Aberațiile cromozomiale

Rearanjarea cromozomilor

De la lat.Aberratsio - deviate

Aberația cromozomială este o mutație care modifică structura cromozomilor. Când aberațiile cromozomiale apar în interiorul rearanjamentelor cromozomiale:






- cromozomul este pierdut; sau
- regiunea cromozomilor este dublată (duplicarea ADN-ului); sau
- cromozomul este transferat de la un loc la altul; sau
- Zonele de cromozomi diferiți (non-omologi) sau de cromozomi întregi se îmbină.

Rearanjarea cromozomilor

De la lat.Aberratsio - deviate

Aberația cromozomială este o mutație care modifică structura cromozomilor. Când aberațiile cromozomiale apar în interiorul rearanjamentelor cromozomiale:
- cromozomul este pierdut; sau
- regiunea cromozomilor este dublată (duplicarea ADN-ului); sau
- cromozomul este transferat de la un loc la altul; sau
- Zonele de cromozomi diferiți (non-omologi) sau de cromozomi întregi se îmbină.

Mutație genetică amorfă

Mutația genei amoroase este o mutație în care un produs caracteristic unei gene date încetează să mai fie produs. Cu o astfel de mutație, gena este complet inactivată.

Gene mutație

Mutație punctuală

O mutație genetică este o mutație care duce la modificări în structura ADN-ului.

Mutație genetică hipermorfică

Mutația genei hipermorfice este o mutație în care crește cantitatea de produs biochimic sintetizat sub controlul unei gene date.

Hipomorfă mutație genetică

Mutația genei hipomorfice este o mutație în care cantitatea de produs biochimic sintetizat sub influența unei gene date scade.

Reduplicarea ADN-ului

Duplicarea ADN; Replicare ADN

Replicare ADN

De la lat.Replicatio - repetare

Reducerea ADN-ului este auto-duplicarea moleculei de ADN sau (în unele virusuri) ARN, în care dubla helix a moleculei
- mai întâi este împărțit în două lanțuri de polinucleotide,
- și apoi pe fiecare dintre lanțurile formate ale nucleotidelor libere ale miezului interfazic, în conformitate cu regula complementarității bazelor de azot, se completează lanțurile fiice suplimentare.






Fiecare moleculă ADN nou formată constă dintr-o catenă polinucleotidă maternă și un filament complementar fiică. Procesul de reducere a ADN-ului stă la baza autoduplicării cromozomilor.
Ștergerea este pierderea unui segment de ADN dintr-o singură nucleotidă într-un fragment subchromozomal care include mai multe gene ca rezultat al mutației.

Sfârșitul ștergerii

Defishensi - prolapsul porțiunii terminale a cromozomului.

Dinamică mutație

Mutație de extindere

O mutație dinamică este o creștere patologică a numărului de repetări trinucleotidice localizate în părțile de codare sau de reglementare ale genei, însoțite de o perturbare a funcției acesteia.
Inversiune - rotiți-vă la 180 de grade. un segment ADN care variază de la două nucleotide la un fragment subchromozomal cuprinzând mai multe gene. Inversiunea determină ruperea cromozomului la unul sau două puncte.
Inserția este inserarea unui segment ADN cu dimensiuni de la un nucleotid la un fragment subchromozomal cuprinzând mai multe gene.

Mutație de mutație

Mutația Missense este înlocuirea unei singure perechi de nucleotide cu o altă pereche la locul genei structurale, rezultând codificarea includerii unui aminoacid "incorect" în lanțul polipeptidic. În acest caz, o alelă nouă a genei apare în molecula ADN, apare o schimbare mutațională în manifestarea fenotipică a trăsăturii.

De la lat.Mutatio - modificări

Mutatia este o schimbare mostenita a genotipului.
Mutația este baza variabilității ereditare a naturii vii.
Prin natura evenimentului, se disting mutațiile naturale și artificiale. Prin manifestarea genetică se disting mutații dominante și recesive.

Mutația schimbării cadrului de citire

Citirea mutatie schimbare frame - mutatie care apare ca urmare a apariției în interiorul eliminările genetice și inserțiile de baze, ceea ce duce la o schimbare în citirea genei informații semantice în sinteza proteinelor, datorită noilor combinații de baze în tripleți. Ca urmare a unei astfel de mutații, întregul lanț al polipeptidei primește alți aminoacizi.

Mutație genetică neomorfă

gena mutatie Neomorfnaya - o mutatie in care alelei mutante determină sinteza biochimice în corpul produsului diferit de alela non-mutantă original, specific produsului și nu reacționează cu acest produs.
Prostii - înlocuirea nucleotidului în partea de codificare a genei, însoțită de formarea unui codon stop.
Site-ul este locația unei mutații punctuale pe o hartă genetică recombinantă. Fiecare loc corespunde unei perechi de nucleotide într-o moleculă de ADN dublu catenar sau la o singură nucleotidă în acei virusuri a căror material genetic este reprezentat de o singură catenă de ADN sau ARN.

Mutație de splicing

O mutație de îmbinare este o mutație care afectează locurile de îmbinare sau crearea de noi locuri de îmbinare în regiunile intron ale genei. Mutația de îmbinare este însoțită fie prin ștergerea exonului adiacent mutației, fie prin nerepararea intronului corespunzător în timpul procesării transcripției primare a ARN.

Mutație punctuală

Mutație punctuală

Mutația punctuală este o mutație care afectează una sau mai multe nucleotide.






Trimiteți-le prietenilor: