Ataxia ereditară cerebelară a lui Pierre-Marie - cauze, simptome, diagnostic și tratament

Ataxia cerebeloasă ereditară a lui Pierre-Marie

Ataxia ereditară cerebelară a lui Pierre-Marie - cauze, simptome, diagnostic și tratament

Ataxia ereditară cerebelară a fost descrisă în detaliu de Pierre Marie în 1893. ca distinct față de ataxia lui Friedreich cunoscută la vremea respectivă, forma nosologică. Într-adevăr, ataxia lui Pierre-Marie are un alt tip de moștenire, o epocă mai avansată de manifestare și diferențele clinice. În acest sens, deși unele substrat morfologic comun al acestor boli in forma de degenerare a țesutului si cai cerebeloasa in neurologie moderne au confirmat în final, separarea lor în entități patologice separate.







De obicei, ataxie, Pierre-Marie manifestă cu vârste cuprinse între 20 și 45 de ani. Bărbații și femeile se îmbolnăvesc în același mod. prevalenta bolii de 1 caz la 200 de mii. om. Modificările morfologice cu ataxie cerebeloasă ereditar domina nucleele in tesuturi si cortexul cerebelos, leziuni ale tractului spinocerebeloasă mai puțin pronunțat și funicles laterale procese de degenerare a maduvei spinarii pot fi observate in Pons nuclee si medulara.

Cauzele și evoluția ataxiei Pierre-Marie

Ereditar ataxie cerebeloasă are moștenire dominant, adică. E. Se dezvoltă atunci când primește genei defecte de la un părinte. Adesea cauze exogene acționează ca factori declanșatori, provocând debutul bolii și exacerba cursul. Acești factori includ: diverse infecții (febră tifoidă, pneumonie bacteriană tifos bruceloza salmoneloză dizenterie iersinioza, pielonefrita, etc .........), sarcina, traumatisme (traumatisme craniocerebrale leziuni la piept fracturi pelvine arsuri grave ...), intoxicația.

Ataxia Pierre-Marie se caracterizează printr-o creștere constantă și progresivă a simptomelor patologice. Nu se observă izolarea perioadelor de exacerbare a bolii și a remisiunii acesteia. Sub influența bolilor infecțioase transferate și a altor influențe exogene, ataxia lui Pierre-Marie poate schimba natura cursului său, ceea ce complică foarte mult diagnosticul său. Astfel, după infecția transferată, se observă o deteriorare accentuată a stării pacientului, cu restaurare parțială ulterioară, imitând îmbunătățirea bolii.

Simptomele ataxiei Pierre-Marie

Liderul simptom al bolii este ataxiecerebelară. Acesta include un tulburări de mers cu corp deviere mână, tulburarea staticii (în Romberg observată scăderea lateral sau din spate) mișcări discoordination (hypermetric, disdiadohokinez, promahivanie când degetul-nas testul) makrografiyu înfloresc, dizartria cu vorbire intermitentă și întârziată, intenționat tremur. Manifestarea simptomelor are loc, de obicei, cu tulburări pulmonare ale mersului, uneori, primele simptome sunt dureri în partea inferioara a spatelui și picioarelor, în conformitate cu descrierea pacienților înșiși care au o „tragere“ în natură. Apoi, există ataxie în mâinile lor, adesea însoțită de tremor. La nivelul membrelor, feței și trunchiului pot experimenta crampe musculare involuntare. În multe cazuri, există o scădere a forței musculare. Sensibilitatea este de obicei păstrată.







Cazurile tipice ale bolii sunt însoțite de o tulburare a vederii și tulburări oculomotorii. Prima include o îngustare a câmpurilor vizuale și o scădere a acuității vizuale datorită atrofiei progresive progresive a nervului optic. Al doilea este ptoza incompletă. lipsa convergenței, strabismul datorat parezei nervului. Este posibilă mișcarea nervoasă a ochilor. Încercând să reducă fenomenul de ptoză, pacienții ridică sprâncenele, ceea ce le oferă o expresie surprinsă. Suplimentează clinica tulburările mintale, reduce funcțiile și memoria mentală, dezvoltarea nevrozelor depresive.

Diagnosticul diferențial al ataxiei Pierre-Marie

Examenul neurologic permite excluderea altor ataxii (vestibulare sensibile) și stabilirea caracterului lor cerebelos. În contrast, ataxie Friedreich, hiporeflexie și caracterizate prin tonus muscular redus în starea neurologică a pacienților cu ataxie, Pierre-Marie există o creștere a reflexelor tendinoase și a hipertensiunii arteriale musculare. Mai ales ton spastic tipic în picioare, numit clona picioarelor. Deformările frecvente ale scheletului sunt absente pentru boala lui Friedreich.

Foarte similar poate fi simptome de ataxie cerebeloasa ereditare, și scleroza multiplă. O trăsătură distinctivă a primei este evoluția constantă de treptată, fără perioade de remisie, ci o varietate de boli infectioase si traume pot modifica natura curgerii sale, cauzând dificultăți semnificative în diagnostic. În astfel de cazuri, este important să se studieze cu atenție datele de identificare anamnestice tipic pentru simptom sclerozei multiple: simptome piramidale mai clare (parapareză de obicei mai mici de tip spastic cu hiperreflexe semnificativă și reflexe patologice) dispariția reflexelor abdominale, tulburări pelviene (de urgență) albirii discuri optice cu temporale laterale.

Diagnosticul ataxiei Pierre-Marie

În prezența unei clinici tipice și urmărirea acesteia în mai multe generații, diagnosticul nu prezintă dificultăți speciale pentru neurolog. cazuri sporadice necesită o examinare mai atentă aprofundată a pacientului și difdiagnostiki atent cu alte tipuri de ataxie cerebeloasă, scleroza multipla, neurosifilis.

Dacă este necesar excluderea patologiei organice dobândite: tumori cerebeloase (astrocitom meduloblastom hemangioblastom ..) Tserebellita, tulburări vasculare, compresiuni cerebeloase cu hematoame cerebrale sau abcese. hidrocefalie ocluzivă. Pentru a face acest lucru, utilizarea CT si RMN a creierului. ecografie Doppler și MRA vaselor cerebrale.

Tratamentul și prognosticul ataxiei Pierre-Marie

În tratamentul pacienților, împreună cu neurologi participante oftalmologi si psihiatri. Ca tratament de cauzalitate nu a fost încă dezvoltat, utilizat tratament simptomatic. Practic acest antidepresive (amitriptilina, fluoxetină, citalopram, tetrindol), sedative (valeriana, bujorului, sulfat de magneziu), nootrope (acid gamma-aminobutiric, piracetam, extracte de ginkgo biloba), medicamente care reduc tonusul muscular (meliktin, baclofen, kondelfin). Vitamine recomandate gr. În, vit. PP și vit. C; balneoterapie. terapie exercițiu. Nu mai puțin important este aderarea la modul de operare propriu-zis, cu excepția suprasolicitare fizică și psihologică.

Prognoza pentru recuperare este nefavorabilă. Simptomele bolii sunt în mod constant agravate și duc la dizabilitate. Cu toate acestea, utilizarea sistematică a tratamentului simptomatic, punerea în aplicare regulată a unui complex special de terapie de exerciții și alte recomandări fac un prognostic favorabil pentru viața pacientului.

Ataxia ereditară cerebelară a lui Pierre-Marie - tratamentul de la Moscova







Articole similare

Trimiteți-le prietenilor: