Glicogenoză - boli de copil

Boala glicogenă sau glicogenoza. - un grup de boli cu tulburări enzimatice destul de extinse și complexe.

Etiologia și patogeneza glicogenezei

O trăsătură caracteristică a tuturor formelor este o acumulare excesivă de glicogen în diferite organe și țesuturi (ficat, mușchi, rinichi și miocard al.). In unele forme de sinteza glicogenului deranjat, în timp ce altele au o deficiență congenitală a anumitor enzime (glucoză-6-fosfatazei, AMILO-1,6-glucozidaza miofosforilazy și colab.) Implicate în utilizarea glicogen. Defectele de enzime pot fi observate în toate țesuturile sau în individ

organelor în care se acumulează glicogen. Ele sunt condiționate genetic și moștenite în mod recesiv.

Clasificarea glicogenazei

Glicogenoza diferă în funcție de natura tulburărilor enzimatice. La diferite încălcări, se observă imaginea clinică originală.
Alocați următoarele forme:
1) Boala Gierke (deficit de glucoză-6-fosfatază, glicogen se acumulează în ficat, rinichi și mușchi);
2) limita de dextrină, caracterizată printr-o structură anormală de ramificare a glicogenului și acumularea acestuia în ficat, mușchi (inclusiv miocardul), eritrocite;
3) boală de sânge (deficit de hepatofosforilază și acumulare de glicogen în ficat);
4) glicogenoza musculară (deficiența miofosforilazei și acumularea de glicogen în mușchi);
5) amilopectinoză sau boala Anderson (deficit de 1,6-glucozidază, acumularea de glicogen în ficat, țesut reticuloendotelial). În plus, există o formă generalizată de glicogenoză - boala lui Roshre și variantele de polenzime ale bolii. Cu boala lui Roshre, glicogenul este reținut în miozomi și nu este scindat din cauza absenței maltazei acide.

Clinica de glicogenoză

În imaginea clinică, tulburările funcționale ale acelor organe și țesuturi în care predomină depunerea glicogenului se află în prim plan. Caracteristic pentru toate formele de întârziere în creștere din primele luni de viață. Greutatea corporală corespunde creșterii. Cu boala lui Gierke, Hers are adesea obezitate, un abdomen mărit, un Nanizm. Inteligența, dezvoltarea vocală și funcțiile motor-statice nu sunt încălcate. Cu toate acestea, acumularea de glicogen în dezvoltarea abilităților motorii musculare a rămas în urmă, posibile încălcări ale inteligenței în legătură cu depunerea glicogenului în sistemul nervos central. Ficatul este în mod semnificativ mărit în anumite forme (boala lui Girke, boala lui Hersa). Funcția hepatică nu este afectată, splina nu este mărită, ceea ce este important pentru diagnosticul diferențial cu ciroza hepatică. De regulă, există anemie, o cantitate crescută de forme degenerative de plachete la nivelul lor general normal. La mulți pacienți vărsăturile rezistenți la o vârstă fragedă fără acetonuria glicozurie, crizele hipoglicemice repetate, glicemia scăzută (2,8 - 1,7 mmol / l), uneori, hipercolesterolemie. Cu glicogenoză generalizată (boala lui Roshre). Există o prelungire a marginilor inimii la dreapta și la stânga, surditate de tonuri, tahicardie, murmur sistolic instabil. Din punct de vedere electrocardiografic, schimbarea intervalului S-T de la izolină, dintele netezit T, lărgirea și deformarea QRS sunt revelate. Deseori se alătură atelectazei plămânilor și a pneumoniei. Cauza morții este insuficiența cardiacă.

Diagnosticul glicogenezei

Pentru a confirma diagnosticul glicogenoza n determina natura tulburărilor enzimatice trebuie cercetării morfologice obținute la secțiunile de autopsie sau biopsie de diferite organe și țesuturi (în funcție de forma dorită a bolii glicogen de stocare) și determinarea conținutului de glicogen și activitatea enzimei. În practica clinică generală, astfel de studii sunt dificil de realizat în prezent. O importanță determinată este detectarea hipoglicemiei postponate, a acetonurii fără glicozurie și studierea curbelor glicemice. Curbele glicemice după încărcarea cu glucoză nu au anomalii, după încărcarea de adrenalină pe care sunt aplatizate, pervertite după introducerea insulinei.

Diagnosticul diferențial al glicogeniei

Diagnosticul diferențial trebuie efectuat cu sifilisul congenital, toxoplasmoza, citomegalia, boala Gaucher, boala Nyman-Pick, tumori hepatice.
Prognozele pentru glicogenoză sunt serioase. Cauza decesului pacienților sunt bolile intercurente, insuficiența cardiacă sau insuficiența renală.

Tratamentul glicogenezei

Aplicați steroizi anabolizanți, care au un efect pozitiv în unele forme ale bolii cu hipoglicemie severă. Restul de agenți terapeutici sunt ineficienți. Este indicată terapia simptomatică.