Fiecare celulă a corpului uman conține exact 46 de cromozomi. Cromozomii sunt întotdeauna asociate. În celulă există întotdeauna 2 cromozomi din fiecare specie, perechile diferă una de cealaltă în lungime, formă și prezență de îngroșări sau constricții. În cele mai multe cazuri, cromozomii diferă suficient încât citologul să poată distinge perechi de cromozomi (doar 23 de perechi). Trebuie remarcat faptul că, în toate celulele somatice (toate celulele corpului, cu exceptia sexului) cromozomi în perechi sunt întotdeauna de aceeași mărime, formă, localizare centromere, în timp ce cromozomi sexuali (a 23-a pereche) nu este identică la bărbați (XY) și femeile au același lucru (XX).
Cromozomii dintr-o celulă sub microscop pot fi văzuți numai în timpul diviziunii - mitozei, în timpul etapei metafazei. Astfel de cromozomi se numesc metafază. Atunci când celula nu este împărțită, cromozomii arată ca niște fire subțiri colorate, numite cromatină.
Cromatina este o deoxiribonucleoproteină, detectată printr-un microscop de lumină sub formă de filamente fine și granule. În cursul mitozei (diviziunea celulară), cromatina prin spiralare formează structuri foarte vizibile (în special în metafază) - cromozomi.
Metafază cromozom este format din două fire longitudinale deoxyribonucleoproteins - cromatidelor conectate unul la celălalt în constricția primară - centromere. Centromerele sunt o regiune special organizată a cromozomului comun ambelor cromatide. Centromere împarte corpul cromozomului în două brațe. În funcție de locația îngustării primare Următoarele tipuri de cromozomi: unghi egal (metacentric) când centromere se află în mijloc, iar umerii de lungime aproximativ egală; neravnoplechie (submetacentric) când deplasate din mijlocul centromere cromozomului, iar umerii de lungime inegală; bacilar (acrocentric) atunci când centromerele sunt deplasate la un capăt al cromozomului și un umăr este foarte scurt. Există încă cromozomi punctuali (telocentrici), nu au un umăr, dar nu au un cariotip (set cromozom). În unele cromozomi, pot exista constricții secundare care separă de corpul cromozomului un sit numit însoțitor.
Studiul organizării chimice a cromozomilor celulelor eucariote a arătat că ele constau în principal din ADN și proteine. Așa cum a fost demonstrat de numeroase studii, ADN-ul este purtătorul material al proprietăților ereditate și de variație și conține informația biologică - programul de dezvoltare a celulei, organismul, înregistrate cu ajutorul unui cod special. Proteinele reprezintă o parte semnificativă a substanței cromozomilor (aproximativ 65% din masa acestor structuri).
Cromozomul ca un complex de gene este o structură dezvoltată evolutiv caracteristică tuturor indivizilor din această specie. Aranjamentul reciproc al genelor din cadrul cromozomului joacă un rol important în natura funcționării lor.
Schimbarea numărului de cromozomi într-un cariotip uman poate duce la diferite boli. Cea mai frecventă tulburare cromozomiale la om este sindromul Down este cauzat de trisomia (la o pereche de cromozomi normali adăugat un alt aceeași, în plus) pe cromozomul 21. Acest sindrom apare cu o frecvență de 1-2 ori pe 1000. Deseori, trisomia 21 pereche de cromozomi este cauza de deces al fătului, dar, uneori, persoanele cu sindrom Down trăiesc la o vârstă considerabilă, deși, în general, speranța lor de viață scurtat. Trisomia cunoscut al cromozomului 13 - Sindromul Patau, precum și pe cromozomul 18 - sindromul Edwards, în care viabilitatea nou-născut a redus drastic. Ei mor în primele luni de viață din cauza mai multor malformații.
Destul de des o persoană are o schimbare în numărul de cromozomi sexuali. Dintre acestea, monozomia X este cunoscută (doar una (X0) este prezentă din perechea de cromozomi) este sindromul Shereshevsky-Turner. Mai puțin frecvente sunt trisomia X și sindromul Klinefelter (XXU, XXXU, HUU, etc.). Persoanele cu o modificare a numărului de cromozomi de sex în prezența cromozomului Y se dezvoltă la tipul de sex masculin. Aceasta este o consecință a faptului că factorii care determină tipul de dezvoltare masculină sunt în cromozomul Y. Spre deosebire de mutatii autozomi (toate cromozomi, cu excepția sexului), defecte ale dezvoltării mentale la pacienții mai puțin clar exprimat, în multe este în limite normale, și, uneori, chiar și peste medie. În același timp, ele au în mod constant tulburări în dezvoltarea organelor genitale și în creștere. Mai puțin frecvente sunt defectele de dezvoltare ale altor sisteme.
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: