Federal Medical Genetic Center
Șef de laborator de diagnostic prenatal Numele NIIAGiR Ott: membru corespondent al Academiei Ruse de Științe, Onorat om de știință, profesor, specialist cap in genetica medicala St. Petersburg Vladislav Baranov S.
NOTĂ - Puteți primi consultările necesare prin poștă, inclusiv prin e-mail. Trebuie reamintit faptul că o astfel de consultare are o natură mai informativă și nu implică un diagnostic exact sau emiterea unor recomandări specifice de tratament.
Examinarea în timpul sarcinii
Specialiștii laboratorului nostru efectuează o examinare completă a femeilor gravide pentru a determina riscul de patologie cromozomală a fătului.
Cel mai informativ este screening-ul combinat al primului trimestru. Acesta include un studiu al markerilor biochimici pentru sângele mamei (PAPP-A și sv.beta-hCG) și ultrasunetele fătului. Studiul se desfășoară de la 11 săptămâni la 13 săptămâni și 6 zile. Conform rezultatelor, o femeie însărcinată primește o concluzie despre riscul individual al unei anomalii cromozomiale a fătului.
Testele de sânge biochimice în al doilea trimestru sunt efectuate în intervalul de la 15 la 18 săptămâni de sarcină. Potrivit rezultatelor sale, este emisă și o formă de risc pentru sindromul Down, precum și un defect al fuziunii cu tub neural (DZNT).
În cazul anomaliilor de mare risc, este recomandabil să se consulte un medic genetica pentru a decide cu privire la alte metode doobsledovanii de diagnostic prenatal invaziv (horionbiopsiya, platsentobiopsiya, amniocenteza, cordocenteza).
Este posibil să se efectueze un studiu privind stabilirea paternității.
Diagnosticul bolilor ereditare
Dacă tu, copilul sau o rudă sunt suspectați de o boală ereditară, ar trebui să consulți cu siguranță un genetician.
Pentru a preveni re-nașterea unui copil cu o boală genetică, deoarece 10 săptămâni de sarcină este posibil de a efectua diagnostic invaziv prenatal (prenatale), rezultatele pe care părinții vor primi un răspuns cu privire la prezența sau absența bolii la făt.
Având în vedere frecvența înaltă a nașterii copiilor cu patologie cromozomială, este posibil să excludem simultan astfel de boli grave cum ar fi sindromul Down, sindromul Patau, sindromul Edwards și altele.
Diagnosticul sindroamelor de microdeleție se efectuează prin metoda Studiilor de pește și permite detectarea anomaliilor care nu au fost vizibile în cariotip. Diagnosticul se face pe sindromul Prader-Willi, Angelman, Williams, Dee Georgie SATSN-22, 1q36 și Magenisa Smith-Miller-Dicker.
În laboratorul nostru, un studiu de înaltă tehnologie este disponibil - array-CGH, care permite cariotiparea moleculară.
Infertilitatea și infertilitatea
Cu diagnostice, cum ar fi un avort spontan obișnuită, spermatogeneza defectuoasa si infertilitate la planificarea tehnologiilor de reproducere (FIV), un cuplu căsătorit poate trece de consultare genetica medicala pentru a identifica posibilele cauze genetice. Studiul cariotipului la soți va identifica trăsăturile recrutării cromozomilor, ceea ce poate duce la avort spontan, o sarcină înghețată sau chiar nașterea unui copil cu malformații.
In ultimii ani, importanța plasat pe genetica de coagulare a sângelui - o predispoziție ereditară la tromboza - trombofilia si cauze imunologice de infertilitate si avort spontan (soți HLA-histocompatibilitate).
În caz de avort spontan, se recomandă cariotiparea materialului abortiv.
Pașaport genetic și gene de predispoziție
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: