Vladimir Alexandrovich Trifonov
PhD Head. laborator. Genomica comparativă a Institutului de Biologie Moleculară și Celulară a SB RAS
- Puteți explica în mod clar ce este un cromozom?
- Un cromozom este un fragment al genomului oricărui organism (ADN) în combinație cu proteinele. În cazul în care bacteriile sunt de obicei intreg genomului - aceasta un cromozom, apoi organisme complexe cu nucleu pronuntat (eucariotelor) în mod tipic genomului fragmentat si complexe de fragmente de ADN lungi si proteine sunt clar vizibile în lumina microscopului in timpul diviziunii celulare. De aceea, cromozomii ca structuri de colorare ("crom" - culoarea în limba greacă) au fost descriși încă de la sfârșitul secolului al XIX-lea.
- Există vreo legătură între numărul de cromozomi și complexitatea organismului?
"Nu există nicio legătură." Sturgeonul siberian are 240 de cromozomi, sterletul este de 120, dar uneori este dificil sa se distinga intre aceste doua specii prin semne externe. La femei cromozomi muntjac indieni 6, masculi - 7, iar în lor relativă - ROE siberian mai mare de 70 (mai precis, un set de bază de 70 de cromozomi și chiar până la o duzină de cromozomi suplimentari). La mamifere, pauzele de evoluție și Fuziunile de cromozomi a fost destul de intens și acum vedem rezultatele acestui proces, care de multe ori fiecare specie are caracteristici cariotipului (set de cromozomi). Dar, fără îndoială, creșterea generală a dimensiunii genomului a fost o etapă necesară în evoluția eucariotelor. În același timp, când acest genom este distribuit între fragmente separate, pare să nu fie foarte important.
- Care sunt concepțiile greșite despre cromozomi? Oamenii sunt adesea confundați: gene, cromozomi, ADN ...
Deoarece rearanjarile cromozomiale apar frecvent, oamenii au preocupari legate de anomalii cromozomiale. Se știe că o copie suplimentară a celui mai mic cromozom uman (cromozomul 21) conduce la un sindrom destul de grav (sindrom Down), care are caracteristici caracteristice externe și comportamentale. Cromozomii de sex superficiale sau lipsa lor sunt, de asemenea, destul de frecvente și pot avea consecințe grave. Cu toate acestea, geneticienii au descris destul de multe mutații relativ neutre asociate cu apariția microchromozomilor sau cu cromozomii X și Y suplimentari. Cred că stigmatizarea acestui fenomen se datorează faptului că oamenii percep prea mult conceptul de normă.
- Ce mutații cromozomiale se găsesc la omul modern și la ce conduc?
- sindromul Klinefelter (XXY) masculi (1 500) - semne externe tipice, probleme de sănătate pentru anumite (anemie, osteoporoză, slăbiciune musculară, și disfuncție sexuală), sterilitate. Pot exista caracteristici comportamentale. Cu toate acestea, multe simptome (altele decât sterilitatea) pot fi corectate prin administrarea de testosteron. Folosind tehnologii reproductive moderne, este posibil să se primească copii sănătoși din purtătorii acestui sindrom;
- sindromul Down (1 la 1000) - semnele caracteristice caracteristice, dezvoltarea cognitivă întârziată, durata scurtă a vieții, pot fi fertile;
- Trisomia în X (femele XXX) (1 la 1000) - cel mai adesea nu există manifestări, fertilitate;
- Sindromul XYY (masculin) (1 la 1000) - aproape nici o manifestare, dar pot exista trăsături de comportament și posibile probleme de reproducere;
- sindrom Turner (femeie XO) (1 la 1500) - statură scurtă și alte trăsături de dezvoltare, inteligență normală, sterilitate;
- Translocațiile echilibrate (1 la 1000) - depind de tipul, în unele cazuri pot fi observate întârzieri de dezvoltare și mentale, pot afecta fertilitatea;
La 1% din populația umană, există o inversare pericenică a cromozomului 9, însă această restructurare este considerată o variantă a normei.
- Diferența dintre numărul de cromozomi reprezintă un obstacol în calea trecerii? Există exemple interesante de traversare a animalelor cu un număr diferit de cromozomi?
- În cazul în care încrucișarea este intraspecifică sau între specii apropiate, diferența de număr de cromozomi nu poate interfera cu traversarea, dar descendența se poate dovedi a fi sterilă. Noi știm foarte mulți hibrizi între specii cu numere diferite de cromozomi, de exemplu, un cal: Sunt toate variantele de hibrizi între cai, zebre și măgari, și numărul de cromozomi în toate diferite cal și, în consecință, hibrizii sunt adesea sterile. Totuși, acest lucru nu exclude posibilitatea formării de gamete spontan.
- Ceea ce este neobișnuit în domeniul cromozomilor a fost descoperit recent?
- În ultimul timp, au existat numeroase descoperiri privind structura, funcționarea și evoluția cromozomilor. Îmi plac mai ales lucrările care au arătat că cromozomii de sex s-au format în diferite grupuri de animale în mod independent.
- Și totuși, poți traversa un om cu o maimuță?
- Teoretic, poți obține un astfel de hibrid. Recent, s-au obținut hibrizi de mamifere mult mai îndepărtate din punct de vedere evolutiv (rinocerul alb, negru, alpacul și cămilele și așa mai departe). Redhead lupul în America, a fost mult timp considerată o specie separată, dar recent sa dovedit că este un hibrid între lup și coioot. Un număr mare de hibrizi felinari sunt cunoscuți.
- Și o întrebare destul de absurdă: este posibil să traversați un hamster cu o rață?
"Este posibil ca nimic să nu se întâmple, deoarece există prea multe diferențe genetice de sute de milioane de ani de evoluție, astfel încât purtătorul unui astfel de genom mixt ar putea funcționa".
- Este posibil ca în viitor o persoană să aibă mai puține sau mai multe cromozomi?
- Da, este foarte posibil. Nu este exclus ca o pereche de cromozomi acrocentrici să se îmbine și această mutație se va răspândi la întreaga populație.
- Ce literatură științifică populară vă recomandați pe tema geneticii umane? Și filme științifice populare?
- Cărțile biologului Alexander Markov, cel de-al treilea volum "Genetica omului" de Vogel și Motulsky (adevărat, acest lucru nu este științific-pop, dar există date de referință bune). Dintre filmele despre genetica umană, nimic nu vine în minte ... Dar "Peștele Interiorul lui Shubin" este un film minunat și aceeași carte despre evoluția vertebratelor.
Trimiteți-le prietenilor: