boală multifactorială (ereditar, predispozitie multi-factorial „tulburări genetice Somplex») - nosologically un grup mare și variată de boli a căror dezvoltare este determinată de interacțiunea unor factori ereditari (mutații sau combinații de alele) și factorii de mediu. Etiologia și patogeneza acestor boli sunt complexe, mai multe etape, și în multe privințe încă neclare și, desigur, diferite pentru fiecare boală.
Boli cu predispoziție ereditară apar la persoanele cu genotipul corespunzător (o combinație de alele "predispozante") cu efectul provocator al factorilor de mediu,
Cu un anumit grad de convenționalitate, bolile multifactoriale pot fi împărțite în:
1) malformații congenitale,
2) boli mentale și nervoase comune,
3) boli comune de vârstă "medie".
CDF multifactorială natura - buza si despicătură palatului, spina spinarii, stenoza pilorica, anencefalia si encefalocelul cap, luxație de șold, hidrocefalie, hipospadias, picior stramb.
# 61623; Astm bronșic
Prevalența - de la 4 la 8% din populația totală, în populația copiilor - până la 10%.
Astmul bronșic - o boală care se bazează pe inflamația alergică cronică a bronhiilor însoțite de hiperreactivitatea lor și atacuri recurente de wheezing sau ca urmare a scară largă Viitorul bronhoobstructiv cauzate de bronhoconstricție, hipersecreție de mucus, edem peretele bronșic.
Principalii factori predispozanți - atopia și hiperreactivitatea bronhiilor - sunt condiționați genetic. Dovezi recente sugerează că cele trei grupe de simptome (nivel IgE specific, nivel total IgE și prezență de hiperreactivitate bronșică) sunt moștenite independent una de cealaltă. Genele care predeterminează producția de IgE specific sunt localizate pe brațul scurt al cromozomului 11 (11q13), fiind asociate cu alele de clasă II ale HLA. Nivelul de bază al IgE total este monitorizat de un grup de gene de cromozom cu 5 brațe lungi (5q31.1). Hiperreactivitatea bronhială este asociată cu markeri genetici ai aceluiași segment (5q31.1-q33). În același loc sunt genele interleukinelor (IL-4, IL-9, etc.), activând celulele mastotice, o codificare a genei Receptorul 2-adrenergic.
Fiecare dintre factorii genetici de predispoziție mărește probabilitatea de astm, iar combinația lor duce la un risc ridicat de implementare a bolii, cu implicarea minimă a factorilor de mediu. Cele mai semnificative dintre acestea sunt cursul patologic al perioadei intrauterine, prematuritatea, nutriția irațională, poluanții și fumul de tutun, ARVI.
Adesea, BA este combinată cu dermatita atopică, principalul factor predispozant care este, de asemenea, atopia. Riscul de a dezvolta boala atopică la copii (indiferent de formă) este de 60-80% dacă ambii părinți sunt bolnavi și / sau au o povară ereditară; până la 50% și mai mult - de-a lungul liniei mamei; 25-30% - pe linia tatălui.
# 61623; Ulcer peptic
Boala ulcer peptic - o boală cronică recidivantă, caracterizată prin formarea ulcerului gastric sau duodenal rezultat violării mecanismelor generale și locale de reglementare neuronale și umorală a funcțiilor principale ale sistemului gastroduodenale și trofismul, precum și dezvoltarea proteoliza membranei mucoase.
Din punct de vedere genetic, ulcerul peptic poate fi împărțit în patru grupe principale:
1. Ulcerul peptic în ansamblu ca o boală cu predispoziție ereditară, caracteristică moștenirii multifactoriale.
2. Un ulcer peptic care se încadrează într-un tip de moștenire monogenic (adesea autosomal-dominant).
3. Ulcerul peptic ca una dintre manifestările clinice ale mai multor sindroame ereditare.
4. Leziuni ulceroase ale sistemului gastroduodenal cu unele boli somatice.
# 61623; Diabet zaharat
Diabetul - inerent boală heterogenă, etiologia și patogeneza care implică atât intern (imun genetic) și externe (infecție virală, intoxicație), factori care interacțiune conduce la perturbarea metabolismului glucidic.
Rolul factorilor genetici în dezvoltarea diabetului zaharat:
1. Diabetul zaharat, precum și toleranța scăzută la glucoză, reprezintă o componentă constantă a aproximativ 45 de sindroame ereditare.
2. Diferitele manifestări clinice și prevalența diabetului zaharat în grupurile etnice nu sunt întotdeauna explicate doar prin diferențele dintre condițiile de mediu.
3. Printre pacienții cu diabet zaharat există grupuri de persoane cu dependență diferită de insulină.
4. Există diabet zaharat la adulți, care este moștenit în mod monogen într-un tip autosomal dominant.
5. Diferitele variante ale diabetului zaharat pot fi modelate pe animale experimentale.
Dezvoltarea diabetului afectează mutația uneia sau mai multor gene. Formarea unui fenotip patologic, adică dezvoltarea manifestărilor clinice ale diabetului zaharat, în prezența unei predispoziții genetice are loc în participarea obligatorie a factorilor de mediu. În etiologia diabetului zaharat, diferite stresoare, infecții, leziuni și operații sunt de o importanță deosebită. Pentru factorii de risc de diabet zaharat insulino-dependent includ anumite infecții virale (rubeola, varicela, epid.parotit, virusul Coxsackie, epid.gepatit), substanțe toxice. Pentru non-insulino-factori de risc dependent diabet zaharat sunt supraponderali ereditatea, împovărat de diabet, ateroscleroza, hipertensiunea, dislipoproteinemiile, scaderea activitatii fizice, dieta dezechilibrată.
Grupuri cu risc crescut pentru diabet zaharat:
1. gemeni monozigoși ai pacienților cu diabet zaharat;
2. O persoană care are unul sau ambii părinți care sunt bolnavi sau suferă de diabet;
3. O femeie care a născut un copil care cântărește mai mult de 4,5 kg. precum și un copil mort cu hiperplazie a aparatului insular al pancreasului.
Terapia nerezonabilă a medicamentelor este unul dintre cei mai importanți factori de risc pentru dezvoltarea diabetului zaharat.
Medicamente care acționează asupra metabolismului glucidic: epinefrina, clorpromazină, cafeina, salbutamol, surosemid, corticosteroizi, tiroxina, hormon de creștere, ACTH, dopegit, clonidina, Trental, Pasco, salicilați, fenilbutazonă, sulfonamide.
Sindroamele ereditare, însoțite de o încălcare a toleranței la glucoză sau a rezistenței la insulină:
- gena: sindromul Louis-Bar, fibroza chistica, anemia Fanconi, deficit de glucoză-6-fosfat dehidrogenază, tip glicogenoza I, guta, hemocromatoza, coreea Huntington, sindromul Laurence-Moon, BARDET-Biedl, sindromul Prader-Willi.
- cromozomul: sindromul Down, sindromul Klinefelter, sindromul Shereshevsky-Turner.
# 61623; Boala cardiacă ischemică (CHD)
IHD apare datorită reducerii sau încetării aprovizionării cu sânge a miocardului în legătură cu procesul patologic din vasele coronare. Cea mai mare parte a CHD este o patologie multifactoriale, boli caracterizate prin formarea în timpul interacțiunii factorilor genetici și de mediu care duc directe motive CHD: I) arterei coronare spasm; 2) ateroscleroza vaselor coronare. Principalul mecanism fiziopatologic al bolii cardiace ischemice - diferența dintre cererea de oxigen miocardic și oportunități de a fluxului sanguin coronarian pentru a le satisface.
Factorii de risc determinați genetic pentru IHD includ:
· - probandului podea: femei manifestări clinice au loc 10-15 ani mai târziu, acest lucru se datorează diferențelor hormonale și caracteristici morfologice ale structurii vaselor colaterale ale arterelor coronare;
· Tipul corpului: cel mai adesea bolile cardiovasculare asociate cu ateroscleroza, apar la persoanele cu tipul de hipertensiune;
· - caracteristici personale: descrie tipul de persoană „A“ (energie, accelerat ritmul de lucru, urmărirea acestor obiective, oamenii sunt emoționale, predispuse la factorii de stres), în care frecvența bolii cardiace ischemice observate la 2 ori mai des decât de tip „B“.
· - o structură definită a vaselor coronare;
- creșterea nivelului colesterolului total în sânge; niveluri ridicate ale lipoproteinelor cu densitate scăzută și foarte scăzută (LDL și VLDL); concentrația scăzută de lipoproteine cu densitate mare (HDL);
- o mică activitate a receptorilor LDL;
· Anomalii ale sistemului de coagulare a sângelui (creșterea fibrinogenului în serul de sânge, deficiența ereditară a activității fibrinolitice);
Fenocopiile hiperlipidemiei asociate cu o încălcare a metabolismului lipidic se pot datora acțiunii unor factori de mediu precum:
- fumatul (mortalitatea la CHD în rândul fumători este de 2-5 ori mai mare decât în cazul nefumătorilor);
- hipodinamia (riscul de deces din cauza bolii coronariene la persoanele inactive fizic este de 3 ori mai mare);
- nutriție neechilibrată; schimbarea compoziției minerale a apei - aportul pe termen lung de apă moale, săracă în sărurile minerale (Ca, Mg, litiu, zinc);
- administrarea de steroizi contraceptivi
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: