Ce este miopatia mitocondrială?
Mitocondrială miopatie - Un termen care descrie un grup de boli care, în cele mai multe cazuri afectează mușchii, dar, de asemenea, poate afecta orice altă parte a corpului, inclusiv creierul și ochii. Această boală are alte nume: sindromul Kearns-Sayre (KSS), cronică cronică progresivă ophthalmoplegia extern (CPEO), sindromul MELAS, epilepsie mioclonică cu fibre zdrentuite musculare (MERRF), sindromul Leigh, tsistopatiya mitocondriale.
De ce apare această boală?
Corpurile noastre constau în multe țesuturi diferite, de exemplu, musculare, nervoase sau hepatice. Fiecare țesătură este construită din blocuri de clădiri mici, celule. Fiecare celulă are mitocondriile. Rolul lor este de a produce energie. Ca orice generator de energie, ei iau combustibil (alimentele pe care le consumăm) și le ardem pentru a produce energie. Dacă acest proces este întrerupt, celulele nu pot funcționa normal. Aceasta duce la boală. Muschii și creierul au nevoie de multă energie, iar prin lipsa lor, aceste organe "suferă" cel mai mult.
O parte din mitocondriile implicate în producția de energie se numește lanțul respirator. Componenții (proteine) ale acestui circuit sunt produse în conformitate cu codul genetic (ADN) și sunt localizate fie in ei insisi mitocondriei cromozomi (mtDNA), sau care sunt localizate în nuclee de celule. Multe boli mitocondriale sunt sporadice, chiar dacă ele afectează ADNmt. Aceasta înseamnă că, dacă un membru al familiei are boala, părinții sau copiii săi nu pot avea boala. Alte afecțiuni mitocondriale sunt moștenite numai pe linia maternă. Aceleași boli care au apărut din cauza unui defect al cromozomilor pot fi moștenite de la oricare dintre părinți.
Cum este diagnosticată boala?
Dacă examinarea a relevat simptome cum ar fi căderea pleoapei superioare (ptoza), sau tulburări de mișcare ale globi oculari (oftalmoplegiei), poate fi suspectat miopatie mitocondrială. Organizația independentă Campania de distrofie musculară (MDC) a compilat o listă cu simptomele miopatiei ochilor. Un test de sânge poate arăta un nivel ridicat de acid lactic. Diagnosticul final depinde deseori de rezultatele probelor de biopsie musculară. pentru care medicul ia o bucată mică de țesut muscular pentru teste de laborator. Sub microscop, mitocondriile la persoanele cu miopatie mitocondrială diferă adesea de cele normale. Mitochondria se adună în jurul marginilor țesutului muscular, dându-i un aspect roșu, roșcat. De asemenea, este posibilă măsurarea funcționalității lanțului respirator și stabilirea unei zone defecte. În unele cazuri, este posibil să se diagnosticheze un defect (mutație) în codul genetic (în mtADN sau ADN celular).
Ce se întâmplă cu persoanele cu miopatie mitocondrială?
Miopatia mitocondrială se poate manifesta în moduri diferite. Cea mai frecventă problemă este o combinație a unor astfel de simptome, cum ar fi slăbiciunea brațelor și a picioarelor cu pleoapa superioară coborâtă (ptoză) și afectarea funcției motoare a ochilor (oftalmoplegia). La alți pacienți, boala se poate manifesta numai în slăbiciunea mâinilor și a picioarelor și se poate agrava după exerciții fizice. Boala poate fi însoțită de greață și durere de cap. Cu o formă severă a bolii, slăbiciunea musculară poate fi observată deja la sugari. Poate fi greu să înghiți și să mănânci. Rareori afectează creierul. Acest lucru poate provoca epilepsie (convulsii) și pierderea progresivă a memoriei. Doar la unii pacienți cu creier afectat (encefalopatie) se observă o deteriorare ulterioară. Adesea retina ochiului este afectată (se formează un pigment atipic) și apar probleme de auz. În cazul afectării cardiace, este necesar un stimulator cardiac - un dispozitiv electronic care normalizează inima.
Cât de periculoase sunt bolile și care este prognoza?
Cea mai comună formă de miopatie mitocondrială este oftalmoplegia externă progresivă cronică (CPEO). Aceasta este o încălcare minoră, care nu afectează speranța de viață. Cu toate acestea, alte specii care se manifestă într-o fază incipientă sunt o amenințare. Unii, cum ar fi neuropatia optică ereditară a lui Leber (LHON), afectează doar viziunea. Epilepsia, problemele cardiace și dificultățile de respirație reprezintă o mare amenințare.
Există un tratament și este posibil să recuperați pe deplin?
Nu există cure de miracol. Cu toate acestea, multe probleme asociate cu miopatia mitocondrială pot fi rezolvate cu succes. De exemplu, diabetul poate fi tratat cu tablete sau insulină. Stimulatoarele cardiace fac față eficient tulburărilor de ritm cardiac. Slăbiciunea musculară poate fi controlată prin exerciții de lumină regulate. Unii pacienți își îmbunătățesc sănătatea prin utilizarea de vitamine cum ar fi ubichinona, dar majoritatea vitaminelor nu ajută.
Ce dificultăți speciale vă confruntați?
Când ne îmbolnăvim, nevoia de energie crește. Un post voluntar sau curativ crește și povara asupra mitocondriilor. Prin urmare, este important să consumați în mod regulat calorii pe parcursul zilei. Dacă acest lucru creează dificultăți, mai ales în timpul bolii sau dacă pacientul este un copil mic, se recomandă să consultați un medic. Unele medicamente pot afecta funcționarea mitocondriilor. De obicei, este recomandat să evitați alcoolul. Dacă aveți îndoieli, consultați un specialist.
Este periculos pentru membrii familiei mele?
Ca urmare a unor studii recente, au fost primite informații privind aspectul genetic al miopatiei mitocondriale. Se poate argumenta că riscurile pentru ceilalți membri ai familiei depind de un diagnostic precis. Majoritatea persoanelor cu miopatie mitocondrială nu au rude cu o boală similară, dar acest lucru se întâmplă numai în 20% din cazuri. Această boală poate fi ereditară (transmisă de la părinte la copil) sau poate rezulta dintr-o eroare a codului genetic (mutație) al ADN-ului mitocondriei sau nucleului celulei. La persoanele cu defecte ale mtDNA, boala este moștenită de la mamă. La persoanele cu un defect în nucleele celulelor, boala poate fi obținută de la oricare dintre părinți.
Și dacă vreau un copil? Care este șansa să nu trec copilul gena defectă?
Aceasta este o întrebare dificilă. Răspunsul va depinde de pacient și de tipul de boală (de exemplu, de la care a fost transferată gena de la părinte). În cazul în care boala este transmisă de la mamă, utilizarea ovarelor (ovocitelor) unui donator neinfectat reduce riscul transmiterii la zero. Deși, desigur, donatorul nu ar trebui să fie o rudă maternă (de exemplu, o soră). Cu anumite tipuri de miopatie mitocondrială, este posibilă examinarea placentară a sugarului (CVS) și chiar a embrionului într-un stadiu incipient (diagnostic pre-implant). Cu toate acestea, această procedură este adesea aproape inaccesibilă sau nu este aplicabilă anumitor tipuri de încălcări.
Clinica genetică locală va putea oferi sfaturi suplimentare. În cazul sindromului Leia, dacă se constată o mutație la un copil, este posibil să se diagnosticheze înainte de naștere și să se obțină asistență de la centrele specializate.
Dacă sunt deja însărcinată?
În timpul sarcinii este dificil de evaluat cât de mult va afecta boala un copil.
Cum mă pot ajuta eu (copilul meu)?
Vom fi cu voi în momentul diagnosticului și tot timpul. Vom putea:
- Vă oferă cele mai noi și mai corecte informații despre starea dumneavoastră și starea copilului dumneavoastră;
- să vă informeze despre progresele înregistrate în cercetare, să vă ofere sfaturi pentru fiecare zi scrise de oameni care știu cum ar fi să trăiți cu atrofie musculară;
- Să cunoască familiile care trăiesc cu aceeași boală și care vor putea să-și împărtășească experiența cu tine;
- împărtășiți informații, vă ajutați, servicii, echipament și asistență, la care aveți toate drepturile.
Renunțarea la drepturi: În ciuda faptului că facem tot posibilul pentru a ne asigura că informațiile din acest document sunt complete, corecte și coerente cu ultimele cercetări, nu putem garanta acest lucru în totalitate. Distrofie musculară din Marea Britanie nu este responsabilă pentru eventualele daune cauzate de utilizarea acestor informații. Dystrophy musculară nu este obligată să susțină serviciile furnizate de organizațiile care figurează pe listă.
Originalul: miopatiile mitocondriale
Traducere: Ekaterina Glukhova
Trimiteți-le prietenilor: