distrofie, ataxie, a progresat pneumonia repetată. A fost diagnosticată boala bronhoectatică cronică. Tratate în mod repetat într-un spital. În ultimii 2 ani de viață, fetița nu merge, s-au alăturat schimbările de la ficat și rinichi asociate cu amiloidoza. Cu 3 luni înainte de ultima spitalizare a fost în clinică, diagnosticul a fost confirmat, a primit o terapie cuprinzătoare - antibiotice cu spectru larg, terapie de detoxifiere, imunoterapie. Starea fetei sa stabilizat. Am fost eliberat acasă pe o doză de întreținere de medicamente care îmbunătățesc procesele metabolice ale ficatului și rinichilor. Cu 2 săptămâni înainte de admitere, starea pacientului sa deteriorat brusc, icterul a devenit îngroșat, a fost observată anorexia completă și au apărut vărsături repetate. Trimis la clinică.
La admitere, condiția generală este severă. Fata este distrofizirovana brusc. Acoperirea pielii și sclerele sunt erupții icterice, multiple "stellate". Pe globulele oculare, se exprimă un model vascular. Încălzit, întrebările i-au răspuns lent. Poziția în pat este orizontală, este așezată cu suport. Mucoasele vizibile sunt palide. Limba este roz. Ganglioni limfatici periferici mici, cu un diametru de 0,5-1,0 cm, submandibular palpabil. Puls - 100. BH - 40. AD - 100/60 mm Hg. Deasupra plămânilor, percuția este un sunet pulmonar, scurtat în părțile inferioare, respirația auscultatoare este rigidă, în secțiunile inferioare slăbite, se auzi unghiuri mici, umede, cu barbotare. Limitele inimii sunt lărgite în lățime, în stânga - de-a lungul liniei axilare din față. Tonurile sunt mușcate, ritmice. Abdomenul este mărit în volum, cu palpare moale, fără ascită. Ficatul este dens, palpată la 4 cm sub arcul costal, splina este densă, palpată la 5 cm sub arcul costal la intrarea în pelvisul mic. Pretinde liber. Scaunul este decorat, doar cu craps.
Examinări de laborator
Test de sânge: Er. - 2,9 T / l, Hb - 90 g / l, Ц.П - 0,9, Lacul. - 8,2 g / l, anisocitoză și poicilocitoză exprimate, p / am - 14%, s / i - 20%; - 64%, m - 2%, ESR - 6 mm / h. Azotul din sânge rezidual este de 54,5 g / l. Colesterolul din sânge este de 4 μmol / l. AST - 0,35, ALT - 0,42. Bilirubina totală a sângelui este de 84,8 mmol / l, linia dreaptă - 74,2, indicele - 10,6.
Proba de testare este de 1,6. Proteina totală a sângelui - 64 g / l, albumine - 46,7, gamaglobuline - 19%. Protrombina de sânge - 75%.
Evaluarea urinei: proteine - 0,86 g / l, Lacul. - 10-15, până la 25 în sp. Er. - 10 în p / sp. cilindri hialine - 1-2, granular - 1-2 în n / sp.
Pe radiografia toracică: țesutul pulmonar este umflat moderat, în special în lobii inferiori. Modelul pulmonar este întărit, lărgit, la dreapta în infiltrarea mare-focală a lobului central al țesutului pulmonar fără contururi clare. Sines sunt gratuite. Inima este normală. ECG: leziuni difuze ale miocardului. Bazându-se pe anamneză, date obiective, examinare clinică și observație, diagnosticul de mai sus este expus.
Terapia primit: / picurare rr Ringer gemodez, plasma, korglyukon, Lasix, ampicilina / m zilnic gamma globulină Syrepar, acid lipoic, metionină, prednisolon, oxigen, dieta № 7.
In ciuda terapiei in curs de desfasurare, starea fetei progresiv deteriorat, fenomenul în creștere al insuficienței hepatice și renale, scăderea cantității de urină pe diem, in ultimele zile la 300 de grame pe zi. În plămâni, numărul de respirație șuierătoare a crescut, insuficiența respiratorie și cardiacă au crescut. La 18 zile după intrarea în spital, condiția a fost agonizantă, sângerările au apărut, în fecale un amestec de sânge, un scaun asemănător cu gudronul, a apărut miros de ficat. Măsurile de resuscitare efectuate nu au funcționat. Atunci când hepatic cu atașament de respirație și de insuficiență cardiacă, fata a murit în a 20-a zi de ședere în clinică.
Diagnosticul pathoanatomic
Main. starea de imunodeficiență congenitală cu ataxie - sindromul Louis-Bar. Cronică pneumonie. Pneumoscleroză pneumatică, endobronchită purulentă de deformare, boală bronhiectatică în stadiul acut, pneumonie cu mare focalizare pe dreapta.
Complicații: amiloidoza generalizată a organelor interne: ficatul cu dezvoltarea cirozei și a insuficienței hepatice, rinichi, splină, intestine. Anemia. Cașexie.
Particularitatea acestui caz clinic poate fi considerată o frecvență eveniment rar caracteristic tabloul clinic și de laborator ale bolii, incetini progresia sindromului Louis-Bar, vârsta pacientului.
1. Gimpner K.D. Neuhaus F. Insuficiența imunologică la copii. - M. Medicine, 1979.
2. Bochkov N.P. Lopuchin Y. M. Kuleshov N. R. Kovalchuk L.V. Studiu citogenetic la pacienții cu ataxie-teleangiectasie / Humangenetik. - 1974. - V. 24. - P. 115-12K.
3. McParlin D. Strober, W. Waldmann, T. Ataxia-teleangiectasia. // Medicina. - 1972. - V. 51. -P. 281-305.
5. Kozlova S.I. Semanova, E.P. Demikova N.S. Blinnikova O.E. Sindroamele ereditare și consilierea genetică medicală: Manual. - L. Medicine, 1987. 320 p.
Articolul prezintă un caz de observație clinică pe termen lung a sindromului Louis-Bar.
Articolul prezintă un caz de observație clinică pe termen lung a sindromului Louis-Bar.
Articolul prezintă caracteristicile clinice și imunologice ale unei fete cu BNS din est.
În activitățile practice ale unui alergist, există adesea cazuri de boli care sunt.
Trimiteți-le prietenilor: