Descriere scurtă
Ectodermale displazie - defecte congenitale în structurile de origine ectodermică (inclusiv pielea și apendicelor acestuia) - ceas în formă de mai multe forme separate, și într-o serie de boli care diferă în tabloul clinic. Factori de risc • Supraîncălzirea corpului • Violarea potabile regim.
• Sindromul Krista-Siemensa-Turena (* 305100, Xq13.1, defectul genei EDA, À recesiva): congenital absența combinației glandelor sudoripare, lipsa parțială sau totală a dinților, hypotrichosis, deformarea osului nazal, cheilitei și pigmentarea pielii albăstruie. Femeile - transportatorii la distribuție caracteristică eșantion iodic de glande sudoripare sub formă de spirale sau V - în formă, de multe ori mai pronunțate pe o parte a corpului. Sinonime: ectodermal gipogidroticheskaya displazie, sindrom Christa-Siemens, angidroticheskaya displazia ectodermică, sindrom Siemens, idiopatică keratoză polimorf.
• Displazia hidroplazică ectodermică (* 129500, 13q11-q12.1, defect al genei HED, Â ): Ectoderm malformatie manifestat displazie a epidermei și fanere pielii - degenerarea dinților, rahitism, cheilita, conjunctivita, distrofie congenitală, părului și unghiilor (îngroșarea unghiilor, încetinirea sau lipsa de păr de pe cap), adesea însoțită de palmieri cheratoderma și tălpi, hiperpigmentarea pielii, strabism și retard mental; Transpirație nu este rupt. Sinonime: sindrom Klustona, Franceschetti ectodermal displazia, Klustona gidroticheskaya ectodermal displazia. Notă. asociație sindrom posibil Klustona cu surditate datorita unei deleții extins domeniu interesant gena HED si gena connexin (121,011, 13q12).
Forme rare. Există aproximativ 20 de forme de displazie ectodermică (cu transpirație perturbată sau normală), de exemplu: • Sindromul Christenson-Fury (601375, Â ) diferă de sindromul Cluxton (129500) în absența leziunilor cutanate • Sindromul Bazan (* 129200, Â ) - displazii ectodermal fara modele dermatoglifice de palmieri, cu modificări ale unghiilor și a cutelor chetyrohpaltsevoy palmar • ectodermale Dysplasia gipogidroticheskaya cu hipotiroidism și agenezie de corp calos (225,040, r vs. À. un sindrom de ștergere extins). Clinic: retard mintal sever, agenezie de corp calos, gipogidroticheskaya displazie ectodermal, hipotiroidismul primar, ectopică glandei tiroide. Laborator: niveluri scăzute ale T3 și T4. niveluri crescute ale TSH.
diagnosticare
Studii speciale • radiografii ale fălcilor (suspectate lipsesc rudimente de dinți) • Probele pentru transpirație (amidon - Minor probă de iod, testul cu pilocarpina electroforeză) • Cercetare par sub microscop: caracteristic arbore lanugopodobny de păr fără a cortexului • Nu efectua stimularea termică a transpirație și probe termoreglare la copii sub un an.
Diagnostic diferențial • Sindromul Ellis van Creveld • Sindromul Langer-Gedion.
Tratamentul chirurgical • Corecția chirurgicală maxilo-facială • Tratamentul ortopedic pentru dezvoltarea dezvoltării membrelor.
ICD-10 • Q77.6 Displazia chondroectodermică • Q82.4 Displazia ectodermică (anhidrit).
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: