Cel mai adesea, persoanele cu origini genetice din bazinul mediteranean suferă.
Tratamentul cu utilizarea preventivă a colchicinei împiedică atacurile acute. Când tratamentul este excelent.
Boala a fost de asemenea detectată în reprezentanții grupurilor suficient de îndepărtate (de exemplu, evreii Ashkenazi, cubanezii, japonezii), care avertizează împotriva diagnosticului exclusiv pe baza unui pedigree. Până la 50% dintre pacienți au un istoric familial al bolii, de obicei cu implicarea fraților și surorilor.
Cauze ale febrei mediteraneene
Mutațiile genetice conduc la defecte ale moleculelor de pirină; Se presupune că pirina modificată nu poate suprima declanșatorii de inflamație minori, necunoscuți, care sunt, de obicei, controlați de piridină intactă. Consecințe clinice - atacuri spontane de inflamație cu predominanța neutrofilelor în cavitatea abdominală.
Simptomele și semnele febrei mediteraneene
Boala începe, de obicei, la vârsta de 5-15 ani, dar se poate produce mult mai târziu sau mai devreme, chiar și în copilărie. Atacurile sunt repetate fără nici un model și variază într-una. De obicei durează 24-72 de ore, dar mai puțin de o săptămână. Severitatea și frecvența tind să scadă în timpul sarcinii și la pacienții cu amiloidoză. Ritmul spontan poate dura ani de zile. La unii pacienți, convulsiile au o perioadă prodromală.
Febră la 40 ° C, de obicei însoțită de peritonită, este una dintre principalele manifestări. Durerea abdominală apare la aproximativ 95% dintre pacienți, iar severitatea lor poate varia între atacuri. Reducerea sunetelor intestinale, balonarea, spasmul și reluarea durerii pot apărea la vârful atacului și nu pot fi diferențiate de perforarea organelor interne fără examinare fizică. În consecință, mulți pacienți primesc laparotomie urgentă înainte de stabilirea diagnosticului corect. Cu implicarea diafragmei, se pot produce amețeli toracice și dureri în unul sau ambii umeri.
Alte manifestări includ pleurezia acută (30%); artrita (în 25%), care implică de obicei articulațiile genunchiului, articulațiilor și articulațiilor șoldului. Pericardita este extrem de rară.
Febra familială mediteraneană este cauza infertilității sau avortului spontan la aproximativ 1/3 dintre femei datorită formării de aderări pelviene peritoneale care împiedică concepția. La femeile cu febră familială mediteraneană, aproximativ 20-30% din sarcini duc la moartea fetală.
Diagnosticul febrei mediteraneene
- Evaluarea clinică.
- Testarea genetică.
Diagnosticul se bazează în principal pe date clinice, dar este disponibilă și o testare genetică, fiind utilă în special în evaluarea cazurilor atipice. Semnele nespecifice includ o creștere a numărului de celule albe din sânge cu o predominanță de neutrofile, o creștere a ESR, a proteinei C reactive și a fibrinogenului. Excreția în urină> 0,5 g proteină în 24 ore sugerează amiloidoză a rinichilor.
Tratamentul febrei mediteraneene de familie
Utilizarea profilactică a colchicinei 0,6 mg pe cale orală (unii pacienți necesită o administrare de 4 ori pe zi, un altul o dată) oferă o remisiune completă sau o îmbunătățire semnificativă la aproximativ 85% dintre pacienți. Pacienții cu episoade rare cu prodrom, colchicina nu pot da inițiale apariția simptomelor și începe să-l la 0,6 mg oral la fiecare 1 oră, timp de 4 ore, și apoi la fiecare 2 ore, timp de 4 ore, apoi la fiecare 12 ore pentru 48 ore Începutul tratamentului cu colchicină la vârful atacului, chiar și la administrarea intravenoasă, este puțin probabil să fie util. Copiii necesită adesea o doză pentru adulți pentru o prevenire eficientă. Utilizarea pe scară largă a colchicinei pentru profilaxie a condus la o scădere accentuată a incidenței amiloidozei și a dezvoltării ulterioare a insuficienței renale.
Lipsa răspunsului la colchicină este de multe ori motivul pentru respectarea slabă a regimului. Colchicina intravenoasă săptămânală poate reduce frecvența și severitatea crizelor la pacienții care nu răspund la colchicină pe cale orală. medicamente alternative netestate pentru pacienții care nu răspund includ interferon-a, prazosin, infliximab la 5 mg / kg intravenos la fiecare 8 săptămâni și talidomidă inițial la 100 mg oral, o dată pe zi.
Opioidele sunt uneori necesare pentru ameliorarea durerii, dar trebuie utilizate cu prudență pentru a evita dependența.
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: