Sindromul girke (gierke) - sinonime, autori, clinici

Sinonime ale sindromului Girke. S. (M.) Greveld-v. Gierke. boala de stocare a glicogenului. Gelcogenic hepatonephromegaly (v. Gierke). Steatoză hepatică masivă. Glicogenă hepatomegalie.







Definiția sindromului Girke. Clasa hepato-renală clasică de depunere patologică a glicogenului. Conform ideilor moderne, această boală, numită și glicogenoză, este împărțită în 4 tipuri:
Tipul I: forma clasică hepatorenală (S. v. Gierke în sens restrâns al cuvântului).
Tipul II: formă generalizată, malignă (S. Rotre).
Tipul III: formă benignă musculară hepatică (așa-numita dextrinoză de frontieră).
Tipul IV: formă reticuloendotelială cu ciroză hepatică. Boala se referă la fermentopatie.

Etiologia și patogeneza sindromului Girke. Aparent, o tulburare metabolică ereditară recesivă în sensul fermentopatiei. Boala este cauzata genetic deficit de glucoză-6-fosfatazei (tip I), alfa-glucozidaza (tip II), AMILO-1,6-glucozidaza (eter Cori) (tip III), amino-1,4-transglyukozidazy (tip IV), fosforilază musculară (tip V) sau fosforilază hepatică (tip VI).

În acest sens, devine imposibil de a clivajului glucoză-6-fosfat în glucoză și fosfat, precum și conversia completă a glicogenului fără glucoză. Astfel, în ciuda rezervelor semnificative de glicogen în aproape toate țesuturile există un deficit cronic de carbohidrati utilizate.







Anatomia patologică a sindromului Girke. Exprimate brusc depozitele de glicogen în celulele hepatice, precum și în parenchimul cortexului renal. Celulele lărgite și umplute cu glicogen au forma "celulelor de plante". Există cazuri sporadice și familiale ale bolii. Deseori dezvăluie relația de sânge a părinților. Alți membri ai familiei au uneori diabet.

Diagnostic diferențial. Ciroza hepatică la copii. S. Mauriac (a se vedea). S. Debre (a se vedea). Ficat gras. Diabet zaharat. Hipoglicemia spontană (S. Harris, vezi). S. v. Pfaundler-Hurler (a se vedea). S. Gaucher (a se vedea).

Diferențierea glicogenazelor

Tip de glicogenoză, nume, sinonime

Enzima cu activitate afectată

Principalele organe, țesuturi și celule care depozitează glicogen

Anumiți indicatori biochimici

Tip. Boala lui Girke, glicogenoza hepatitei-nefromegal

Ficat, rinichi, mucoasă intestinală mică

Hiperlipidemia, hiperlactacidemia, cetoza, hipoglicemia; reacție negativă (prin glicemie) până la adrenalină, glucagon, galactoză

Sunt descrise forme combinate cu bloc sau deficiență a mai multor enzime

II tip. Boala Pompe, glicogenoza generalizată, cardiomegalia glicogenică

Ficat, rinichi, splină, mușchi, țesut nervos, celule albe din sânge

Reacțiile (prin glicemie) până la adrenalină, glucagon, galactoză normală

III. Boala lui Cory, boala Forbes, limidextrnoză, defecte de enzime de debrancher

Amil-1,6-glucozidază și (sau) oligo-1,4-1,4-transglucozidază

Scurte numeroase sucursale externe (limidextrină)

Ficat, mușchi, leucocite, eritrocite

Respirațiile la adrenalină și glucagon sunt negative, după încărcarea cu carbohidrați - ușor pozitive cu două sau trei vârfuri

Sunt descrise patru forme (A, B, C, D)

IV tip. Boala lui Andersen, amilopectinoză, glicogenoză difuză cu ciroză hepatică, defect de enzima de ramificare

Ramificații externe și interne lungi, cu un număr mic de puncte de ramificație (amilopectină)

Ficat, mușchi, celule albe din sânge

Hiperlipemie moderată, cetoză, hipoglicemie; reacția la adrenalină este normală, pentru glucagon - hiperglicemic

V tip. Boala McDurdle, deficiența miofosforilazei







Articole similare

Trimiteți-le prietenilor: