Fotografie de pe www.baxterhealthcare.co.uk
Un grup de cercetatori britanici si americani au reusit pentru prima data sa trateze un tip de hemofilie prin terapia genica, rapoartele ScienceDaily.
Este vorba de hemofilie B, în care producerea unei proteine responsabile de coagularea sângelui numită factor IX este întreruptă. Deoarece boala este cauzata de o mutatie ereditar recesiva in cromozomul X, de obicei cu hemofilie B, precum și a altor tipuri de hemofilie (A și C), se produce numai bărbați (aproximativ unul din 30 de mii de oameni). Acești pacienți sunt acum forțați să facă de câteva ori pe săptămână injecții cu factor IX artificial, care sunt foarte scumpe.
Încercările anterioare de ameliorare a simptomelor hemofiliei B prin introducerea unei copii corecte a genei în organism au fost nereușite. In acest moment, cercetatorii de la University College din Londra (UCL), si Spitalul de Copii, St .. Jude (Memphis, SUA) pentru livrarea de material genetic necesar pentru producerea factorului IX, folosind adenovirus 8 (AAV8) în ficatul pacientului. A fost aleasă deoarece, deși atacă celulele hepatice, de obicei nu provoacă boli și nu se integrează în ADN.
Cel mai mare și mai durabil efect a fost observat la doi pacienți care au primit cea mai mare doză de AAV8. Nivelul de factor IX în sânge a fost de la 3 la 12 procente pentru un an și jumătate de la introducerea virusului modificat genetic. Cu toate acestea, unul dintre acești pacienți a necesitat o terapie cu steroizi pe termen scurt, deoarece a dezvoltat un răspuns imun al celulelor hepatice la medicamentul injectat. Participanții rămași în studiile clinice nu au nevoie de terapie hormonală.
Ca rezultat, patru dintre pacienții cărora li sa introdus virusul modificat genetic au putut să renunțe complet la injecțiile regulate de factor IX artificial. În plus, toate cele șase s-au oprit în mod serios dureros, cu dificultate oprirea sângerării. Unii dintre ei se angajează activ în sport, pe care nu-și mai puteau permite înainte și chiar au participat la cursa de maraton.
Trimiteți-le prietenilor: